Oversigt
Hvad er juvenil lokaliseret sklerodermi?
Sklerodermi er en tilstand, hvor huden bliver usædvanlig tyk og hård. Ordet sklerodermi kommer fra to græske ord: “sclera”, der betyder hård, og “derma”, der betyder hud.
Sklerodermi er en autoimmun sygdom, hvor personens immunsystem forårsager betændelse i huden. Betændelsen kan få bindevævsceller til at producere for meget kollagen, et fibrøst protein, der er en stor del af mange væv. Overskydende kollagen kan føre til fibrose, som er som ardannelse.
Juvenil lokaliseret sklerodermi refererer til sygdom, der påvirker børn. Udtrykket “lokaliseret” betyder, at det hovedsageligt involverer hud, bindevæv, muskler og knogler (i modsætning til systemisk sklerose, som kan påvirke organer dybt inde i kroppen). Kvinder er lidt mere tilbøjelige til at have sygdommen end mænd. Et andet navn for lokaliseret sklerodermi er morphea.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager juvenil lokaliseret sklerodermi?
Den nøjagtige årsag til juvenil lokaliseret sklerodermi er ikke fundet. Patienter, der har lokaliseret sklerodermi, er født med genetiske (arvelige) faktorer for at have et overaktivt immunsystem. Det er dog ikke alle patienter med disse genetiske dispositioner, der udvikler sygdommen. Hos nogle patienter starter nogle miljømæssige triggere en reaktion i immunsystemet, der forårsager lokaliseret sklerodermi. Disse mulige udløsere omfatter infektion, traumer eller visse stoffer.
Hvad er symptomerne på juvenil lokaliseret sklerodermi?
Juvenil lokaliseret sklerodermi begynder normalt som rød-til-lilla pletter med normal hudtekstur og tykkelse. Med tiden bliver pletterne hårde og hævede, med et hvidligt eller gulligt voksagtigt center omgivet af en lyserød eller lilla glorie. I de sene stadier bliver de berørte områder brune og derefter hvide.
Der er fem forskellige typer af lokaliseret sklerodermi, hver med sine egne symptomer:
- Omskrevet eller plak morphea: Dette er den mindst skadelige af morphea-typerne. Det påvirker hovedsageligt huden og af og til vævet lige under huden. Plaques er små, få i antal og vises kun på et eller to områder af kroppen.
- Lineær morphea: Dette er den mest almindelige type morphea hos børn. Lange plaques vises i linjer på tværs af kroppen eller bevæger sig i samme retning som arme og ben. Den fortykkede hud kan påvirke underliggende knogler og muskler og begrænse bevægelsen af led og muskler. Dette kan forårsage lemmerdefekter, dårlig vækst og handicap. Hvis ansigtet eller hovedbunden er påvirket, er tilstanden kendt som “en coup de sabre” (fordi det ser ud som om personen er blevet ramt af et sværd). En coup de saber fremstår som en indrykket, lodret, farveløs hudlinje på panden.
- Generaliseret morfea: I denne tilstand er der fire eller flere plaques, der påvirker to eller flere områder af kroppen (normalt bagagerummet og benene). Individuelle plaques kan spredes og slutte sig til hinanden.
- Bulløs morphea: Når huden blærer eller bobler, siges den at være bulløs. Denne tilstand kan opstå på grund af en eller anden form for traume på stedet for pladen, eller fordi den normale strøm af lymfevæske er blokeret.
- Dyb morfea: Dette er den mest skadelige form, men er meget sjælden. Det forekommer normalt i vævet lige under huden (inklusive muskler og knogler).
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres juvenil lokaliseret sklerodermi?
Diagnosen stilles hovedsageligt ved omhyggelig fysisk undersøgelse og genkendelse af det atypiske udseende af hård hud.
Yderligere tests og billeddannelse kan udføres for at bekræfte diagnosen og bestemme dybere strukturinvolvering, herunder:
-
Hudbiopsi ved læsionen
- Infrarød termografi til måling af temperaturforskelle mellem normal hud og læsionen. Dette kan hjælpe med at bestemme unormale områder af vævsvækst.
