Hallervorden-Spatz sygdom

Hvad er Hallervorden-Spatz sygdom?

Hallervorden-Spatz sygdom (HSD) er også kendt som:

neurodegeneration med hjernejernakkumulering (NBIA)
pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN)

Det er en arvelig neurologisk lidelse. Det giver problemer med bevægelse. HSD er en meget sjælden, men alvorlig tilstand, der forværres over tid og kan være dødelig.

Hvad er symptomerne på Hallervorden-Spatz sygdom?

HSD forårsager en lang række symptomer, der varierer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad og hvor længe den har udviklet sig.

Forvrængning af muskelsammentrækninger er et almindeligt symptom på HSD. De kan forekomme i dit ansigt, krop og lemmer. Utilsigtede, rykkende muskelbevægelser er et andet symptom.

Du kan også opleve ufrivillige muskelsammentrækninger, der forårsager unormal kropsholdning eller langsomme, tilbagevendende bevægelser. Dette er kendt som dystoni.

HSD kan også gøre det svært at koordinere dine bevægelser. Dette er kendt som ataksi. Til sidst kan det forårsage manglende evne til at gå efter 10 eller flere år med indledende symptomer.

Andre symptomer på HSD omfatter:

stive muskler
vridende bevægelser
rystelser
anfald
forvirring
desorientering
stupor
demens
svaghed
savler
synkebesvær eller dysfagi

Mindre almindelige symptomer omfatter:

synsforandringer
dårligt formuleret tale
ansigtsgrimassering
smertefulde muskelspasmer

Hvad forårsager Hallervorden-Spatz sygdom?

HSD er en genetisk sygdom. Det er normalt forårsaget af en arvelig defekt i dit pantothenatkinase 2 (PANK2) gen.

PANK2-proteinet styrer din krops dannelse af coenzym A. Dette molekyle hjælper din krop med at omdanne fedt, nogle aminosyrer og kulhydrater til energi.

I nogle tilfælde er HSD ikke forårsaget af PANK2-mutationer. Adskillige andre genmutationer er blevet identificeret i forbindelse med Hallervorden-Spatz sygdom, men de er mindre almindelige end PANK2-genmutationen.

Ved HSD er der også en ophobning af jern i visse dele af hjernen. Denne ophobning forårsager symptomerne på sygdommen, og den forværres over tid.

Hvad er risikofaktorerne for Hallervorden-Spatz sygdom?

HSD arves, når begge forældre har det sygdomsfremkaldende gen og overfører dette til deres barn. Hvis kun én forælder havde genet, ville du være en bærer, der kunne overføre det til dine børn, men du ville ikke have nogen symptomer på sygdommen.

HSD udvikler sig generelt i barndommen. Sen-debut HSD dukker muligvis ikke op før voksenalderen.

Hvordan diagnosticeres Hallervorden-Spatz sygdom?

Hvis du har mistanke om, at du har HSD, skal du diskutere denne bekymring med din læge. De vil spørge dig om din personlige og familiemæssige sygehistorie. De vil også udføre en fysisk undersøgelse.

Du skal muligvis have en neurologisk undersøgelse for at tjekke for:

rystelser
muskelstivhed
svaghed
unormal bevægelse eller kropsholdning

Din læge kan bestille en MR-scanning for at udelukke andre neurologiske eller bevægelsesforstyrrelser.

Screening for HSD er ikke typisk, men det kan opnås, hvis du har symptomer. Hvis du har en familierisiko for sygdommen, kan du få din baby genetisk testet med en fostervandsprøve, mens du er i livmoderen.

Hvordan behandles Hallervorden-Spatz sygdom?

I øjeblikket er der ingen kur mod HSD. I stedet vil din læge behandle dine symptomer.

Behandlingen varierer afhængigt af personen. Det kan dog omfatte terapi, medicin eller begge dele.

Terapi

Fysioterapi kan hjælpe med at forebygge og reducere muskelstivhed. Det kan også hjælpe med at reducere dine muskelspasmer og andre muskelproblemer.

Ergoterapi kan hjælpe dig med at udvikle færdigheder til dagligdagen. Det kan også hjælpe dig med at bevare dine nuværende evner.

Taleterapi kan hjælpe dig med at håndtere dysfagi eller talesvækkelse.

Medicin

Din læge kan ordinere en eller flere typer medicin. For eksempel kan din læge ordinere:

methscopolaminbromid til savlen
baclofen mod dystoni
benztropin, som er et antikolinergt lægemiddel, der bruges til at behandle muskelstivhed og rystelser
memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) til behandling af symptomer på demens
bromocriptin, pramipexol eller levodopa til behandling af dystoni og Parkinson-lignende symptomer

Komplikationer af Hallervorden-Spatz sygdom

Hvis du ikke er i stand til at bevæge dig, kan det forårsage helbredsproblemer. Disse omfatter:

hudnedbrydning
liggesår
blodpropper
luftvejsinfektioner

Nogle HSD-medicin kan også have bivirkninger.

Hvad er udsigterne for mennesker med Hallervorden-Spatz sygdom?

HSD bliver værre med tiden. Det har en tendens til at udvikle sig hurtigere hos børn med tilstanden end hos personer, der udvikler HSD senere i livet.

Men medicinske fremskridt har øget den forventede levetid. Mennesker med sent opstået HSD kan leve et godt stykke ind i voksenalderen.

Forebyggelse af Hallervorden-Spatz sygdom

Der er ingen kendt måde at forhindre HSD på. Genetisk rådgivning anbefales til familier med en historie med sygdommen.

Tal med din læge om en henvisning til en genetisk rådgiver, hvis du overvejer at stifte en familie, og du eller din partner har en familiehistorie med HSD.