Alt du bør vide om medfødte hjernedefekter

Hvad er symptomerne på medfødte hjernedefekter?

Symptomer på medfødte hjernedefekter varierer. Hver defekt har et særskilt sæt af symptomer og svækkelser.

Nogle af disse symptomer er muligvis ikke synlige før efter fødslen, når dit barn udviser udviklings- eller vækstforsinkelser. Nogle medfødte hjernedefekter har ikke symptomer før voksenalderen. Nogle har aldrig symptomer overhovedet.

Børn født med medfødte hjernedefekter kan også have:

• kardiovaskulære lidelser
• mave-tarmdefekter
• læbe- og ganespalte
• anfald
• hovedpine
• muskelsvaghed
• nedsat syn
• blære- og tarmproblemer

Hvad er typerne af medfødte hjernedefekter?

Flere typer medfødte hjernedefekter er forårsaget af neuralrørsdefekter.

Tidligt i fosterudviklingen ruller en flad strimmel af væv langs fosterets bagside op for at danne neuralrøret. Dette rør løber langs det meste af embryonets længde.

Lær mere: Fødselsskader »

Neuralrøret lukker typisk mellem den tredje og fjerde uge efter undfangelsen. Det udvikler sig til rygmarven med hjernen øverst. Hvis røret ikke lukker ordentligt, kan vævet i røret ikke udvikle sig ordentligt. Neuralrørsdefekter, der kan opstå som følge heraf, omfatter:

Anencefali: Hovedenden af ​​neuralrøret lukker ikke, og en stor del af kraniet og hjernen mangler. Den manglende del af kraniet betyder, at hjernevæv blotlægges.

Encephalocele: En del af hjernen buler gennem en åbning i kraniet. Udbulningen er ofte placeret langs for-til-bagerste midterlinie på bagsiden af ​​kraniet.

Arnold-Chiari eller Chiari II: En del af lillehjernen, et område af hjernen, der påvirker motorisk kontrol, flyttes nedad i den øvre rygsøjle. Dette får hjernen eller rygmarven til at blive komprimeret.

Andre typer af medfødte hjernedefekter udvikler sig inden for hjernens struktur:

Hydrocephalus: Også kaldet væske på hjernen, dette er en overdreven ophobning af cerebrospinalvæske (CSF) forårsaget af nedsat cirkulation af CSF. Når der er overskydende væske, kan det lægge for meget pres på hjernen.

Dandy-Walker syndrom: Dette involverer fravær eller defekt vækst af den centrale del af lillehjernen.

Holoprosencefali: Hjernen deler sig ikke i to halvdele eller halvkugler.

Megalencefali: Denne tilstand får en persons hjerne til at være unormalt stor eller tung.

Mikrocefali: Dette sker, når hjernen ikke udvikler sig til fuld størrelse. Zika-virus kan forårsage mikrocefali.

Hvad forårsager medfødte hjernedefekter?

De fleste medfødte hjernedefekter kan ikke tilskrives en bestemt årsag. En række genetiske og miljømæssige faktorer er blevet forbundet med udviklingen af ​​medfødte hjernedefekter. Disse faktorer kan være relateret til:

• genfejl
• infektion
• stofbrug
• andre traumer for et ufødt foster

Nogle hjernedefekter er symptomer på trisomi. Trisomi opstår, når et tredje kromosom er til stede, hvor der typisk kun er to kromosomer.

Dandy-Walker syndrom og Chiari II-defekter er forbundet med trisomi af kromosom 9. Trisomi af kromosom 13 kan forårsage holoprosencefali og mikrocefali. Symptomer på trisomi af kromosom 13 og 18 kan omfatte neuralrørsdefekter.

Hvem er i fare for medfødte hjernedefekter?

Nogle risikofaktorer såsom genetik er uundgåelige. Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, er der nogle ting, du kan gøre for at reducere risikoen for medfødte hjernedefekter hos din baby:

• Undgå alkohol, rekreative stoffer og rygning. Fordi en babys hjerne begynder at udvikle sig inden for den første måned efter undfangelsen, er det vigtigt at undgå disse, hvis du forsøger at blive gravid.
• Brug af visse receptpligtige lægemidler såsom antikonvulsiva, warfarin (Coumadin) og retinsyre kan øge risikoen for hjernedefekter. Tal med din læge om medicin, du tager, hvis du prøver at blive gravid, eller hvis du er gravid.
• Undgå udsættelse for røntgenstråler eller strålebehandling. Det inkluderer røntgenbilleder hos din tandlæge. Fortæl altid alle dine læger, om du er gravid eller måske er gravid.
• Ernæringsmæssige mangler kan påvirke din babys hjerne, så bevar en sund, afbalanceret kost, mens du er gravid. Læger anbefaler også at tage et prænatalt vitamin, før du bliver gravid og gennem hele din graviditet.

