Alt du bør vide om Waardenburg syndrom

Symptomer

De mest almindelige symptomer på Waardenburg syndrom er bleg hud og blege øjne. Et andet almindeligt symptom er en stribe af hvidt hår nær panden.

I mange tilfælde kan en person med denne tilstand have to forskellige farvede øjne. Dette er kendt som heterochromia iridis. Heterochromia kan eksistere uden tilstedeværelsen af ​​Waardenburg syndrom.

Hos nogle nyfødte med Waardenburg syndrom er tilstanden tydelig ved fødslen. For andre kan det tage noget tid, før tegnene bliver tydelige nok til, at en læge kan diagnosticere.

Symptomerne på Waardenburg syndrom adskiller sig noget afhængigt af typen af ​​tilstand.

Symptomer af type 1

Type 1 symptomer omfatter:

• vidt anbragte øjne
• heterochromia eller lyseblå øjne
• hvide pletter på hår og hud
• døvhed forårsaget af problemer i det indre øre

Symptomer på type 2

Symptomerne på type 2 ligner dem, der ses i type 1, bortset fra at øjnene ikke er vidtspændte.

Symptomer af type 3

Type 3 er også kendt som Klein-Waardenburg syndrom. Mennesker med denne type kan have abnormiteter i hænderne, såsom sammensmeltede fingre, og i armene.

Symptomer af type 4

Type 4 er også kendt som Waardenburg-Shah syndrom. Symptomerne ligner dem, der ses ved type 2. Mennesker med denne type har også manglende nerveceller i tyktarmen. Dette resulterer i hyppig forstoppelse.

Årsager

Hvilken type Waardenburg syndrom du har, afhænger af hvilket eller hvilke gener der er muteret. For eksempel udløses type 1 og 3 af en mutation af PAX 3-genet på kromosombånd 2q35.

Mutationen af ​​ethvert gen, der er ansvarligt for Waardenburgs syndrom, påvirker melanocytter. Disse er en type hudceller. Melanocytter påvirker farven på dit hår, hud og øjne. De er også involveret i funktionen af ​​dit indre øre.

Risikofaktorer

Tilstanden er arvelig. Den kan gives til dig fra en eller begge dine forældre. I sjældne tilfælde opstår mutationen, der forårsager Waardenburg syndrom, spontant. Hvis du kun har én kopi af det berørte gen, har du sandsynligvis ikke nogen tydelige tegn på Waardenburg syndrom.

Mennesker med Waardenburg syndrom har 50 procent chance for at overføre genet til deres børn.

Forekomst

Waardenburgs syndrom rammer omkring 1 ud af 42.000 mennesker. Det er årsagen til 1 til 3 procent af tilfældene af medfødt døvhed. Folk af alle racer og begge køn er lige så sårbare over for Waardenburg syndrom. Det kan gå i arv. Tilstanden kan også udvikle sig spontant gennem en genmutation.

Type 1 og 2 er de mest almindelige. Type 3 og 4 er sjældnere.

Diagnose

Waardenburg syndrom kan ofte diagnosticeres af en læge, der observerer tydelige kliniske træk. Disse omfatter hudpigmentering, øjen- og hårfarve og i nogle tilfælde døvhed.

De vigtigste kriterier for at stille en diagnose omfatter:

• heterochromia iridis, når øjne er to helt forskellige farver, eller når et eller begge øjne kan have to farver til stede
• hvid pandelok eller anden usædvanlig hårpigmentering
• abnormitet i et indre hjørne af det ene eller begge øjne, også kendt som canthi
• forælder eller søskende med Waardenburg syndrom

Mindre kriterier for at stille en diagnose omfatter:

• hvide pletter på huden siden fødslen
• forbundne øjenbryn, nogle gange kaldet et “unibrow”
• bred næsebro
• ufuldstændig udvikling af næsebor
• gråt hår før 30 års alderen

En diagnose af Waardenburg syndrom type 1 kræver to hovedkriterier eller et større og to mindre kriterier. Type 2 betyder, at der er to af de vigtigste kriterier til stede, ikke inklusive abnormiteter i den indre øjenkrog.

Behandling

Der er ingen egentlig kur mod Waardenburg syndrom. De fleste af symptomerne kræver ikke behandling.

Hvis der er døvhed i det indre øre, kan høreapparater eller cochleaimplantater bruges. Som med enhver medicinsk tilstand vil det at søge en evaluering og behandling for døvhed så tidligt som muligt hjælpe med et barns sproglige udvikling og uddannelsesmæssige fremskridt.

Læs mere: Ressourcer for høre- og talehandicap »

Hvis du har tarmnerveproblemer forbundet med type 4, kan operation være nødvendig. Den del af tarmen, der er påvirket af tilstanden, kan fjernes kirurgisk for at forbedre fordøjelsen.

Hårfarve kan hjælpe med at dække en hvid pandelok. I nogle tilfælde kan hvide pletter på huden, kendt som hypopigmentering, behandles med en række aktuelle salver for at hjælpe plasteret med at falde sammen med hudfarven omkring det. Kosmetik kan også hjælpe.

Hvis hypopigmentering påvirker mere end halvdelen af ​​kroppen, kan depigmenteringsbehandlinger hjælpe. Disse behandlinger bleger hele din hud. De kan gøre lettere pletter mindre tydelige. Alle disse muligheder bør diskuteres omhyggeligt med en hudlæge, der er fortrolig med behandling af Waardenburg syndrom og andre lignende hudsygdomme.

Outlook

Waardenburg syndrom bør ikke påvirke din forventede levetid. Det ledsager normalt ikke andre komplikationer, bortset fra døvhed i det indre øre eller Hirschsprungs sygdom, som påvirker tyktarmen.

De fysiske egenskaber, der påvirkes af tilstanden, vil forblive med dig hele livet. Du kan dog muligvis skjule disse funktioner med hudbehandlinger, hårfarve eller farvede kontaktlinser. Husk, at blege pletter på huden er mere tilbøjelige til at blive solskoldet. Vær ekstra forsigtig med at beskytte disse områder mod for meget soleksponering.

Hvis du mener, at du bærer et muteret gen for Waardenburgs syndrom, vil du måske undersøge genetisk rådgivning, hvis du planlægger en familie.