- En computeriseret hudscore, som bruger scannede billeder af hudlæsioner over tid til at måle deres dimensioner
-
Ultralyd for at måle blodgennemstrømningen gennem vævene og dybden af læsioner
-
Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) til at måle dybden af læsioner
Ikke alle børn har brug for alle disse tests.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles juvenil lokaliseret sklerodermi?
Behandling af juvenil lokaliseret sklerodermi afhænger af, hvor alvorlig sygdommen er. Målet med behandlingen er at stoppe betændelsen, forhindre sygdommen i at blive værre og reducere dannelsen af fibrøst væv. De tilgængelige behandlinger har meget lille effekt på det fibrøse (ar)væv, når det først er dannet. Det fibrøse væv er slutstadiet af betændelsen. Når betændelsen er væk, er kroppen i stand til at reabsorbere noget af det fibrøse væv, og huden kan blive blød igen.
Behandlingen varer normalt 2-3 år og omfatter en kombination af følgende muligheder:
- Kortikosteroider: topisk creme, orale eller intravenøse lægemidler.
- Aktuel creme: calcipotrien (Dovonex®), tacrolimus (Protopic®, Prograf®), pimecrolimus (Elidel®) og imiquimod (Aldara®, Zyclara®)
- Immunmodulerende midler: methotrexat (Otrexup®, Rasuvo®), mycophenolatmofetil (CellCept®, Myfortic®)
- Hudcremer indeholder lanolin for at lindre tørhed og kløe
- Fototerapi ved at bruge ultraviolette (UVV/UVB) stråler for at hjælpe med at blødgøre plak. Dette skal gøres omhyggeligt, da det kan ælde huden for tidligt eller føre til hudkræft.
- Fysioterapi og massage for at forbedre muskelstyrken og bevare ledmobiliteten
Forebyggelse
Kan juvenil lokaliseret sklerodermi forebygges?
Der er ingen kendt måde at forhindre juvenil lokaliseret sklerodermi. Det er ikke smitsomt: du kan ikke få sklerodermi ved at give hånd, kramme, kysse, seksuel kontakt, kontakt med blod eller kropsvæsker, dele spiseredskaber eller ved luftbåren kontakt fra hoste eller nysen. Sklerodermi overføres ikke langs familielinjer.
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (udsigten) for patienter, der har juvenil lokaliseret sklerodermi?
Juvenil lokaliseret sklerodermi påvirker ofte kun hudvæv og skader ikke større organer. Det kan blive bedre eller gå over af sig selv. På et tidspunkt kan den hårde hud blive blød, og kun hyperpigmenterede (mørkede) områder kan fortsætte. Gamle læsioner kan komme igen (vende tilbage), eller nye hudlæsioner kan udvikle sig. Lokaliseret sklerodermi omdannes sjældent til mere alvorlig systemisk sklerose.
Nogle patienter kan ende med hærdet hud, mens andre kan lide skade på huden eller lemmerne. Kirurgi kan være nødvendig, hvis sygdommen ikke var velkontrolleret, da patienten var yngre, og hvis der er misdannelser i knogler eller ansigt. Kirurgi bør ikke udføres, før barnet er færdig med at vokse, og sygdommen er inaktiv. Juvenil lokaliseret sklerodermi reducerer ikke en persons forventede levetid.
Børn med morphea bør leve et så normalt liv som muligt. De bør gå i skole, dyrke sport og deltage i fritidsaktiviteter og familieaktiviteter.
Generelt er der ingen specifikke begrænsninger for fysisk aktivitet, børn ønsker at udføre (så længe det er sikkert). Motion skader ikke børn, der har morfea; faktisk hjælper det med at forhindre dekonditionering og øger muskelstyrke og muskeludholdenhed.
Der er ingen speciel diæt, der har vist sig at være effektiv mod morphea eller forværre tilstanden. Derfor bør børn med morphea spise en velafbalanceret sund kost.
At leve med
Er der en støttegruppe for personer, der har ungdoms lokaliseret sklerodermi?
Scleroderma Foundation (https://www.scleroderma.org) er en non-profit organisation dedikeret til at imødekomme behovene hos voksne og børn, der lever med sklerodermi i USA. Mange lokale og nationale arrangementer er organiseret for at uddanne og forbinde patienter og familie.
Discussion about this post