Infektioner såsom røde hunde, herpes simplex og varicella zoster kan også øge din babys risiko for medfødte hjernedefekter. Selvom du ikke altid kan undgå infektioner, er der ting, du kan gøre for at reducere din risiko for infektion:

• Tal med din læge om vacciner, du bør få. De kan anbefale vacciner, du kan få brug for, inden du bliver gravid, og dem, du bør have, når du er blevet gravid.
• Undgå at være omkring mennesker, der er syge, når det er muligt. De kan sprede en infektion til dig.
• Undgå at rejse til områder med kendte udbrud. Det inkluderer områder med myg, der vides at bære Zika-virussen.

Diabetes mellitus eller phenylketonuri, en sjælden genetisk sygdom, under graviditet øger også din risiko for at få en baby med medfødte hjernedefekter.

Enhver form for traume for det ufødte barn, såsom at falde på maven, mens du er gravid, kan også påvirke hjernens udvikling.

Hvordan diagnosticeres medfødte hjernedefekter?

Din læge kan muligvis identificere en medfødt hjernedefekt ved detaljeret ultralyd. Hvis yderligere undersøgelse er nødvendig, kan en MR-scanning bruges til at se detaljer om fosterets hjerne og rygsøjle.

Det kan være muligt at identificere en medfødt hjernedefekt som led i en prænatal screening. Dette kan gøres ved at bruge chorion villus sampling (CVS), når du er mellem 10 og 12 uger gravid. CVS bruges til at identificere forskellige genetiske tilstande. Ikke alle medfødte hjernedefekter er genetiske, så CVS vil ikke altid identificere en medfødt hjernedefekt. Tal med din læge for at lære mere om CVS.

I nogle tilfælde er nøjagtig diagnose muligvis ikke mulig før efter fødslen, når tegn som intellektuelle handicap, forsinket adfærd eller anfald kan være mere mærkbare.

Hvordan behandles medfødte hjernedefekter?

Behandlingen varierer afhængigt af tilstandens type og sværhedsgrad. Mange behandlinger vil fokusere på at behandle symptomerne. For eksempel kan antikonvulsiv medicin hjælpe med at reducere episoder med anfald.

Nogle tilstande kan behandles med kirurgi. Dekompressionskirurgi kan skabe mere plads til hjerne og cerebrospinalvæske, hvor det er nødvendigt. Kirurgi for at korrigere defekte kranier kan give hjernen plads til at vokse normalt. Der kan indsættes shunts for at dræne cerebrospinalvæsken, der opbygges med hydrocephalus.

Hvad er udsigterne for medfødte hjernedefekter?

Virkningerne af en medfødt hjernedefekt varierer meget. Tilstandens type og sværhedsgrad, tilstedeværelsen af ​​andre fysiske eller mentale funktionsnedsættelser og miljøfaktorer kan bidrage til udsigterne.

Mange medfødte hjernedefekter forårsager mindre neurologisk svækkelse. Mennesker med disse typer af medfødte hjernedefekter kan vokse til at fungere uafhængigt. Andre skavanker er så alvorlige, at de er dødelige før eller kort efter fødslen. Nogle forårsager betydelige handicap. Andre invaliderer delvist mennesker, hvilket begrænser deres mentale funktionsevne til et niveau, der er under normal kapacitet.

Er der måder at forhindre medfødte hjernedefekter på?

Forskning og sporing af forekomsten af ​​fødselsdefekter har hjulpet medicinske eksperter med at identificere specifikke måder at reducere medfødte hjernedefekter på.

Det Centre for Disease Control and Prevention anbefaler, at kvinder, der er gravide eller overvejer at blive gravide, gør følgende:

• Tag kosttilskud, der indeholder 400 mikrogram folinsyre dagligt. Begynd mindst en måned før du bliver gravid. At tage disse kosttilskud sænker risikoen for at få en baby med neuralrørsdefekter.
• Undgå til enhver tid at drikke alkohol.
• Hold op med at ryge før du bliver gravid eller så tidligt som muligt i din graviditet.
• Hold blodsukkeret under kontrol før og under graviditeten, især hvis du har diabetes.
• Tal med din læge, før du tager medicin eller urteprodukter under graviditeten. De kan rådgive dig om, hvilken medicin og kosttilskud der er sikre under graviditeten.