Akondroplasi

Hvad forårsager achondroplasia?

Under tidlig fosterudvikling består meget af dit skelet af brusk. Normalt konverterer de fleste brusk til sidst til knogler. Men hvis du har achondroplasi, omdannes meget af brusken ikke til knogle. Dette er forårsaget af mutationer i FGFR3-genet.

FGFR3 -genet instruerer din krop i at lave et protein, der er nødvendigt for knoglevækst og vedligeholdelse. Mutationer i FGFR3-genet får proteinet til at være overaktivt. Dette forstyrrer normal skeletudvikling.

Er achondroplasia arvelig?

I mere end 80 procent af tilfældene er achondroplasia ikke arvet, ifølge National Human Genome Research Institute (NHGRI). Disse tilfælde er forårsaget af spontane mutationer i FGFR3-genet.

Omkring 20 procent af tilfældene går i arv. Mutationen følger et autosomalt dominant arvemønster. Dette betyder, at kun én forælder behøver at videregive et defekt FGFR3-gen, for at et barn kan have achondroplasi.

Hvis den ene forælder har tilstanden, har barnet 50 procents chance for at få det.

Hvis begge forældre har tilstanden, har barnet:

• en 25 procents chance for normal statur
• en 50 procents chance for at have ét defekt gen, der forårsager achondroplasi
• en 25 procents chance for at arve to defekte gener, hvilket ville resultere i en dødelig form for achondroplasi kaldet homozygot achondroplasia

Spædbørn født med homozygot achondroplasi er normalt dødfødte eller dør inden for et par måneder efter at de er blevet født.

Hvis der er en historie med achondroplasia i din familie, kan du overveje genetisk testning, før du bliver gravid, så du fuldt ud forstår dit fremtidige barns sundhedsrisici.

Hvad er symptomerne på achondroplasi?

Mennesker med achondroplasi har generelt normale intelligensniveauer. Deres symptomer er fysiske, ikke mentale.

Ved fødslen vil et barn med denne tilstand sandsynligvis have:

• en kort statur, der er væsentligt under gennemsnittet for alder og køn
• korte arme og ben, især overarme og lår, i forhold til kropshøjde
• korte fingre, hvor ring- og langfingeren også kan pege væk fra hinanden
• et uforholdsmæssigt stort hoved i forhold til kroppen
• en unormalt stor, fremtrædende pande
• et underudviklet område af ansigtet mellem panden og overkæben

Sundhedsmæssige problemer et spædbarn kan have, omfatter:

• nedsat muskeltonus, som kan forårsage forsinkelser i gang og andre motoriske færdigheder
• apnø, som involverer korte perioder med langsommere vejrtrækning eller vejrtrækning, der stopper
• hydrocephalus eller “vand på hjernen”
• spinal stenose, som er en forsnævring af rygmarvskanalen, der kan komprimere rygmarven

Børn og voksne med achondroplasi kan:

• har svært ved at bøje albuerne
• være overvægtig
• oplever tilbagevendende øreinfektioner på grund af smalle passager i ørerne
• udvikle bøjede ben
• udvikle en unormal krumning af rygsøjlen kaldet kyfose eller lordose
• udvikle ny eller mere alvorlig spinal stenose

Hvor højt bliver mit barn?

Den gennemsnitlige højde for voksne med achondroplasia er 4 fod, 4 tommer for mænd og 4 fod, 1 tomme for kvinder, ifølge The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Det er sjældent, at en voksen med achondroplasi når en højde på 5 fod.

Hvordan diagnosticeres achondroplasi?

Din læge kan diagnosticere dit barn med achondroplasi, mens du er gravid eller efter dit spædbarn er født.

Diagnose under graviditet

Nogle karakteristika ved achondroplasi kan påvises under en ultralyd. Disse omfatter hydrocephalus eller et unormalt stort hoved. Hvis din læge har mistanke om achondroplasi, kan genetiske tests bestilles. Disse test leder efter det defekte FGFR3 -gen i en prøve af fostervand, som er væsken, der omgiver fosteret i livmoderen.

Diagnose efter dit barn er født

Din læge kan diagnosticere dit barn ved at se på hans eller hendes træk. Lægen kan også bestille røntgenbilleder for at måle længden af ​​dit spædbarns knogler. Dette kan hjælpe med at bekræfte en diagnose. Blodprøver kan også beordres til at lede efter det defekte FGFR3 -gen.

Hvordan behandles achondroplasi?

Der er ingen kur eller specifik behandling for achondroplasia. Hvis der opstår komplikationer, vil din læge behandle disse problemer. For eksempel gives antibiotika mod øreinfektioner, og kirurgi kan udføres i alvorlige tilfælde af spinal stenose.

Nogle læger bruger væksthormoner til at øge væksthastigheden af ​​et barns knogler. Imidlertid er deres langsigtede virkninger på højden ikke blevet bestemt og menes i bedste fald at være beskedne.

Langsigtede udsigter

Ifølge NHGRI, har de fleste mennesker med achondroplasi en normal levetid. Der er dog en let øget risiko for død i løbet af det første leveår. Der kan også være en øget risiko for hjertesygdomme senere i livet.

Hvis du har achondroplasi, skal du muligvis foretage nogle fysiske tilpasninger, f.eks. Undgå slagsporter, der kan skade rygsøjlen. Du kan dog stadig leve et fuldt liv.