Crohns sygdom: er det i dine gener?

Hvad er Crohns sygdom?

Crohns sygdom er en type inflammatorisk tarmsygdom (IBD), der forårsager betændelse i slimhinden i fordøjelseskanalen. Det sted, hvor betændelsen opstår, varierer fra person til person.

Enhver del fra munden til anus kan blive påvirket. Betændelse kan spredes dybt ind i tarmvævet og forårsage alvorlige helbredsproblemer.

Crohns sygdom kan udvikle sig i alle aldre, men rammer oftest mennesker i slutningen af teenageårene eller 20’erne. Det påvirker mænd og kvinder lige meget. En række miljømæssige og genetiske risikofaktorer ser ud til at øge en persons risiko for at udvikle Crohns sygdom.

Er Crohns sygdom genetisk?

Ja, genetik ser ud til at spille en rolle i Crohns sygdom, selvom andre miljøfaktorer også kan være involveret.

Der er tegn på, at Crohns sygdom forekommer i familier, hvor omkring 15 procent af patienterne har en umiddelbar slægtning med sygdommen.

Genetiske risikofaktorer for Crohns sygdom

Eksperter har fundet sammenhænge mellem sygdommen og mutationer i gener placeret på kromosom 5 og 10. Mutationer i ATG16L1, IL23R, IRGMog NOD2 gener ser ud til at øge risikoen for at udvikle Crohns sygdom.

Forskning antyder, at disse genetiske varianter påvirker tilstedeværelsen af bakterier i fordøjelsessystemet. Ændringer i denne bakterie kan skade tarmcellernes evne til at reagere normalt på den.

Hvis tarmceller reagerer unormalt på bakterierne, kan det forårsage betændelse og fordøjelsesproblemer forbundet med Crohns sygdom.

Statistik: Hvem har Crohns sygdom?

I USA er anslået 3 mio voksne rapporterede at være diagnosticeret med en form for IBD (enten Crohns sygdom eller colitis ulcerosa) fra 2015.

Dette skøn inkluderer ikke børn under 18. Forskere har fundet ud af, at Crohns sygdom er ved at blive stadig mere almindelige hos spædbørn, børn og unge voksne, selvom årsagerne endnu ikke er fuldt ud forstået.

Hvad er symptomerne på Crohns sygdom?

Nogle symptomer på Crohns sygdom, du skal være opmærksom på, inkluderer:

mavesmerter og kramper
diarré
feber
træthed
blodig afføring
lille appetit
vægttab
perianal sygdom
betændelse i øjne, hud og led
betændelse i lever eller galdegange
bremset vækst og seksuel udvikling hos børn

Hvornår skal du se din læge

Du bør se en læge, hvis du oplever ændringer i dine afføringsvaner eller har nogle af følgende symptomer:

mavesmerter
blodig afføring
længere perioder med diarré, der ikke forsvinder med håndkøbsbehandlinger
feber, der varer mere end en dag eller to
utilsigtet vægttab

Hvordan diagnosticeres Crohns sygdom?

Der er ikke nogen test, der bruges til at diagnosticere Crohns sygdom, fordi den kan vise sig med forskellige symptomer. De fleste læger bruger en blanding af tests og procedurer for at bekræfte et mistænkt tilfælde af Crohns sygdom.

Disse tests og procedurer kan omfatte følgende:

Radiologisk undersøgelse hjælper læger med at visualisere fordøjelseskanalens funktion.
Biopsier eller der tages prøver fra tarmvæv, så cellerne kan undersøges.
Blodprøver bruges tjekke for anæmi (mangel på røde blodlegemer) og infektion.
Fækale okkult blodprøver er til kontrol for skjult blod i afføringen.
Koloskopi bruger et specielt kamera til at tjekke tyktarmen for betændelse, et tegn på Crohns sygdom, og tage biopsier af tarmvæv.
Fleksibel sigmoidoskopi bruger et specielt kamera til at kontrollere den sidste del af tyktarmen for betændelse.
Esophagastroduodenoskopi (EGD) bruger et kamera til at se på spiserøret, maven og tolvfingertarmen.
Computeriseret tomografi (CT) scanning er et specialiseret, meget detaljeret røntgenbillede, der bruges til at kontrollere tarmvævet for irritation.
Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er en kropsscanning, der bruger et magnetfelt og radiobølger til at generere detaljerede billeder af væv og organer.
Kapsel endoskopi går ud på at sluge en kapsel med et kamera i, der tager billeder, der sendes til en computer, du har på et bælte. Din læge downloader billederne og tjekker dem for tegn på Crohns sygdom. Du skubber kameraet ud af din krop smertefrit gennem din afføring.
Dobbelt-ballon endoskopi involverer at stikke et langt kikkert ned i halsen ind i tyndtarmen, hvor standardendoskoper ikke kan nå.
Billeddannelse af tyndtarmen involverer at drikke en væske indeholdende et billeddannende element kaldet barium og derefter tage en røntgen-, CT- eller MR-scanning af tyndtarmen.

Prænatal test er tilgængelig for at screene et foster for Crohns sygdom. Hvis en mutation er identificeret i en slægtning, kan læger udføre genetisk test under graviditeten. De vil tjekke fosteret for mutationer i NOD2 gen.

At finde en mutation i genet betyder ikke en diagnose af Crohns sygdom. Det indikerer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen. Tal med din læge eller en genetikprofessionel, hvis du er interesseret i prænatal test.

Hvad er udsigterne for Crohns sygdom?

Der er i øjeblikket ingen kur mod Crohns sygdom. Hovedformålet med behandlingen er symptomlindring og sygdomsremission. Det er, når du ikke oplever nogen mærkbare symptomer på sygdommen.

Remission kan vare fra dage til år. Men fordi Crohns sygdom påvirker alle forskelligt, kan det tage tid at finde en effektiv behandlingsplan.

Typisk involverer behandling af Crohns sygdom en kombination af lægemidler og nogle gange kirurgi. Antibiotika, biologiske lægemidler, antiinflammatoriske lægemidler, immunsystemsuppressorer, diæt og mere er potentielle terapier, der kan anbefales af dit sundhedsteam.

Arbejd med din læge for at finde ud af, hvilke behandlinger der kan virke bedst for dig.

Læs denne artikel på spansk.