Hvad er en bærer af cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der påvirker de kirtler, der danner slim og sved. Børn kan blive født med cystisk fibrose, hvis hver forælder bærer et defekt gen for sygdommen. En person med et normalt CF-gen og et defekt CF-gen er kendt som en bærer af cystisk fibrose. Du kan være bærer og ikke selv have sygdommen.
Mange kvinder finder ud af, at de er bærere, når de bliver, eller forsøger at blive, gravide. Hvis deres partner også er bærer, kan deres barn blive født med sygdommen.
Vil mit barn blive født med cystisk fibrose?
Hvis du og din partner begge er bærere, vil du sandsynligvis gerne forstå, hvor sandsynligt det er, at dit barn bliver født med cystisk fibrose. Når to CF-bærere får et barn, er der 25 procents chance for, at deres barn bliver født med sygdommen og 50 procents chance for, at deres baby er bærer af en CF-genmutation, men ikke selv har sygdommen. Hvert fjerde barn vil hverken være bærere eller have sygdommen, og derfor brydes arvekæden.
Mange bærerpar beslutter sig for at gennemgå en genetisk screeningstest på deres embryoner, kaldet præimplantationsgenetisk diagnose (PGD). Denne test udføres før graviditet på embryoner erhvervet gennem in vitro fertilisering (IVF). I PGD ekstraheres en eller to celler fra hvert embryo og analyseres for at bestemme, om barnet vil:
- har cystisk fibrose
- være bærer af sygdommen
- slet ikke har det defekte gen
Fjernelsen af celler påvirker ikke embryonerne negativt. Når du kender disse oplysninger om dine embryoner, kan du beslutte, hvilke du vil have implanteret i din livmoder i håb om, at en graviditet vil ske.
Forårsager cystisk fibrose infertilitet?
Kvinder, der er bærere af CF, oplever ikke infertilitetsproblemer på grund af det. Nogle mænd, der er bærere, har en bestemt type infertilitet. Denne infertilitet er forårsaget af en manglende kanal, kaldet vas deferens, som transporterer sæd fra testiklerne ind i penis. Mænd med denne diagnose har mulighed for at få deres sæd genvundet kirurgisk. Sæden kan derefter bruges til at implantere deres partner gennem en behandling kaldet intracytoplasmatisk sperminjektion (ICSI).
I ICSI injiceres en enkelt sædcelle i et æg. Hvis der sker befrugtning, implanteres embryonet i kvindens livmoder gennem in vitro-befrugtning. Da ikke alle mænd, der er bærere af CF, har problemer med infertilitet, er det vigtigt, at begge partnere bliver testet for det defekte gen.
Selvom I begge er bærere, kan I få sunde børn.
Vil jeg have nogen symptomer, hvis jeg er bærer?
Mange CF-bærere er asymptomatiske, hvilket betyder, at de ikke har nogen symptomer. Cirka én ud af 31 amerikanere er symptomfri bærer af et defekt CF-gen. Andre bærere oplever symptomer, som normalt er milde. Symptomerne omfatter:
- luftvejsproblemer, såsom bronkitis og bihulebetændelse
- pancreatitis
Hvor almindelige er bærere af cystisk fibrose?
Cystisk fibrose-bærere findes i alle etniske grupper. Følgende er estimater af CF-genmutationsbærere i USA efter etnicitet:
- Hvide mennesker: én ud af 29
- Hispanics: én ud af 46
- Sorte: én ud af 65
- Asiatiske amerikanere: én ud af 90
Uanset din etnicitet, eller hvis du har en familiehistorie med cystisk fibrose, bør du blive testet.
Er der behandlinger for cystisk fibrose?
Der er ingen kur mod cystisk fibrose, men livsstilsvalg, behandlinger og medicin kan hjælpe mennesker med CF med at leve fuldt ud på trods af de udfordringer, de står over for.
Cystisk fibrose påvirker primært åndedrætssystemet og fordøjelseskanalen. Symptomerne kan variere i sværhedsgrad og ændre sig over tid. Dette gør behovet for proaktiv behandling og monitorering fra speciallæger særligt vigtigt. Det er afgørende at holde immuniseringer opdateret og at opretholde et røgfrit miljø.
Behandlingen fokuserer typisk på:
- opretholde tilstrækkelig ernæring
- forebygge eller behandle tarmblokeringer
- fjerne slim fra lungerne
- forebyggelse af infektion
Læger ordinerer ofte medicin for at nå disse behandlingsmål, herunder:
- antibiotika til forebyggelse og behandling af infektion, primært i lungerne
- orale bugspytkirtelenzymer til at hjælpe med fordøjelsen
- slimfortyndende medicin til at understøtte løsning og fjernelse af slim fra lungerne gennem hoste
Andre almindelige behandlinger omfatter bronkodilatatorer, som hjælper med at holde luftvejene åbne, og fysioterapi til brystet. Ernæringsrør bruges nogle gange natten over for at sikre tilstrækkeligt kalorieforbrug.
Mennesker med alvorlige symptomer har ofte gavn af kirurgiske procedurer, såsom fjernelse af næsepolypper, tarmblokeringsoperation eller lungetransplantation.
Behandlinger for CF bliver ved med at blive bedre, og med dem forbedres også livskvaliteten og -længden for dem, der har det.
Outlook
Hvis du håber at blive forælder og finde ud af, at du er en transportør, er det vigtigt at huske, at du har muligheder og kontrol over situationen.
Hvordan kan jeg blive testet for CF?
American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) anbefaler at tilbyde carrier screening for alle kvinder og mænd, der ønsker at blive forældre. Carrier screening er en simpel procedure. Du skal afgive enten en blod- eller spytprøve, som udtages via en mundpodning. Prøven vil blive sendt til et laboratorium til analyse og give information om dit genetiske materiale (DNA) og vil afgøre, om du bærer en mutation af CF-genet.
Discussion about this post