Triploidi

Hvad forårsager triploidy?

Triploidy er resultatet af et ekstra sæt kromosomer. Dette kan forekomme, når to sædceller befrugter et normalt æg eller en diploid sædcelle befrugter et normalt æg. Det kan også forekomme, når en normal sædcelle befrugter et æg, der har et ekstra sæt kromosomer.

To forskellige former for unormal befrugtning kan forårsage triploidi:

• digynisk befrugtning, hvor moderen giver det ekstra sæt kromosomer. Dette sker normalt, når moderen har et diploid æg eller ægcelle, der befrugtes af en enkelt sædcelle.
• diandrisk befrugtning, hvor faderen sørger for det ekstra sæt kromosomer. Dette sker normalt, når en af ​​faderens diploide sædceller (eller to sædceller ad gangen, i en proces kendt som dispermi) befrugter ægget.

Digyniske graviditeter er mere tilbøjelige til at ende, når barnet er tættere på fuldbåren. Diandriske graviditeter er mere tilbøjelige til at resultere i spontane aborter tidligt.

En delvis molær graviditet (eller hydatidiform muldvarp) kan forårsage triploidi og er en ikke-levedygtig graviditet. Det kan også forårsage mange komplikationer, herunder kræft og en øget risiko for endnu en molar graviditet.

Hvem er i fare for triploidy?

Triploidi forekommer i 1-3% procent af alle undfangelser, ifølge National Organization for Rare Disorders. Der er ingen risikofaktorer. Det er ikke mere almindeligt hos ældre mødre som andre kromosomabnormiteter, såsom Downs syndrom. Par, der oplever en graviditet med triploidy, har ikke større risiko for det i fremtidige graviditeter. Triploidi er heller ikke arveligt.

Hvad er symptomerne på triploidi?

Gravide kvinder, der bærer fostre med triploid syndrom, kan have præeklampsi. Symptomer på denne tilstand omfatter:

• albuminuri eller høje niveauer af proteinet albumin i urinen
• ødem eller hævelse
• forhøjet blodtryk

Triploidys fysiske virkninger hos et foster afhænger af, om de ekstra kromosomer kom fra faderen eller moderen. Faderligt nedarvede kromosomer kan forårsage små hoveder og en forstørret, cystefyldt placenta. Moderligt nedarvede kromosomer kan forårsage alvorlige vækstproblemer, et forstørret hoved og en lille moderkage uden cyster.

Spædbørn med triploidi, der når fuldbåren, har ofte en eller flere fødselsdefekter efter fødslen, herunder:

• en læbe- og ganespalte
• hjertefejl
• abnormiteter i lemmer, såsom tå- og fingervæv
• nyrefejl, såsom en cystisk nyre
• neuralrørsdefekter, såsom spina bifida
• vidt anbragte øjne

Diagnosticering af triploidi

En kromosomanalyse (karyotype) test er den eneste test, der kan bekræfte en triploiddiagnose. Denne test tæller antallet af kromosomer i et fosters gener for at bestemme eksistensen af ​​ekstra kromosomer.

For at udføre denne test skal en læge have en vævsprøve fra fosteret. Fordi fosteret og moderkagen kommer fra det samme befrugtede æg, kan en læge bruge en moderkageprøve til testning.

En fostervandsprøve kan også bruges til at diagnosticere triploidi. Lægen udvinder fostervand og analyserer derefter prøven for tegn på unormale kromosomer.

Triploidi kan være mistænkt prænatalt, eller før barnet er født, hvis en moderens serumscreeningstest er bestilt og har visse abnormiteter. Denne blodprøve, der typisk udføres i løbet af graviditetens andet trimester, er ikke designet til at opdage tilstanden. Usædvanlige testresultater, såsom for meget eller for lidt af visse proteiner i blodet, kan dog advare en fødselslæge om potentielle problemer. Flere tests kan være nødvendige, hvis en serumscreeningstest har unormale resultater.

Triploidi kan også mistænkes under en ultralyd, som almindeligvis udføres under graviditeten for at undersøge fosteret. Denne test kan hjælpe lægen med at se, om et foster har visse anatomiske abnormiteter.

Behandling af triploidy

Triploidi kan ikke behandles eller helbredes. Graviditeter, der varer indtil barnet bliver født, er sjældne. Hvis et spædbarn overlever, modtager barnet normalt palliativ pleje. Medicinske og kirurgiske behandlinger anvendes ikke på grund af tilstandens i sidste ende dødelige karakter.

Hvis læger opdager triploidi, mens en kvinde er gravid, kan hun afslutte graviditeten eller fortsætte den til termin, eller indtil en spontan abort opstår. Hvis hun vælger at bære barnet til termin, bør hun overvåges nøje for komplikationer forårsaget af triploidi, herunder:

• præeklampsi, som kan være livstruende
• choriocarcinom, en kræfttype sjældent forårsaget af væv, der er tilbage fra en delvis molær graviditet

Klarer triploidy

Det kan være svært at miste din baby til triploidy, men du behøver ikke at konfrontere disse følelser alene. Opsøg støttegrupper, onlinefora eller diskussionsgrupper for at tale om dine oplevelser. Tusindvis af andre kvinder har også været udsat for en lignende situation som din og har søgt hjælp og støtte i disse grupper.

At bære en baby med triploidy øger ikke dine chancer for endnu en lignende graviditet, så det er sikkert at undfange endnu et barn uden at skulle bekymre sig om en højere risiko for endnu en baby med triploidy. Hvis du beslutter dig for at få endnu et barn, så fortsæt med at søge prænatal pleje og test for at sikre, at din baby får den bedst mulige pleje.