BRCA-gentestning

Hvad er BRCA-gentesten?

Brystkræft 1 (BRCA1) og brystkræft 2 (BRCA2) er de to primære gener som spiller en rolle i arvelig brystkræft og æggestokkræft.

Under normale omstændigheder har BRCA1 og BRCA2 naturligt en beskyttende effekt mod disse typer kræft. Men når der er mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne, kan det føre til en øget risiko for visse kræftformer.

BRCA-gentest kan bruges til at afgøre, om du har ændringer eller mutationer i dine BRCA1- eller BRCA2-gener.

Hvad bruges BRCA-gentesten til?

BRCA-gentest bruges til at analysere dine BRCA1- og BRCA2-gener for potentielle skadelige mutationer, der kan føre til en øget risiko af visse kræftformer. Hos kvinder kan mutationer i BRCA-generne øge risikoen for at udvikle:

• kvindelig brystkræft
• livmoderhalskræft
• æggelederkræft
• primær peritoneal cancer
• kræft i bugspytkirtlen
• Fanconi anæmi
• melanom

Ligeledes kan BRCA-genmutationer hos mænd øge risikoen for at udvikle:

• mandlig brystkræft
• prostatakræft
• kræft i bugspytkirtlen
• Fanconi anæmi
• melanom

Hos kvinder er BRCA-genmutationer stærkest forbundet med bryst- og æggestokkræft. Ifølge en 2017 undersøgelseer den kumulative risiko for at udvikle brystkræft 72 procent med en BRCA1-mutation og 69 procent med en BRCA2-mutation.

Til sammenligning er den kumulative risiko for at udvikle kræft i æggestokkene 44 procent med en BRCA1-mutation og 17 procent med en BRCA2-mutation.

Hos mænd er BRCA-genmutationer stærkest forbundet med bryst- og prostatacancer. Mere dateret forskning fra 2007 fandt, at den kumulative risiko for at udvikle brystkræft er 1,2 procent med en BRCA1-mutation og 6,8 procent med en BRCA2-mutation.

Derudover er den samlede risiko for at udvikle prostatacancer øget 1,9 gange hos mænd med BRCA-mutationer, især BRCA2-mutationer, iflg. 2019 forskning.

Hvem skal få BRCA-gentesten?

BRCA-gentest anbefales til personer, der med størst sandsynlighed har en genmutation baseret på en personlig eller familiehistorie med kræft. Ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC)bør du overveje at få BRCA-testen, hvis du:

• har en personlig historie med brystkræft, ovariecancer, æggelederkræft eller primær peritoneal cancer
• har en familiehistorie med brystkræft eller æggestokkræft
• er af Ashkenazi-jødisk eller østeuropæisk afstamning og har en familiehistorie med brystkræft eller kræft i æggestokkene
• har en familiehistorie med BRCA1- eller BRCA2-mutationer

Visse mennesker er mere sandsynligt at have arvelig BRCA-genmutation end andre, især dem med en familiehistorie, der inkluderer dem selv eller en slægtning med:

• brystkræft, især en mand
• livmoderhalskræft
• både æggestokkræft og brystkræft
• en brystkræftdiagnose før det fyldte 50
• brystkræft i begge bryster
• en kendt BRCA-mutation

Hvis du er bekymret for, at du kan have en øget risiko for bryst- eller æggestokkræft baseret på din familiehistorie, skal du tale med en læge om genetisk rådgivning.

Hvordan er BRCA-gentestproceduren?

BRCA-gentestning begynder med at møde en læge eller rådgiver for genetisk rådgivning. Genetisk rådgivning er en proces, hvorved din medicinske historie og familiehistorie gennemgås for at afgøre, om genetisk testning er det rigtige valg for dig.

Hvis din læge eller rådgiver anbefaler BRCA-gentesten, vil du blive planlagt til en blod- eller spyttest. Mens blodprøver er den mest almindelige metode til BRCA-testning, er spyttest en mindre invasiv mulighed.

Når din test er blevet udført, kan du generelt forvente at modtage testresultater inden for 2 til 4 uger.

Hvor meget koster BRCA-gentestning?

Dækningen af ​​BRCA-gentest afhænger i sidste ende af din individuelle sygeforsikringsplan.

Ifølge en casestudie fra 2011, dækker de fleste private forsikringsselskaber BRCA-gentest for personer, der opfylder berettigelseskriterierne. Berettigelseskriterier varierer fra plan til plan, men inkluderer normalt personer, der anses for at være højrisiko for kræft.

BRCA-dækning ser dog ikke ud til at være så almindelig for personer, der er tilmeldt offentlige forsikringsordninger, såsom Medicare og Medicaid.

Uden forsikring kan BRCA-test variere fra omkring $300 til $5.000 eller mere, afhængigt af copayments, co-assurance, laboratoriegebyrer og mere.

Hvad er de næste trin efter BRCA-gentestning?

Når du har taget en BRCA-gentest, er der tre mulige testresultater, du kan modtage:

• Positiv. Et positivt resultat indikerer tilstedeværelsen af ​​en skadelig BRCA1- eller BRCA2-variant, som giver dig en øget risiko for at udvikle bryst-, æggestok- eller andre kræftformer.
• Negativ. Et negativt resultat indikerer en af ​​to ting: 1) at du ikke har arvet en skadelig BRCA1- eller BRCA2-variant fra et nært familiemedlem, eller 2) at du ikke har den specifikke variant testet for, men muligvis har en anden variant.
• Variant af usikker betydning (VUS). Et VUS-resultat indikerer tilstedeværelsen af ​​en anden genetisk variant, der er sjælden, men som i øjeblikket ikke er forbundet med en øget risiko for kræft.

Afhængigt af dine testresultater vil din læge eller genetiske rådgiver rådgive dig om de næste trin. Hvis du er testet positiv for BRCA1- eller BRCA2-varianter, er der mange måder, du kan reducere din kræftrisiko på, herunder årlige screeninger, visse medikamenter og forebyggende operationer.

BRCA-genmutationer er blevet forbundet med en øget risiko for flere kræftformer, herunder brystkræft, æggestokkræft, prostatacancer og mere.

BRCA-gentest bruges til at bestemme, om en person har en højere risiko for at udvikle kræft på grund af BRCA1- eller BRCA2-varianter. Mennesker, der tester positive for BRCA-mutationer, kan arbejde tæt sammen med deres læge og plejeteam for at tage de nødvendige skridt for at reducere risikoen for at udvikle kræft i fremtiden.

Hvis du er bekymret over din egen familiehistorie med bryst- eller æggestokkræft, skal du kontakte en læge for at diskutere din berettigelse til BRCA-gentest.