Hvis dit barns tilstand er blevet diagnosticeret som Lesch-Nyhan syndrom, vil det sandsynligvis påvirke alle områder af deres liv, men støtte er tilgængelig for jer begge.
Lesch-Nyhans syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Det forekommer hos cirka 1 ud af hver 380.000 babyer født i USA. Syndromet findes næsten altid hos personer, der tildeles en mand ved fødslen.
I Lesch-Nyhans syndrom opstår en genetisk mutation før fødslen, hvilket forårsager en kritisk enzymmangel. Tabet af dette enzym skaber defekter i visse kemiske processer i kroppen.
Over tid påvirker enzymmanglen den motoriske og kognitive udvikling samt udviklingen af nyrer, led og andre kropssystemer.
Der er ingen kur mod Lesch-Nyhans syndrom, men læger kan hjælpe med at udvikle en støtteplan til at håndtere symptomer og maksimere livskvaliteten for mennesker født med denne lidelse.
Sprog betyder noget
I denne artikel bruger vi udtrykkene “mand” og “kvinde” til at henvise til en persons køn som bestemt af deres kromosomer.
Køn bestemmes af kromosomer, og køn er en social konstruktion, der kan variere mellem tidsperioder og kulturer. Begge aspekter er anerkendt for at eksistere på et spektrum både historisk og af moderne videnskabelig konsensus.
Årsager og nedarvning af Lesch-Nyhan syndrom
Lesch-Nyhans syndrom er en meget sjælden genetisk lidelse, der er nedarvet i et X-bundet recessivt mønster.
Årsagen til Lesch-Nyhans syndrom er til stede fra undfangelsen. I livmoderen har et påvirket foster enten arvet eller spontant udviklet en mutation i et enkelt gen på deres X-kromosom. Genet kaldes HPRT-1.
Fordi mænd kun har ét X-kromosom, vil mandlige babyer født med denne genmutation fortsætte med at vise symptomerne på Lesch-Nyhans syndrom. Hunnerne arver eller udvikler typisk mutationen på kun et af deres to X-kromosomer og bliver asymptomatiske bærere.
Af denne grund findes Lesch-Nyhans syndrom næsten altid hos mænd. Selvom det er meget sjældent, er der genetiske omstændigheder, hvor kvinder også kan udvikle Lesch-Nyhans syndrom.
Den genetiske mutation i Lesch-Nyhans syndrom betyder, at kroppen ikke ordentligt kan lave et enzym, der er vigtigt for kemiske reaktioner i hele kroppen. Enzymet kaldes “hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase” eller “HPRT”.
Fraværet af HPRT-enzymet forårsager flere vanskeligheder.
Børn med Lesch-Nyhan syndrom kan ikke behandle vigtige kemikalier kaldet “puriner”, og dette fører til en overskydende opbygning af urinsyre i hele kroppen. Lesch-Nyhans syndrom er også forbundet med nedsatte niveauer af en vigtig neurotransmitter kaldet “dopamin”.
De kombinerede kemiske virkninger af tabet af HPRT-enzymet forårsager symptomerne på Lesch-Nyhans syndrom.
Symptomer på Lesch-Nyhan syndrom
Babyer med Lesch-Nyhans syndrom viser muligvis ikke symptomer ved fødslen. Tegn og symptomer begynder at dukke op i barndommen, ofte omkring 4-6 måneders alderen.
Børn med Lesch-Nyhan syndrom
- nyresygdom, herunder:
- krystalluri
- nyresten
- nyresvigt
- motoriske vanskeligheder, herunder:
- tab af motoriske milepæle
- motorisk udviklingsforsinkelse
- begrænset muskeltonus
- unormale ufrivillige bevægelser
- selvskadeadfærd, herunder:
- overdreven bid af læber eller fingre
- hoved bankende
- ridser
- kognitiv svækkelse
-
gigtlignende gigt
- megaloblastisk anæmi
Behandlingsmuligheder for Lesch-Nyhan syndrom
Der er ingen kur mod Lesch-Nyhans syndrom, men læger kan hjælpe med at lindre dit barns symptomer. Fælles strategier til håndtering af Lesch-Nyhan syndrom inkluderer:
- Medicin kan hjælpe med opbygning af urinsyre, motorisk dysfunktion og adfærdsmæssige udfordringer.
- Fysio- og ergoterapi, fodringsterapi og mobilitetshjælpemidler kan hjælpe med at maksimere den daglige funktion.
- En nyrespecialist (nephrologist) kan hjælpe med at behandle nyresten og styre nyresundheden.
-
Orale apparater eller sikre fastholdelser kan være nyttige til at håndtere bide- og selvskadeadfærd.
-
Familieterapi kan hjælpe både dig og dit barn med at finde måder at klare udfordringerne på.
Mødet med en genetisk rådgiver kan også være nyttigt, hvis din familie er ramt af Lesch-Nyhans syndrom.
Prognose for Lesch-Nyhan syndrom
Et plejeteam hjælper med at håndtere symptomer for at opretholde den bedst mulige livskvalitet for dit barn.
Selv med støtte vil de fleste mennesker født med Lesch-Nyhans syndrom kræve omfattende hjælp til daglige funktioner gennem hele livet.
Der er ingen kur mod Lesch-Nyhans syndrom. Den typiske forventede levetid for en person med syndromet er forkortet og strækker sig sjældent ind i det tredje årti.
Du er ikke alene
Det kan være skræmmende eller overvældende at få en Lesh-Nyhan syndrom diagnose for dit barns tilstand, men ingen af jer behøver at gå igennem det alene.
-
Lesch-Nyhan.org er vært for en liste over sundhedspersonale fra hele verden, der specialiserer sig i støtte til denne sjældne lidelse.
-
Love Never Sinks er en fortalergruppe, der giver ressourcer og støtte til familier, der oplever Lesch-Nyhans syndrom.
-
Lesch Nyhan Syndrome Care And Support er en privat Facebook-gruppe, der giver folk mulighed for at komme i kontakt med andre, der er i samme situation.
-
Think Genetic er en velgørende fond, der har skabt bistandsprogrammer for dem, der lever med genetiske forhold.
Du kan også tjekke ClinicalTrials.gov for at se, om der er nogen nye behandlingsforsøg, der i øjeblikket leder efter deltagere. Sørg for at diskutere ethvert klinisk forsøg med et sundhedsteam på forhånd.
Lesch-Nyhans syndrom er en sjælden X-bundet genetisk lidelse forårsaget af en mutation i HPRT-1-genet. Denne mutation er normalt arvelig, men den kan nogle gange ske spontant.
Fordi mutationen findes på X-kromosomet, diagnosticeres Lesch-Nyhans syndrom næsten udelukkende hos mænd. Hunnerne er typisk asymptomatiske bærere af HPRT-1-mutationen.
Genmutationen i Lesch-Nyhans syndrom forårsager den alvorlige mangel eller fravær af et kritisk metabolisk enzym kaldet “HPRT”. Uden dette enzym udvikler børn en række vanskeligheder, herunder en ophobning af urinsyre og en mangel på dopamin.
Symptomer begynder normalt i barndommen, og Lesch-Nyhans syndrom fører generelt til en forkortet levetid. Der er i øjeblikket ingen kur mod Lesch-Nyhans syndrom, men forskning er i gang.
Der findes medicin og terapier, som kan hjælpe med at håndtere symptomer, maksimere funktionen og opretholde den bedst mulige livskvalitet for børn med Lesch-Nyhans syndrom.
Discussion about this post