Hvad er genetisk testning? Hvordan gøres det?
Genetisk test er en type laboratorietest, der giver specialiseret information om, hvorvidt en person har en abnormitet i deres gener, såsom en mutation.
Testen udføres i et laboratorium, typisk med en prøve af patientens blod eller orale celler.
Nogle genetiske mutationer er forbundet med visse kræftformer, som f BRCA1 eller BRCA2 gener i brystkræft.
Skal jeg få genetisk test for metastatisk brystkræft?
Genetisk test kan være nyttig for alle med brystkræft, men det er ikke påkrævet. Alle kan blive testet, hvis de vil. Dit onkologiske team kan hjælpe dig med at træffe beslutningen.
Mennesker, der opfylder visse kriterier, er mere tilbøjelige til at have en genmutation. Dette omfatter:
- at være under 50 år
- har en stærk familiehistorie med brystkræft
- har brystkræft i begge bryster
- har triple-negativ brystkræft
Der er specialiserede behandlingsmuligheder for metastaserende brystkræftpatienter, der tester positive for genetiske mutationer, så sørg for at spørge om genetisk testning.
Hvordan spiller genetisk test en rolle i min metastaserende brystkræftbehandling?
Behandling af brystkræft er skræddersyet til den enkelte, også dem, der er metastaserende. For metastaserende patienter med genetiske mutationer er der unikke behandlingsmuligheder.
For eksempel er specialiserede behandlinger som PI3-kinase (PI3K) hæmmere tilgængelige for mennesker med en genetisk mutation i PIK3CA gen, hvis de opfylder visse hormon-receptorkriterier.
PARP-hæmmere er en mulighed for personer med metastaserende brystkræft med en BRCA1 eller BRCA2 genmutation. Kliniske forsøg med disse behandlinger er i gang. Din læge kan fortælle dig, om du er en kandidat.
Hvorfor påvirker genetiske mutationer behandlingen? Er visse mutationer ‘værre’ end andre?
Visse træk forbundet med en genetisk mutation kan målrettes med en unik medicin, der vides at påvirke resultatet.
Forskellige genetiske mutationer er forbundet med forskellige risici. Den ene er ikke væsentligt “værre” end den anden, men din specifikke mutation påvirker direkte den behandling, du får.
Hvad er PIK3CA mutation? Hvordan behandles det?
PIK3CA er et gen, der er vigtigt for cellefunktionen. Abnormiteter (dvs. mutationer) i genet tillader det ikke at fungere korrekt. Undersøgelser har vist, at denne mutation er almindelig hos mennesker med brystkræft. Det anbefales for nogle mennesker, herunder dem med metastatisk brystkræft, at gennemgå gentest for at evaluere for denne mutation.
Hvis du har det, kan du være en kandidat til målrettet terapi som en PI3K-hæmmer, som specifikt adresserer årsagen til mutationen.
Jeg har læst om kliniske forsøg for metastatisk brystkræft. Hvis jeg er berettiget, er disse sikre?
Kliniske forsøg er en god mulighed for mange mennesker med metastaserende brystkræft. Et forsøg er beregnet til at besvare vigtige spørgsmål om de bedste behandlinger. De kan tilbyde specialiseret adgang til protokoller, som du måske ikke kan modtage ellers.
Der kan være risici ved kliniske forsøg. Kendte risici skal deles med dig, før du starter. Når du er fuldt informeret om undersøgelsen og dens risici, skal du give tilladelse, før du går i gang. Forsøgsteamet vurderer løbende risici og deler ny information.
Er der nogen risici ved genetisk testning?
Der er risici ved genetisk testning i form af, at folk bliver præsenteret for seriøs information om deres geners status. Dette kan forårsage følelsesmæssig stress.
Der kan også være økonomiske begrænsninger afhængigt af din forsikringsdækning. Du skal også overveje, hvordan du videregiver oplysningerne til dine familiemedlemmer. Dit plejeteam kan hjælpe med denne beslutning.
Positive testresultater kan også indikere, at du har brug for en mere omfattende behandlingsplan.
Hvor lang tid vil det tage at få resultater fra genetisk testning?
Det er en god idé at diskutere genetisk testning med din læge så tidligt som muligt efter at være blevet diagnosticeret, fordi resultaterne tager tid at behandle.
De fleste genetiske tests tager 2 til 4 uger at få resultaterne.
Hvordan vil resultaterne blive givet til mig? Hvem vil gennemgå resultaterne med mig, og hvad betyder de?
Typisk vil lægen, der har bestilt testen eller en genetiker, gennemgå resultaterne med dig. Dette kan ske personligt eller over telefonen.
Det anbefales også almindeligvis at se en genetisk rådgiver for at gennemgå dine resultater yderligere.
Dr. Michelle Azu er en bestyrelsescertificeret kirurg med speciale i brystkirurgi og brystsygdomme. Dr. Azu dimitterede fra University of Missouri-Columbia i 2003 med sin doktorgrad i medicin. Hun tjener i øjeblikket som direktør for brystkirurgiske tjenester for New York-Presbyterian/Lawrence Hospital. Hun arbejder også som assisterende professor ved både Columbia University Medical Center og Rutgers School of Public Health. I sin fritid nyder Dr. Azu at rejse og fotografere.
Discussion about this post