Alt du behøver at vide om arvelig angioødem

Behandling

Der er to primære behandlingsmål for HAE: at lindre symptomerne på et anfald og at reducere hyppigheden af ​​disse anfald.

Behandling af symptomer

For at behandle et akut anfald af HAE-symptomer kan din læge ordinere en af ​​følgende medicin:

• C1-hæmmere, såsom Berinert eller Ruconest
• ecallantide (Kalbitor)
• icatibant (Firazyr)

Disse medikamenter kaldes undertiden on-demand-behandlinger. Din læge kan hjælpe dig med at lære, hvornår og hvordan du skal bruge dem.

Hvis du har problemer med at trække vejret under et anfald, bør du bruge din on-demand medicin, hvis den er tilgængelig. Så kontakt 911 eller gå til akutmodtagelsen for opfølgning.

For at behandle alvorlige åndedrætsbesvær kan din læge være nødt til at udføre en medicinsk procedure såsom en intubation eller trakeotomi for at åbne dine luftveje.

Forebyggelse af symptomer

For at hjælpe med at reducere hyppigheden af ​​angreb kan din læge ordinere en af ​​følgende medicin:

• C1-hæmmere, såsom Cinryze eller Haegarda
• lanadelumab-flyo (Takhzyro)
• androgen hormonbehandling, såsom danazol
• i nogle tilfælde antifibrinolytisk medicin, såsom epsilon aminocapronsyre (Amicar) eller tranexamsyre (Lysteda, Cyklokapron)

Din læge kan også opfordre dig til at foretage livsstilsændringer for at begrænse din eksponering for visse triggere. For eksempel kan reduktion af følelsesmæssig stress hjælpe med at forhindre episoder med symptomer.

Billeder

Symptomer

Symptomer på HAE opstår typisk først i barndommen eller ungdommen.

Under et angreb kan du opleve et af følgende symptomer:

• hævelse af dit ansigt, hænder, fødder, kønsorganer eller andre kropsdele
• mavesmerter, kvalme, opkastning eller diarré på grund af hævelse af mave-tarmkanalen
• besvær med at synke, tale eller trække vejret, hvis hævelse påvirker dine luftveje

Omkring en tredjedel af mennesker med HAE udvikler udslæt. Det er ikke kløende eller smertefuldt.

Hvis du udvikler hævelse i dine luftveje, kan det forårsage potentielt livstruende vejrtrækningsproblemer. Det er vigtigt at komme i behandling og søge nødhjælp med det samme.

Typer

Der er tre hovedtyper af HAE. Hver type er forårsaget af forskellige genetiske mutationer.

Alle tre genetiske mutationer får din krop til at producere for meget bradykinin, et proteinfragment, der hjælper med at drive inflammation.

Bradykinin udløser ændringer i dine blodkarvægge, der får dem til at blive mere permeable eller utætte.

Dette tillader overskydende væske at lække fra dine blodkar til andre væv, hvilket resulterer i hævelse.

Type 1

Type 1 HAE udgør omkring 85 procent af alle tilfælde af HAE.

Det er forårsaget af mutationer i SERPING1 gen. Dette gen fortæller din krop, hvordan den producerer C1-hæmmer, et protein, der begrænser produktionen af ​​bradykinin.

Hvis du har genetiske mutationer, der forårsager type 1 HAE, vil din krop ikke producere nok C1-hæmmer.

Type 2

Type 2 HAE tegner sig for omkring 15 procent af alle tilfælde af HAE.

I lighed med type 1 er det forårsaget af mutationer i SERPING1 gen.

Hvis du har genetiske mutationer, der forårsager type 2 HAE, vil din krop producere C1-hæmmere, der ikke fungerer korrekt.

Type 3

Type 3 HAE er meget sjælden. Den nøjagtige årsag er ikke altid kendt, men nogle tilfælde af det skyldes mutationer i F12 gen.

Dette gen giver din krop instruktioner til at lave koagulerende faktor XI, et protein, der spiller en rolle i produktionen af ​​bradykinin.

Hvis du arver genetiske mutationer, der forårsager type 3 HAE, vil din krop producere overaktiv koagulerende faktor XII.

