Din guide til Stickler-syndrom og dets virkninger

Årsager til Stickler syndrom

Stickler syndrom er ofte en arvelig sygdom, der stammer fra en mutation i kollagengener. Disse gener hjælper med at styre produktionen af ​​kollagenproteiner, der giver din krop dens struktur og støtte.

Selvom der er nogle tilfælde af denne lidelse, der sker spontant med tilfældige genmutationer, er den oftest gået gennem familier.

Typer af Stickler syndrom

Der er flere undertyper af Stickler syndrom, og de specifikke symptomer varierer meget fra type til person og fra person til person.

• Stickler syndrom type 1: Denne type Stickler-syndrom er forårsaget af en mutation i COL2A1-genet og har normalt en sparsom eller helt tom glaslegeme (en del af øjet).
• Stickler syndrom type 2: Denne form for sygdommen er forårsaget af en mutation i COL11A1-genet og har glaslegeme med en perlestruktur.
• Stickler syndrom type 3: Denne form for Stickler-syndrom er forårsaget af en mutation i COL11A2-genet på kromosom 6p21.3, og det er kendt som den ikke-nokulære type, der mest påvirker leddene og hørelsen.
• Stickler syndrom type 4 og 5: Disse versioner af lidelsen har meget specifikke genmutationer, men er kun blevet fundet i en håndfuld indgiftede familier.

Symptomer og karakteristika ved Stickler syndrom

Et af de mest genkendelige træk hos mennesker med Stickler syndrom er et fladt udseende i ansigtet fra underudviklede knogler i midten af ​​ansigtet, kindben og næseryggen. Andre mærkbare egenskaber hos mennesker med denne tilstand omfatter:

• en ganespalte
• en lille underkæbe (micrognathia)
• en tunge, der er placeret længere tilbage end normalt

Tilstedeværelsen af ​​alle disse funktioner sammen kaldes normalt Pierre Robin-sekvensen, og det kan føre til problemer med at trække vejret og spise.

Hvad angår symptomerne, er synsproblemer dog det primære problem for mennesker med denne tilstand. Nærsynethed og et unormalt udseende eller tekstur i øjets klare, gel-lignende centrum er almindelige.

Andre symptomer kan omfatte:

• glaukom
• grå stær
• nethindeløsning
• synsproblemer eller blindhed
• høretab

• skoliose eller kyfose

• andre ryghvirvler problemer som platyspondyly
• alt for fleksible led
• ledsmerter eller stivhed med alderen (gigt)

Diagnoseproces for Stickler syndrom

Diagnoseprocessen for Stickler syndrom begynder ideelt set i den prænatale eller nyfødte periode. Tidlig diagnose er nøglen til at forebygge eller undgå alvorlige komplikationer såsom blindhed, men der er ingen officiel test eller kriterier for at stille en diagnose af Stickler syndrom. I stedet stilles diagnosen på observation af kliniske træk.

I nogle tilfælde kan forældrene vide, at deres barn vil blive påvirket af Stickler-syndrom før fødslen, især hvis mutationen, der forårsager denne tilstand, allerede er blevet identificeret i en eller begge forældres familier. Selv når denne genetiske mutation ikke er blevet diagnosticeret, kan en læge beslutte at screene for denne mutation, hvis du eller din partner deler visse tendenser i din familiehistorie, såsom tidligt opstået nærsynethed, grå stær eller gigt. Mens en grundig historie eller en undersøgelse kan afdække denne tilstand, kan den også diagnosticeres med molekylær genetisk test.

Behandlingsmuligheder for Stickler syndrom

Overordnet set fokuserer den primære behandling for Stickler syndrom på håndtering af symptomer. Tidlig diagnose er nyttig, fordi den giver specialister mulighed for at begynde at observere og spore fremskridt tidligt, med evnen til at tilbyde hurtig behandling i tilfælde af nethindeløsning og andre alvorlige komplikationer.

Operationer kan være nødvendige for at rette op på forskellige skeletmisdannelser eller abnormiteter. I nogle tilfælde kan unormale strukturer kræve procedurer såsom en trakeostomi for at undgå andre komplikationer. Andre muligheder omfatter ting som:

• specielle briller
• øjenoperationer
• ortodonti
• fysisk terapi

Du kan også tjekke www.clinicaltrials.gov for igangværende kliniske forsøg med behandlinger af Stickler syndrom, men sørg for altid at diskutere ændringer i din behandling med din primære læge først.

Udsigter og prognose for personer med Stickler syndrom

Udsigterne for personer med Stickler syndrom afhænger af graden af ​​svækkelse. Det er en ret almindelig bindevævssygdom i USA, men den er sandsynligvis også underdiagnosticeret. Omkring 1 ud af 7.500 mennesker i USA har Stickler syndrom, men hvor meget hver person er påvirket af lidelsen varierer.

Generelt kan symptomerne være mindre, men det kan hurtigt ændre sig. Den bedste fremgangsmåde for at forhindre alvorlige komplikationer involverer:

• tidlig diagnose
• hurtig behandling ved nethindeløsning
• forebyggelse af en rift i nethinden

Blindhed er en af ​​de mest alvorlige og invaliderende komplikationer forbundet med Stickler syndrom.

Stickler syndrom er en tilstand, der udvikler sig fra en genetisk mutation og påvirker dit bindevæv. Nogle mennesker har meget små symptomer, såsom ændringer i ansigtsform eller karakteristika. Andre har mere ekstreme symptomer såsom blindhed eller døvhed.

Hvis der er en historie med disse problemer i din familie, kan genetisk testning muligvis hjælpe med en diagnose. Tidlig diagnose af denne tilstand og tæt overvågning af symptomer er nøglen til at undgå alvorlige komplikationer som nethindeløsning.