Når du hører udtrykket “Alzheimer i barndommen”, tænker du sikkert på en form for Alzheimers sygdom, der rammer børn. Men det er faktisk ikke tilfældet.
Alzheimers i barndommen er ikke en klinisk diagnose, men snarere et navn, som nogle mennesker bruger til at henvise til et par forskellige tilstande, der påvirker et barns hukommelse og kommunikationsevne.
Symptomerne på disse sygdomme kan ligne Alzheimers meget, men årsagen er meget forskellig. Begge tilstande er meget sjældne og er genetisk nedarvede.
Hvad er barndoms Alzheimers?
Barndoms Alzheimers er et udtryk, der bruges til at henvise til to forskellige sygdomme, der forårsager, at børn får hukommelsestab og andre symptomer, der almindeligvis er forbundet med Alzheimers sygdom.
Barndoms Alzheimers kan referere til:
-
Niemann-Pick sygdom type C (NPC)
- Sanfilippo syndrom eller mucopolysaccharidosis type III (MPS III)
Begge sygdomme er det, der er kendt som lysosomale lagringsforstyrrelser. Når et barn har en af disse genetiske sygdomme, fungerer lysosomer af deres celler ikke korrekt.
Cellernes lysosomer hjælper med at behandle sukker og kolesterol, så kroppen kan bruge dem. Når lysosomer ikke fungerer korrekt, ophobes disse næringsstoffer i cellerne i stedet.
Dette får celler til at fejle og til sidst dø ud. I tilfælde af NPC og MPS III påvirker denne celledød hukommelsen og andre hjernefunktioner.
Dette er forskelligt fra klassisk Alzheimers sygdom. Når en voksen har Alzheimers, har de for meget af et protein kaldet beta-amyloid i hjernen. Proteinet klumper sig sammen mellem cellerne.
Over tid forstyrrer dette forbindelser i hjernen og fører til hukommelse og andre problemer.
Er barndoms Alzheimers og barndomsdemens det samme?
Barndoms Alzheimers og barndomsdemens kan lyde, som om de beskriver den samme tilstand. Men ligesom Alzheimers og demens er to adskilte tilstande hos voksne, er barndomsdemens en adskilt tilstand fra barndommens Alzheimers.
Demens hos børn er forårsaget af en gruppe tilstande kaldet neuronal ceroid lipofuscinose (NCL). Når et barn har NCL, opbygges proteiner og lipider i deres krop og fører til tilbagegang.
Ligesom barndommens Alzheimers er NCL dødelig. Børn dør ofte, når de er mellem 10 og 15 år.
Hvad er symptomerne?
De første symptomer på barndoms Alzheimers er hjernerelaterede. Børn vil have problemer med hukommelse og kommunikation. De kan have problemer med at lære ny information og kan miste motoriske eller andre færdigheder, de allerede havde opnået.
Symptomer vil afhænge af barnet og om barnet har NPC eller MPS III. Almindelige barndoms Alzheimers symptomer omfatter:
- utydelig tale
- tab af evnen til at tale overhovedet
- stakåndet
- hævelse i maven
- gulfarvet hud kaldet gulsot
- svært ved at få øjenkontakt
- svært ved at følge lys eller genstande med øjnene
- synkebesvær
- tab af muskeltonus og kontrol
- tab af balance
- tab af motorik
- anfald
- hurtigt blinkende
Børn med MPS III kan også have:
- søvnløshed
- hyperaktivitet
- groft hår
- store pander
- adfærdsmæssige bekymringer
- fordøjelsesproblemer
Symptomer kan forekomme når som helst mellem et par måneders alderen og tidlig voksenalder i begge former. I de fleste tilfælde vil symptomerne dog begynde at vise sig, når et barn er mellem 4 og 10 år.
Da både NPC og MPS III er degenerative, vil symptomerne blive værre med tiden.
Hvad forårsager barndommens Alzheimers?
Begge typer af Alzheimers i barndommen er forårsaget af genetik. Sygdommene er recessive, så begge forældre skal være bærere af genet, for at et barn kan arve tilstanden.
Børn født af forældre, der begge bærer de gener, der forårsager barndommens Alzheimers, har en chance på 1 ud af 4 for at udvikle sygdommen.
