Skelet dysplasi

Hvad er symptomerne på skeletdysplasi?

Specifikke symptomer på skeletdysplasi varierer afhængigt af den lidelse, dit barn har. Deres arme, ben, krop eller kranium vil sandsynligvis udvikle sig med en usædvanlig form, størrelse eller begge dele. Andre symptomer kan omfatte:

• stumpe fingre
• duplikering af fingre eller tæer
• køllefødder
• manglende lemmer
• manglende ribben
• brækkede knogler
• ledsmerter
• skoliose
• udviklingsmæssige forsinkelser
• kognitive svækkelser (tidligere kendt som mental retardering)

Hvad forårsager skeletdysplasi?

Skeletdysplasi er en arvelig tilstand. Det kan være forårsaget af mange forskellige typer genetiske mutationer, som går i arv fra forældre til børn. Disse mutationer kan forhindre dit barns knogler i at vokse normalt. Mens skeletdysplasi løber i familier, kan du potentielt overføre tilstanden til dit barn, selvom du ikke har en kendt familiehistorie om det.

Den nøjagtige genetiske defekt, der er ansvarlig for dit barns skeletdysplasi, kan være svær at udpege. Den mest almindelige type skeletdysplasi kaldes akondroplasi. Det er forårsaget af mutationer i dit barns FGFR3-gen. Det meste af tiden har forældre til børn født med achondroplasi normal højde og statur.

Andre almindelige typer skeletdysplasi omfatter:

• thanatoforisk dysplasi, en tilstand, der får dit barn til at udvikle ekstremt korte lemmer, ekstra hudfolder på deres arme og ben og underudviklede lunger
• hypochondroplasia, en tilstand, der påvirker omdannelsen af ​​brusk til knogle i dit barns krop og resulterer i korte arme og ben samt hænder og fødder, der er korte og brede
• campomelic dysplasi, en ofte dødelig tilstand hos nyfødte, der forårsager farlig bøjning af de lange knogler i dit barns ben og ofte også deres arme
• osteogenesis imperfecta, en lidelse, der resulterer i skrøbelige knogler, der let brækker
• achondrogenese, en lidelse, der får dit barn til at udvikle korte lemmer og en lille krop

Hvordan diagnosticeres skeletdysplasi?

Hvis dit barn har skeletdysplasi, kan det blive født med en kort statur. I andre tilfælde kan de blive født med en normal statur og ikke vokse senere. Du eller dit barns læge kan opdage deres tilstand, hvis dit barns hoved vokser ude af proportioner med resten af ​​deres krop.

For at diagnosticere skeletdysplasi kan dit barns læge muligvis først foretage en fysisk undersøgelse. De vil sandsynligvis måle dit barns højde, vægt og hovedomkreds. De vil sandsynligvis måle de nedre og øvre segmenter af dit barns krop separat for at vurdere deres proportioner. De kan også stille dig spørgsmål om dit barn og din families sygehistorie.

Din læge kan bruge røntgenbilleder, magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)-scanninger eller computertomografi (CT)-scanninger til at hjælpe med at identificere og vurdere deformiteter i dit barns knogler. I nogle tilfælde kan de endda diagnosticere skeletdysplasi, før dit barn bliver født, ved hjælp af en ultralydsundersøgelse. Din læge vil sandsynligvis udføre en rutinemæssig ultralyd under din graviditet eller din partners graviditet. Under eksamen kan de bemærke abnormiteter i dit udviklende barns knoglestruktur eller lemmerlængder. De kan bestille en mere detaljeret opfølgende ultralyd for at hjælpe med at diagnosticere deres tilstand. Den nøjagtige type dysplasi kan være svær at diagnosticere, før dit barn er født.

Dit barns læge kan også anbefale genetisk og molekylær analyse for at hjælpe med at identificere den type skeletdysplasi, som dit barn har. Dette kan hjælpe dem med at identificere den nøjagtige genetiske mutation, der forårsager deres tilstand.

Hvordan behandles skeletdysplasi?

Dit barns læge kan arbejde sammen med et team af specialister for at udvikle og levere en behandlingsplan. For eksempel kan disse specialister omfatte neurokirurger, neurologer, ortopæder, øjenlæger, endokrinologer, radiologer, genetikere, fysioterapeuter, ergoterapeuter og andre.

Dit barns læge kan ordinere væksthormoner for at hjælpe med at øge deres vækst. Denne type behandling involverer injektioner med nåle hver dag. Det kan hjælpe med at øge dit barns højde, men de vil sandsynligvis stadig udvikle en statur under gennemsnittet, selv med behandling.

Deres læge kan også anbefale operation. For eksempel, hvis dit barns knogler trækker deres rygmarv eller hjernestamme sammen, kan en pædiatrisk neurokirurg være nødt til at fjerne nogle knogler. Kirurgi kan også bruges til at hjælpe med at forlænge dit barns lemmer og fremkalde knoglevækst. Men der er mange mulige komplikationer involveret i denne type operation. Det kan involvere flere procedurer og en lang restitutionsperiode.

Dit barns læge kan også anbefale andre behandlinger og rehabiliterende terapier for at hjælpe med at lindre deres symptomer, øge deres uafhængighed og forbedre deres livskvalitet.

Hvad kan forventes på lang sigt?

De langsigtede udsigter for dit barn vil afhænge af den type dysplasi, de har. Ifølge Children’s Hospital of Philadelphia er omkring halvdelen af ​​fostre med skeletdysplasi dødfødte eller dør kort efter fødslen. Nogle børn med tilstanden overlever ind i barndommen. Andre overlever ind i voksenlivet. Mange af dem lever et relativt normalt liv.

Spørg din læge for mere information om dit barns specifikke tilstand, behandlingsmuligheder og langsigtede udsigter.