Cystisk fibrose efter tal: fakta, statistik og dig

Hvor almindelig er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en sjælden sygdom. Den mest berørte gruppe er kaukasiere af nordeuropæisk afstamning.

Omkring 30.000 mennesker i USA har cystisk fibrose. Sygdommen rammer omkring 1 ud af 2.500 til 3.500 hvide nyfødte. Det er ikke så almindeligt i andre etniske grupper. Det påvirker omkring 1 ud af 17.000 afroamerikanere og 1 ud af 100.000 asiatiske amerikanere.

Det anslås, at 10.500 mennesker i Det Forenede Kongerige har sygdommen. Omkring 4.000 canadiere har det, og Australien rapporterer omkring 3.300 tilfælde.

På verdensplan har omkring 70.000 til 100.000 mennesker cystisk fibrose. Det påvirker mænd og kvinder i omtrent samme hastighed.

Hvornår er det sandsynligt, at du bliver diagnosticeret?

I USA diagnosticeres omkring 1.000 nye tilfælde hvert år. Omkring 75 procent af nye diagnoser sker før 2 års alderen.

Siden 2010 har det været obligatorisk for alle læger i USA at screene nyfødte for cystisk fibrose. Testen involverer udtagning af en blodprøve fra et hælstik. En positiv test kan følges op med en “svedtest” for at måle mængden af ​​salt i sveden, som kan være med til at sikre diagnosen cystisk fibrose.

I 2014 blev mere end 64 procent af mennesker diagnosticeret med cystisk fibrose diagnosticeret gennem nyfødtscreening.

Cystisk fibrose er en af ​​de mest almindelige livstruende genetiske sygdomme i Det Forenede Kongerige. Cirka 1 ud af 10 mennesker får diagnosen før eller kort efter fødslen.

I Canada er 50 procent af mennesker med cystisk fibrose diagnosticeret ved 6 måneders alderen; 73 procent ved 2 års alderen.

I Australien bliver de fleste mennesker med cystisk fibrose diagnosticeret, før de er 3 måneder gamle.

Hvem er i fare for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose kan påvirke mennesker af enhver etnicitet og i enhver region i verden. De eneste kendte risikofaktorer er race og genetik. Blandt kaukasiere er det den mest almindelige autosomale recessive lidelse. Autosomalt recessivt genetisk arvemønster betyder, at begge forældre skal være mindst bærere af genet. Et barn vil kun udvikle lidelsen, hvis de arver genet fra begge forældre.

Ifølge John Hopkins er risikoen for, at visse etniciteter bærer det defekte gen:

• 1 ud af 29 for kaukasiere
• 1 ud af 46 for latinamerikanere
• 1 ud af 65 for afroamerikanere
• 1 ud af 90 for asiater

Risikoen for at få et barn født med cystisk fibrose er:

• 1 ud af 2.500 til 3.500 for kaukasiere
• 1 ud af 4.000 til 10.000 for latinamerikanere
• 1 ud af 15.000 til 20.000 for afroamerikanere
• 1 ud af 100.000 for asiater

Der er ingen risiko, medmindre begge forældre bærer det defekte gen. Når det sker, rapporterer Cystic Fibrosis Foundation arvemønsteret for børn som:

I USA er omkring 1 ud af 31 personer bærere af genet. De fleste mennesker ved det ikke engang.

Hvilke genmutationer er mulige?

Cystisk fibrose er forårsaget af defekter i CFTR-genet. Der er over 2.000 kendte mutationer for cystisk fibrose. De fleste er sjældne. Disse er de mest almindelige mutationer:

CFTR-genet laver proteiner, der hjælper med at flytte salt og vand ud af dine celler. Hvis du har cystisk fibrose, gør proteinet ikke sit arbejde. Resultatet er en ophobning af tykt slim, der blokerer kanaler og luftveje. Det er også grunden til, at folk med cystisk fibrose har salt sved. Det kan også påvirke, hvordan bugspytkirtlen fungerer.

Du kan være bærer af genet uden at have cystisk fibrose. Læger kan lede efter de mest almindelige genetiske mutationer efter at have taget en blodprøve eller en kindpodning.

Hvor meget koster behandlingen?

Det er svært at vurdere omkostningerne ved behandling af cystisk fibrose. Det varierer alt efter sygdommens sværhedsgrad, hvor du bor, forsikringsdækning og hvilke behandlinger der er tilgængelige.

I 1996 blev sundhedsomkostningerne for mennesker med cystisk fibrose anslået til 314 millioner dollars om året i USA. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen varierede individuelle udgifter fra $6.200 til $43.300.

I 2012 godkendte US Food and Drug Administration et speciallægemiddel kaldet ivacaftor (Kalydeco). Den er designet til brug af 4 procent af mennesker med cystisk fibrose, som har G551D-mutationen. Det har en pris på omkring 300.000 dollars om året.

Omkostningerne ved en lungetransplantation varierer fra stat til stat, men den kan nå op på flere hundrede tusinde dollars. Transplantationsmedicin skal tages for livet. Udgifter på grund af lungetransplantation kan nå op på 1 million dollars alene i det første år.

Udgifterne varierer også afhængigt af sundhedsdækningen. Ifølge Cystic Fibrosis Foundation, i 2014:

• 49 procent af mennesker med cystisk fibrose under 10 år var dækket af Medicaid
• 57 procent mellem 18 og 25 år var dækket af en forældres sygeforsikring
• 17 procent i alderen 18 til 64 var omfattet af Medicare

En australier fra 2013 undersøgelse sætte de gennemsnitlige årlige sundhedsudgifter til behandling af cystisk fibrose til 15.571 USD. Omkostningerne varierede fra $10.151 til $33.691 afhængigt af sygdommens sværhedsgrad.

Hvad vil det sige at leve med cystisk fibrose?

Mennesker med cystisk fibrose bør undgå at være meget tæt på andre, der har det. Det er fordi hver person har forskellige bakterier i deres lunger. Bakterier, der ikke er skadelige for én person med cystisk fibrose, kan være ret farlige for en anden.

Andre vigtige fakta om cystisk fibrose:

• Diagnostisk evaluering og behandling bør begynde umiddelbart efter diagnosen.
• 2014 var det første år, hvor Cystisk Fibrose Patient Registret omfattede flere personer over 18 år end under.

• 28 procent af voksne rapporterer om angst eller depression.

• 35 procent af voksne har cystisk fibrose-relateret diabetes.

• 1 ud af 6 personer over 40 år har fået en lungetransplantation.

• 97 til 98 procent af mænd med cystisk fibrose er infertile, men sædproduktionen er normal hos 90 procent. De kan få biologiske børn med assisteret reproduktionsteknologi.

Hvad er udsigterne for mennesker med cystisk fibrose?

Indtil for nylig nåede de fleste mennesker med cystisk fibrose aldrig til voksenalderen. I 1962 var den forudsagte mediane overlevelse omkring 10 år.

Med nutidens lægebehandling kan sygdommen håndteres meget længere. Nu er det ikke usædvanligt, at mennesker med cystisk fibrose lever op i 40’erne, 50’erne eller derover.

En persons udsigter afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomer og effektiviteten af ​​behandlingen. Livsstil og miljøfaktorer kan spille en rolle i sygdomsprogression.

Fortsæt med at læse: Cystisk fibrose »