Alt om trombofili

Hvad er trombofili?

Trombofili er en tilstand, hvor der er en ubalance i naturligt forekommende blodkoagulationsproteiner eller koagulationsfaktorer. Dette kan sætte dig i risiko for at udvikle blodpropper.

Størkning af blodet eller koagulering er generelt en god ting. Det er det, der stopper blødningen, når du har skadet en blodåre.

Men hvis disse blodpropper ikke opløses, eller du har tendens til at udvikle blodpropper, selv når du ikke er blevet skadet, kan det være et alvorligt, endda livstruende problem.

Blodpropper kan brække af og bevæge sig gennem blodbanen. Mennesker med trombofili kan have øget risiko for at udvikle dyb venetrombose (DVT) eller en lungeemboli. Blodpropper kan også forårsage hjerteanfald og slagtilfælde.

Det er svært at sige, hvor mange mennesker der har trombofili, da symptomerne ikke opstår, medmindre du udvikler en blodprop. Trombofili kan være arvelig, eller du kan få det senere i livet.

Hvad er symptomerne på trombofili?

Trombofili forårsager ingen symptomer, så du ved måske ikke engang, at du har det, medmindre du har en blodprop. Symptomer på en blodprop afhænger af, hvor den er placeret:

• arm eller ben: ømhed, varme, hævelse, smerte
• mave: opkastning, diarré, stærke mavesmerter
• hjerte: åndenød, kvalme, svimmelhed, svedtendens, ubehag i overkroppen, brystsmerter og tryk
• lunge: åndenød, svedtendens, feber, hoste blod op, hurtig hjerterytme, brystsmerter
• hjerne: talebesvær, synsproblemer, svimmelhed, svaghed i ansigtet eller lemmerne, pludselig kraftig hovedpine

DVT involverer normalt kun et ben. Symptomer kan omfatte:

• hævelse og ømhed i din læg eller ben
• bensmerter eller smerter
• smerte, der forstærkes, hvis du bøjer foden opad
• området er varmt at røre ved
• huden er rød, normalt bag på benet, under knæet

DVT’er kan nogle gange forekomme i begge ben. Det kan også ske i øjne, hjerne, lever og nyrer.

Hvis blodproppen slår sig løs og kommer i blodbanen, kan den ende i lungerne. Der kan det afbryde blodtilførslen til dine lunger og hurtigt blive en livstruende tilstand kaldet lungeemboli.

Symptomer på en lungeemboli omfatter:

• brystsmerter
• stakåndet
• svimmelhed, svimmelhed
• tør hoste, eller hoste blod eller slim op
• smerter i den øvre del af ryggen
• besvimelse

En lungeemboli kræver akut medicinsk behandling. Hvis du har nogle af disse symptomer, skal du straks ringe til 911.

Tilbagevendende abort kan også være et tegn på, at du kan have trombofili.

Hvad er årsagerne til trombofili?

Der er en del typer af trombofili, nogle er du født med og nogle udvikler du senere i livet.

Genetiske typer

Faktor V Leiden trombofili er den mest almindelige af de genetiske former, der hovedsageligt rammer mennesker af europæisk herkomst. Det er en mutation af F5-genet.

Selvom det øger din risiko, betyder det at have denne genetiske mutation ikke nødvendigvis, at du vil have et problem med blodpropper. Faktisk er det kun omkring 10 procent af mennesker med faktor V Leiden, der gør.

Den næstmest almindelige genetiske type er protrombin trombofili, som hovedsageligt rammer mennesker af europæisk afstamning. Det involverer en mutation i F2-genet.

Genetiske typer af trombofili kan øge risikoen for flere aborter, men de fleste kvinder med disse genetiske mutationer har normale graviditeter.

Andre nedarvede former omfatter:

• medfødt dysfibrinogenemi
• arvelig antitrombinmangel
• heterozygot protein C-mangel
• heterozygot protein S-mangel

Erhvervede typer

Den mest almindelige erhvervede type er antiphospholipid syndrom. Omkring 70 procent af de berørte er kvinder. Og 10 til 15 procent af mennesker med systemisk lupus erythematosus har også antiphospholipid syndrom.

Dette er en autoimmun lidelse, der får antistoffer til at angribe fosfolipider, som hjælper med at holde dit blod i den rette konsistens.

Antiphospholipid syndrom kan øge risikoen for graviditetskomplikationer såsom:

• præeklampsi
• abort
• dødfødsel
• lille fødselsvægt

Andre årsager til erhvervet trombofili omfatter:

• længere sengeleje, såsom under sygdom eller efter et hospitalsophold
• Kræft
• traumatisk skade
• erhvervet dysfibrinogenemi

Uanset om du har trombofili eller ej, er der en række andre risikofaktorer for at udvikle blodpropper. Nogle af disse er:

• fedme
• kirurgi
• rygning
• graviditet
• brug af orale præventionsmidler
• hormonbehandling

Hvordan diagnosticeres trombofili?

Trombofili diagnosticeres gennem blodprøver. Disse tests kan identificere tilstanden, men de kan ikke altid bestemme årsagen.

Hvis du eller nogen i din familie har trombofili, kan genetisk testning muligvis identificere andre familiemedlemmer med samme tilstand. Når du overvejer genetisk testning, bør du spørge din læge, om resultaterne vil have nogen indflydelse på behandlingsbeslutninger.

Genetisk testning for trombofili bør kun udføres med vejledning af en kvalificeret genetisk rådgiver.

Hvad er behandlingsmulighederne for trombofili?

Du behøver muligvis slet ikke behandling, medmindre du udvikler en blodprop eller har høj risiko for at udvikle en. Nogle faktorer, der kan påvirke behandlingsbeslutninger, er:

• alder
• familie historie
• overordnet helbred
• livsstil

Der er nogle ting, du kan gøre for at mindske din risiko for at udvikle blodpropper:

• Hvis du ryger, så stop.
• Oprethold en sund vægt.
• Træn regelmæssigt.
• Oprethold en sund kost.
• Prøv at undgå lange perioder med inaktivitet eller sengeleje.

Medicin kan omfatte antikoagulantia såsom warfarin eller heparin. Warfarin (Coumadin eller Jantoven) er et oralt lægemiddel, men det tager et par dage at begynde at virke. Hvis du har en blodprop, der kræver øjeblikkelig behandling, er heparin et hurtigtvirkende injicerbart lægemiddel, som kan bruges sammen med warfarin.

Du skal regelmæssigt tage blodprøver for at sikre, at du tager den rigtige mængde warfarin. Blodprøver omfatter protrombintidstest og International Normalized Ratio (INR).

Hvis din dosis er for lav, vil du stadig være i risiko for blodpropper. Hvis dosis er for høj, er du i risiko for overdreven blødning. Testene vil hjælpe din læge med at justere dosis efter behov.

Hvis du har trombofili, eller hvis du tager antikoagulationsmedicin, skal du sørge for at informere alle sundhedspersonale, før du får medicinske procedurer.

Hvad er udsigterne for trombofili?

Du kan ikke forhindre arvelig trombofili. Og selvom du ikke helt kan forhindre erhvervet trombofili, er der nogle trin, du kan tage for at reducere dine chancer for at udvikle en blodprop.

Blodpropper bør behandles med det samme, så lær advarselstegnene.

Du kan have trombofili og aldrig udvikle en blodprop eller have behov for behandling. I nogle tilfælde kan din læge anbefale langvarig brug af blodfortyndende midler, hvilket vil kræve periodiske blodprøver.

Trombofili kan håndteres med succes.