BRCA-genmutationsrisici

Hvad er BRCA-mutationer?

Tingene går ikke altid som planlagt inde i dine celler. Nogle gange vokser celler for hurtigt, eller DNA bliver beskadiget. Visse proteiner – kaldet tumorundertrykkende proteiner – træder ind, når disse ting sker, og løser problemet ved at bremse cellevækst, reparere beskadiget DNA og endda instruere nogle beskadigede celler til helt at stoppe med at fungere.

BRCA1 og BRCA2 er gener, der koder for tumorsuppressorproteiner. BRCA-genmutationer kan få kroppen til at opbygge eller folde disse proteiner forkert. Dette forhindrer dem i at udføre deres arbejde.

Kræft kan være forårsaget af celler, der vokser ude af kontrol eller beskadiget DNA. De kræftformer, der er mest forbundet med BRCA-mutationer, er brystkræft og æggestokkræft.

BRCA-mutationer er ualmindelige, men de er arvelige. Risikoen for at have en BRCA-mutation er forbundet med din familiehistorie.

Du modtager to kopier af hvert af dine gener – en fra hver biologisk forælder. Hvis en af ​​dine forældre bar en BRCA-mutation, har du en 50 procent chance for selv at have den mutation.

Hvis du har et familiemedlem med en kendt BRCA-mutation, eller hvis du opfylder screeningsanbefalingerne, kan du tage en genetisk test for at tjekke for BRCA-mutationer. Denne test bruger en lille prøve af blod eller spyt og tager normalt omkring en måned at modtage resultater.

Kræftrisici forbundet med BRCA-mutationer

Ifølge en undersøgelse i JAMA, ca 72 procent af kvinder med en BRCA1 mutation og 69 procent af kvinder med en BRCA2 mutation vil modtage en brystkræftdiagnose ved 80 års alderen. Til sammenligning ca 12 procent af alle kvinder vil udvikle brystkræft i løbet af deres levetid.

Denne tendens gælder også for kræft i æggestokkene. Samme undersøgelse rapporterede, at ca 44 procent af kvinder med en BRCA1 mutation og 17 procent af kvinder med en BRCA2 mutation vil modtage en æggestokkræftdiagnose ved 80 års alderen. Dette kan sammenlignes med 1,3 procent af alle kvinder, der vil udvikle kræft i æggestokkene i løbet af deres levetid.

BRCA-mutationer kan også øge risikoen for andre typer kræft. Disse omfatter kræft i æggelederen, bugspytkirtlen og bughinden samt hudkræft. Mænd med BRCA-mutationer har også en højere risiko for bryst-, bugspytkirtel- og prostatacancer.

Det er vigtigt at huske, at det at have en BRCA-mutation ikke betyder, at du vil udvikle kræft af nogen art. Mens mennesker med BRCA-mutationer har en højere risiko for disse kræftformer, vil mange mennesker med BRCA-mutationer aldrig udvikle kræft.

Etnicitet og BRCA mutationer

Da BRCA-mutationen er nedarvet, kan din herkomst spille en rolle i din risiko for at få en BRCA-mutation. Mennesker med Ashkenazi-jødisk arv har en øget risiko for BRCA-mutationer. Hollandske, fransk-canadiske, islandske og norske mennesker kan også være mere tilbøjelige til at bære BRCA-mutationer.

En 2009 undersøgelse i tidsskriftet Cancer så på forholdet mellem etnicitet og BRCA-mutationer i USA. Det rapporterede, at BRCA mutationer, især BRCA1 mutationer, var mere sandsynlige blandt selvrapporterede kvinder med afrikanske eller latinamerikanske aner. Spørgsmålet om, hvilke mutationer der er mest almindelige i disse grupper, er et område af aktuelle undersøgelser.

Etnicitet kan også spille en rolle i, hvem der modtager genetisk rådgivning og testning. EN nyere undersøgelse i Cancer fandt, at læger kan være mindre tilbøjelige til at diskutere genetisk rådgivning og testning med sorte kvinder og spansktalende latinamerikanske kvinder, der risikerer at bære BRCA-mutationer.

Denne undersøgelse og andre lignende den kan hjælpe læger med at sikre, at alle mennesker med risikofaktorer for BRCA-mutationer har samme adgang til genetiske tjenester.

Hvem skal testes?

For at vurdere dine risikofaktorer for BRCA-mutationer kan din læge bruge et screeningsværktøj til at indsamle oplysninger om din personlige historie og familiehistorie. Din læge kan stille spørgsmål som:

• Har du eller en nær slægtning modtaget en brystkræftdiagnose før 50 års alderen eller før overgangsalderen?
• Har du eller en nærtstående haft kræft i begge bryster?
• Har du eller en nærtstående haft både bryst- og æggestokkræft?
• Er du eller en nær pårørende en mand, der havde brystkræft?
• Har du Ashkenazi-jødisk arv?
• Har nogen af ​​dine slægtninge en kendt BRCA-mutation?

Din læge kan anbefale, at du taler med en genetisk rådgiver for at diskutere fordele og ulemper ved test. En rådgiver kan hjælpe dig med at beslutte, om genetisk test er det rigtige for dig eller din familie. De kan også hjælpe dig med at forstå testresultater og dine muligheder efter test.

Hvad hvis jeg tester positiv?

For personer, der modtager positive resultater fra en genetisk test for BRCA-mutationer, omfatter mulighederne forbedret screening og risikoreducerende procedurer.

Forbedret screening betyder normalt at begynde brystundersøgelser og mammografi tidligere og have dem oftere. Ud over brystundersøgelser kan mænd med BRCA-mutationer drage fordel af regelmæssig screening for prostatacancer.

Nogle mennesker med BRCA-mutationer vælger risikoreducerende procedurer som operationer for at fjerne æggeledere, æggestokke eller bryster for at reducere risikoen for at udvikle kræft markant.

Takeawayen

Det er vigtigt at kende og forstå din risiko for BRCA-genmutationen. Hvis du har nogen af ​​ovenstående risikofaktorer, skal du kontakte din læge om genetisk testning og rådgivning. Hvis du allerede er blevet diagnosticeret med kræft i æggestokkene, vil du måske også finde ud af, om du har en af ​​de to BRCA-genmutationer.

Hvis du får et positivt testresultat, skal du tale med din læge om alle dine forebyggende muligheder.