Forbindelsen mellem gigt og genetik

Er gigt genetisk?

Gigt er en betændelsestilstand, der påvirker dine led. Det er forårsaget af hyperurikæmi eller høje niveauer af urat i dit blod.

Urat, også kaldet urinsyre, er slutproduktet af purinmetabolisme. Puriner er kemiske forbindelser, der hjælper med at danne dit DNA og RNA. De findes også i kød.

Normalt udskilles urat gennem din urin. Men hvis det ophobes i din krop, kan det danne krystaller og opbygge sig i dine led. Dette forårsager betændelse, hvilket resulterer i gigt.

Både genetiske og miljømæssige faktorer bidrager til tilstanden. Specifikt påvirker de genetiske faktorer din krops evne til at udskille urin.

Læs videre for at lære om gigt og genetik, samt hvornår du bør se en læge eller sundhedspersonale.

Hvad er sammenhængen mellem gigt og dine gener?

Gigt er delvis genetisk. Med andre ord, hvis du har en pårørende med gigt, kan det blive givet videre til dig.

Tilstanden involverer gener, der styrer urattransportører. Urattransportører regulerer uratudskillelse.

Hvis et af disse urat-relaterede gener har en variation, kan det føre til gigt. Hvad mere er, er der snesevis af potentielle genvariationer, og det er muligt at have mere end én.

Til dato har forskning fundet, at den stærkeste sammenhæng er mellem gigt og generne opløst stof-bærerfamilie 2 medlem 9 (SLC2A9) og adenosintriphosphat (ATP) bindende kassette underfamilie G medlem 2 (ABCG2):

SLC2A9

SLC2A9-genet hjælper med at lave et protein, der hovedsageligt findes i din nyrer. Dine nyrer er ansvarlige for at filtrere blod og udskille affald som urin.

Proteinet hjælper med at reabsorbere urat i din blodbane. Det hjælper også med at udskille urat i din urin.

En variation i SLC2A9-genet kan øge din uratreabsorption eller sænke din uratudskillelse. Dette kan føre til hyperurikæmi, hvilket potentielt kan føre til gigt.

ABCG2

ABCG2-genet hjælper med at lave et protein, der hovedsageligt findes i din tarm og lever.

Proteinet er ansvarlig for at frigive urat til din tarm. Dette tillader urat at blive udskilt fra din krop via afføring eller afføring.

Men hvis ABCG2-genet har en variation, vil proteinet ikke være i stand til korrekt at frigive urat til din tarm. Dette kan sænke din uratudskillelse, hvilket fører til for høje uratniveauer.

Hvor stor en procentdel af mennesker med gigt har slægtninge med tilstanden?

Arveligheden af ​​gigt er 65 procent. Arvelighed er måling af en genetisk påvirkning.

Samlet set anslås det, at 20 procent af mennesker med gigt har en slægtning med tilstanden. Din risiko er højere, hvis det er en slægtning i første grad, såsom en søskende eller en forælder.

Hvem er tilbøjelig til at få gigt?

Du er mere tilbøjelig til at udvikle gigt, hvis du:

• har en pårørende med gigt
• er en person tildelt mand ved fødslen
• har overvægt
• tage visse lægemidler, såsom diuretika eller medicin, der hjælper din krop med at producere urin
• drik alkohol
• indtage høj-fruktose fødevarer, såsom sødede drikkevarer
• spise høj-purin fødevarer, såsom rødt kød eller organ kød
• har dårlig nyrefunktion
• har tilstande som kongestiv hjertesvigt, metabolisk syndrom, diabetes eller forhøjet blodtryk

Kan genetisk test forudsige sandsynligheden for at udvikle gigt?

Det er muligt at få genetisk test for gigt. Testen tjekker for risikoalleler eller genetiske variationer, der er relateret til risikoen for gigt.

Jo flere risikoalleler du har, jo større sandsynlighed er der for at udvikle gigt. Ifølge en 2016 undersøgelsepersoner med fem eller flere risikoalleler har en højere risiko for gigt end dem, der har fire eller færre.

En læge kan fortælle dig, om du skal blive genetisk testet for gigt.

Hvordan diagnosticeres gigt?

Hvis en læge mener, at du har gigt, vil de sandsynligvis bruge følgende tests:

• Medicinsk historie. Lægen vil spørge om dine symptomer og undersøge dine led. De vil også gerne lære mere om din familiehistorie og andre medicinske problemer.
• Blodprøve. En blodprøve kan kontrollere uratniveauet i dit blod.
• Synovialvæskeanalyse. En synovialvæskeanalyse undersøger væsken i dine led. Ved diagnosticering af gigt kan en læge få væsken tjekket for uratkrystaller.
• Billeddiagnostiske tests. En læge kan bestille en ultralyd, som kan kontrollere opbygningen af ​​uratkrystaller i dine led.

Hvad er tegnene på gigt?

Det primære symptom på gigt er smerter i de berørte led. Smerten er kendt som en opblussen.

For de fleste mennesker påvirker deres smerter et bestemt led. Det opstår typisk først i en af ​​dine storetæer, men det kan også dukke op andre steder. Smerten skyldes urinsyrekrystaller i dine led. Store aflejringer af disse sure krystaller kaldes tophi.

Andre symptomer på gigt omfatter:

• intens smerte, der ofte starter om natten
• hævede, stive og varme led
• smerter, der varer dage eller uger

Hvornår skal man kontakte en læge

Hvis du har fået en diagnose af gigt, skal du regelmæssigt besøge en læge. Dette vil give din læge mulighed for at overvåge dine symptomer og håndtere din tilstand.

Du bør også få lægehjælp, hvis du har:

• pludselige stærke ledsmerter, især i din storetå
• vedvarende eller forværrede ledsmerter
• hævelse over et led
• feber

Kan du forebygge gigt?

Da gigt til dels er genetisk, er det muligvis ikke helt muligt at forhindre det. Men der er nogle ting, du kan gøre for at mindske din risiko:

• begrænse eller undgå alkohol
• holde en moderat vægt
• håndtere kroniske tilstande såsom diabetes eller nyresygdom
• spise en sund, afbalanceret kost

Hvis du tror, ​​du har gigt, eller hvis du er i høj risiko, skal du regelmæssigt kontakte en læge. Hvis du udvikler gigt, kan du starte behandlingen så hurtigt som muligt og undgå komplikationer.

Tag væk

Gigt er en kronisk betændelsestilstand forårsaget af for høje niveauer af urat. Genetik kan spille en rolle i dens udvikling, hvilket betyder, at tilstanden kan arves.

Der er mange gener og genvariationer, der kan påvirke din risiko for gigt. Den stærkeste forbindelse er fundet med generne SLC2A9 og ABCG2. Begge gener påvirker, hvordan din krop udskiller urat.

Hvis du har en familiehistorie med gigt, så spørg en læge om genetisk testning. Dette kan hjælpe med at bestemme din risiko for at udvikle tilstanden.