Udløsere

Hvis du har HAE, kan du opleve, at visse triggere forårsager, at episoder med symptomer udvikler sig eller forværres.

Almindelige udløsere inkluderer:

• fysiske skader
• tandbehandling eller operation
• virale infektioner
• følelsesmæssig stress

Du kan også opleve episoder med symptomer uden kendt trigger.

Outlook

Den gennemsnitlige forventede levetid for mennesker med HAE er den samme som den generelle befolkning, ifølge nyere forskning.

HAE kan forårsage livstruende åndedrætsbesvær, hvis du oplever hævelse i dine luftveje. Når det sker, er det vigtigt at få behandling med det samme.

Hvis du udvikler vejrtrækningsbesvær under en episode med symptomer, skal du tage on-demand medicin, hvis du har den ved hånden. Så ring 911 eller gå direkte til en skadestue.

Diagnose

Nogle af symptomerne på HAE ligner dem ved andre tilstande. For eksempel kan allergiske reaktioner også forårsage hævelse, gastrointestinale symptomer og åndedrætsbesvær.

For at diagnosticere årsagen til dine symptomer vil din læge først foretage en grundig klinisk evaluering og spørge dig om din personlige og familiemæssige sygehistorie.

Hvis din læge har mistanke om, at dine symptomer er forårsaget af HAE, vil de bestille blodprøver for at kontrollere niveauet af visse proteiner i dit blod. De kan også bestille genetisk testning for at kontrollere for visse genetiske mutationer.

HAE er forårsaget af genetiske mutationer, der kan overføres fra forælder til barn. Det betyder, at tilstanden har en tendens til at køre i familier.

Imidlertid kan spontane mutationer forårsage, at sygdommen udvikler sig hos mennesker uden familiehistorie af sygdommen.

Livsstilsændringer

Hvis du har HAE, kan begrænsning af din eksponering for triggere hjælpe med at forhindre symptomanfald. Visse livsstilsændringer kan også hjælpe dig med at håndtere de fysiske, følelsesmæssige og sociale virkninger af tilstanden.

Det kan for eksempel hjælpe at:

• Forbered dig på tandarbejde eller operation. Hvis du har planlagt tandarbejde eller andre medicinske procedurer, så lad din læge vide det. De kan ordinere medicin for at mindske din risiko for et symptomanfald.
• Planlæg rejsen omhyggeligt. Inden du rejser på arbejde eller fornøjelse, skal du lære, hvor og hvordan du kan få hjælp i tilfælde af en nødsituation. Overvej at undgå ture til områder, hvor lægehjælp er svær at få adgang til.
• Tag skridt til at begrænse og lindre følelsesmæssig stress. Prøv ikke at påtage dig flere forpligtelser på arbejdet eller hjemmet, end du nemt kan klare. Stræb efter at få tid til afstressende aktiviteter, såsom yoga, læsning eller kvalitetstid med dine kære.
• Mød en specialist i mental sundhed, hvis det er nødvendigt. At leve med en sjælden tilstand som HAE kan have en indvirkning på dit mentale helbred. En specialist i mental sundhed kan hjælpe dig med at udvikle mestringsstrategier og en behandlingsplan, hvis det er nødvendigt.
• Deltag i en støttegruppe. At forbinde med andre mennesker, der lever med HAE, kan give dig en følelse af social og følelsesmæssig støtte. I kan muligvis også dele praktiske tips med hinanden til håndtering af HAE.

Hvis du har svært ved at håndtere de fysiske, følelsesmæssige eller sociale virkninger af HAE, så lad din læge eller andre medlemmer af dit sundhedsteam vide det.

De kan justere din behandlingsplan, give tips til at håndtere tilstanden eller henvise dig til andre kilder til støtte i dit samfund.

Uden behandling har HAE en tendens til at forårsage hyppige anfald af symptomer. At få behandling kan hjælpe med at lindre akutte symptomer og reducere hyppigheden af ​​angreb. Dette kan forbedre din fysiske og mentale sundhed, samtidig med at du kan leve et fuldt liv med HAE.

Tal med din læge eller andre medlemmer af dit sundhedsteam for at lære mere om de potentielle behandlingsmuligheder for HAE.