Forældre videregiver gener, der ikke er i stand til at producere de korrekte proteinceller, som skal fungere. Når lysosomer af celler ikke kan fungere, som de skal, kan kroppen ikke producere de andre ting, den skal bruge for at fungere korrekt.
Til sidst vil fedt, kolesterol eller sukker opbygges i cellerne hos et berørt barn. Dette vil føre til et fald i hjerne- og organfunktion.
At finde hjælp til barndommens Alzheimers
Det kan være overvældende, når dit barn bliver diagnosticeret med en sjælden, dødelig sygdom, såsom barndommens Alzheimers. En af de bedste måder at få hjælp på er ikke at stå over for det alene. Du kan finde støtte fra organisationer som:
- National MPS Society
- The Cure Sanfilippo Foundation
- Jonas er lige begyndt
- National Niemann-Pick Disease Foundation
- Ara Parseghian Medical Research Foundation
- Støtten til accelereret forskning til NPC
Hvordan diagnosticeres barndoms Alzheimers?
Det kan tage år at blive diagnosticeret med en af de medicinske tilstande, der er forbundet med begrebet barndoms Alzheimers. Disse sygdomme er meget sjældne, så et barn kan blive diagnosticeret med andre, mere almindelige tilstande først.
Det er vigtigt at tage dit barn med til regelmæssige wellness-tjek, så deres udviklingsfremskridt kan overvåges, og eventuelle forsinkelser kan identificeres så tidligt som muligt.
For eksempel, da de tidlige symptomer ofte påvirker indlæring og motorik, bliver børn nogle gange forkert diagnosticeret med indlæringsvanskeligheder, autisme eller andre udviklingsforstyrrelser.
Men i modsætning til mere almindelige tilstande vil børn med NPC eller MPS III udvikle flere symptomer over tid, efterhånden som deres tilstand forværres.
Til sidst vil de udvikle symptomer, der ikke kan forklares med deres tidligere diagnose. Dette får ofte forældre til at søge en ny, korrekt diagnose.
Børn med disse tilstande har ofte brug for genetisk testning, før de får en diagnose. De skal muligvis besøge specialister, før der er svar om deres tilstand. Heldigvis bliver det nemmere at teste.
Børn, der mistænkes for at have NPC eller MPS III, plejede at have brug for biopsier for at bekræfte tilstanden. Den seneste udvikling har givet mulighed for en diagnose med en standard blodprøve.
Hvordan behandles barndoms Alzheimers?
Der er ingen kur mod begge typer Alzheimers i barndommen, og der har ikke været nogen dokumenterede behandlinger.
Da der ikke er nogen behandlinger for selve denne sygdom, vil en plejeplan sandsynligvis fokusere på symptomerne og sikre, at barnet har den højest mulige livskvalitet.
For eksempel, hvis et barn har problemer med at synke på grund af barndommens Alzheimers, kan de have gavn af en speciel diæt af mad, der er blevet hakket eller pureret til for lettere at synke.
Andre fagfolk, såsom fysio- og ergoterapeuter, kan hjælpe med balance, motorik og muskelsvaghed. Logopæder kan hjælpe med at lære dem sikkert at sluge mad og væsker.
Kliniske forsøg
Nogle familier kan vælge at forfølge kliniske forsøg og eksperimentelle behandlinger. Der forskes i øjeblikket for at se, om gen- eller enzymterapier kan være behandlinger for børns Alzheimers i fremtiden.
Disse behandlinger er ikke blevet bevist eller godkendt af United States Food and Drug Administration (FDA). Men for mange familier er muligheden for, at disse behandlinger kan have en indvirkning, risikoen værd.
Hvad er udsigterne for børn med barndoms Alzheimers?
Alzheimers i barndommen er altid dødelig. De fleste børn med begge typer dør, før de er 20 år, selvom børn i nogle sjældne tilfælde vil leve op i 30’erne.
Generelt lever børn med MPS III lidt længere med en gennemsnitlig levetid på mellem 15 og 20 år. Børn med NPC dør ofte før de fylder 10 år.
Børn med symptomer, der opstår senere i barndommen, har en tendens til at have en langsommere fremadskridende form for barndoms Alzheimers. De kan falde langsommere end børn, der viste symptomer som spædbørn eller småbørn.
Desværre, uanset hvornår symptomer opstår, er der ingen kur mod barndommens Alzheimers.
Discussion about this post