Hvad er arvelig trombocytopeni?

Hvad er symptomerne på arvelig trombocytopeni?

Arvelig trombocytopeni giver problemer med blodpropper. Graden af ​​symptomer kan variere fra mild til svær.

Alvorlig trombocytopeni kan genkendes inden for en få uger af fødslen, men mild trombocytopeni bliver muligvis først diagnosticeret i voksenalderen.

Symptomer kan omfatte:

• hyppige næseblod
• let blå mærker
• små runde pletter, der opstår på huden på grund af blødning kaldet petekkier (mere almindeligt på benene)
• langvarig blødning
• overdreven blødning efter snitsår eller operation
• blod i urinen
• menstruationsblødning, der varer mere end 1 uge (menorragi)

Arvelig trombocytopeni årsager og risikofaktorer

Arvelig trombocytopeni er forårsaget af genmutationer arvet fra fødslen. I det mindste 40 gener associeret med trombocytopeni er blevet identificeret. Her er nogle af dem:

Potentielle komplikationer af arvelig trombocytopeni

Trombocytopeni kan forårsage alvorlig blødning selv fra små skader. Det kan forårsage blødninger i din hjerne eller indre organer, der kan være livstruende.

Mennesker med alvorligt lave blodpladetal er mest tilbøjelige til at udvikle livstruende blødninger.

Nogle arvelige lidelser er forbundet med specifikke komplikationer. For eksempel, MYH9-relateret sygdom er også knyttet til:

• sensorineuralt høretab fra let til alvorligt

• nyre sygdom
• grå stær

Wiskott-Aldrich syndrom er også forbundet med:

• eksem
• tilbagevendende infektioner
• autoimmun sygdom som hæmolytisk anæmi

• lymfom og leukæmi

Hvornår skal man kontakte en læge

Det er en god idé at kontakte en læge, hvis du tror, ​​du kan have trombocytopeni, eller hvis du tidligere er blevet diagnosticeret, og du bemærker en ændring i dine symptomer.

Hvis du ikke er blevet diagnosticeret

Det er vigtigt at besøge en læge, hver gang du bemærker potentielle symptomer på trombocytopeni som overdreven blødning eller let blå mærker.

Trombocytopeni kan indikere en alvorlig helbredstilstand som leukæmi eller hepatitis C. En læge kan hjælpe dig med at finde den underliggende årsag.

Hvis du er blevet diagnosticeret med arvelig trombocytopeni

Regelmæssig opfølgning er vigtig, hvis du modtager behandling for at se, hvordan behandlingen virker. Det er også vigtigt at besøge din læge, hvis du bemærker en ændring i dine symptomer.

Hvordan diagnosticerer læger arvelig trombocytopeni?

Læger starter den diagnostiske proces ved at gennemgå din medicinske og familiemæssige sygehistorie. De vil også spørge dig om dine symptomer og udføre en fysisk undersøgelse.

De primære diagnostiske tests er blodprøver. Din læge kan bestille følgende tests:

• komplet blodtælling for at se dit antal blodplader

• blodudstrygning for at se, om dine blodplader ser sunde ud under et mikroskop

• genetiske tests for at lede efter gener forbundet med trombocytopeni

Din læge kan også bestille knoglemarvsprøver for at se, om de celler, der danner blodceller, er sunde.

Behandling af arvelig trombocytopeni

Mild trombocytopeni behøver muligvis ikke behandling, men du skal muligvis tage ekstra forholdsregler for at undgå skader, der kan forårsage blødning.

Behandlinger for mere alvorlig blødning kan omfatte:

• Metoder til at stoppe blødning: Metoder som næsepakning til næseblod og sting til kirurgiske eller utilsigtede sår kan hjælpe med at stoppe blødning.
• Blodpladetransfusion: En blodpladetransfusion involverer infusion af blodplader fra en donor i dit blod. Det er mest effektive behandling for at stoppe blødning, men kommer med en risiko for infektion eller graft-versus-host-sygdom.
• Medicin: Kortikosteroider ligesom prednison bruges almindeligvis til at øge antallet af blodplader. Medicin som eltrombopag og romiplostim kan hjælpe din krop med at skabe flere blodplader.
• Genterapi: Det har genterapi vist sig at være effektiv til behandling af Wiskott-Aldrich syndrom. Forskning er i gang med at undersøge, om det kan behandle andre former for arvelig trombocytopeni.

Stamcelletransplantationer

Alle arvelige trombocytopeni lidelser er potentielt helbredelige med en stamcelletransplantation bortset fra en type kaldet medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni. En stamcelletransplantation involverer at erstatte cellerne i din knoglemarv, der danner blodceller, med celler fra en donor.

Knoglemarvstransplantationer bruges til at behandle typer af arvelig trombocytopeni, der normalt fører til døden, hvis de ikke behandles.

Lær mere om knoglemarvstransplantationer.

Ofte stillede spørgsmål om arvelig trombocytopeni

Her er nogle ofte stillede spørgsmål, folk har om arvelig trombocytopeni.

Kan lave blodplader være arvelige?

Et lavt antal blodplader kan være forårsaget af gener, der er arvet fra dine forældre. Mere end 40 gener har været forbundet med arvelig trombocytopeni, og flere gener vil sandsynligvis blive opdaget i fremtiden.

Hvad er den hyppigste årsag til arvelig trombocytopeni?

Det mest almindelig årsag til arvelig trombocytopeni er MYH9-relateret sygdom. Det er forårsaget af mutationer i MYH9 gen.

Kan arvelige trombocytopeni-sygdomme helbredes?

Næsten alle arvelige trombocytopenisygdomme kan potentielt helbredes med en knoglemarvstransplantation. Knoglemarvstransplantationer bruges til at behandle alvorlige former for arvelig trombocytopeni.

Tag væk

Arvelig trombocytopeni er et lavt antal blodplader forårsaget af gener arvet fra dine forældre. Arvelige trombocytopeniforstyrrelser kan forårsage milde symptomer, der ikke bliver diagnosticeret i voksenalderen, eller alvorlige symptomer, der kan være livstruende.

Arvelige trombocytopenisygdomme, der kræver behandling, behandles normalt med en blodpladetransfusion. Livstruende former for sygdommen kan behandles med en stamcelletransplantation.