Hvad skal man vide om blødende diatese: årsager, symptomer, behandling

Symptomer på blødende diatese

Symptomerne på blødende diatese er relateret til årsagen til lidelsen. Generelle symptomer omfatter:

• let blå mærker
• blødende tandkød
• uforklarlige næseblod
• kraftige og langvarige menstruationsblødninger
• kraftige blødninger efter operationen
• kraftige blødninger efter små sår, blodudtagninger eller vaccinationer
• overdreven blødning efter tandarbejde
• blødning fra endetarmen
• blod i din afføring
• blod i din urin
• blod i dit opkast

Andre specifikke symptomer omfatter:

• Petekkier. Disse små, flade, røde, udslætslignende blodpletter vises under huden, ofte på underbenene.
• Purpura. Disse små blå mærker kan være røde, lilla eller brune. De kan være tørre og kun optræde i huden. Eller de kan være våde og optræde i slimhinderne. Den våde form for purpura kan indikere et lavt antal blodplader (trombocytopeni).
• Blødning i led, muskler og blødt væv. Dette kan forekomme med hæmofili.
• Gastrointestinal blødning. Dette kan være forbundet med erhvervet von Willebrands syndrom
• Albinisme. Denne sjældne tilstand er forbundet med Hermansky-Pudlak og Chediak-Higashi syndromer.
• Ledhypermobilitet eller strækbar hud. Disse symptomer er forbundet med Ehlers-Danlos syndrom (EDS).
• Flere udvidede blodkar (telangiektasi). Disse symptomer kan være forbundet med arvelig hæmoragisk telangiektasi.

Årsager til blødende diatese

Blødende diatese kan være arvelig eller erhvervet. I nogle tilfælde kan arvelige blødningsforstyrrelser (såsom hæmofili) også erhverves.

De mest almindelige årsager til blødende diatese er blodpladesygdomme, som normalt er erhvervet og ikke arvelig. Blodplader er fragmenter af store knoglemarvsceller, der hjælper med at størkne blod.

Denne tabel viser alle mulige årsager til blødende diatese. Mere information om hver årsag følger.

Arvelig blødende diatese

Hæmofili

Hæmofili er måske den mest kendte arvelige blødende diatese, men det er ikke den mest almindelige.

Ved hæmofili har dit blod unormalt lave niveauer af koagulationsfaktorer. Dette kan føre til overdreven blødning.

Hæmofili rammer for det meste mænd. National Hemophilia Foundation anslår, at hæmofili forekommer hos omkring 1 ud af hver 5.000 mandlige fødsler.

Von Willebrands sygdom

Von Willebrands sygdom er den mest almindelige arvelige blødningssygdom. Mangel på von Willebrand-proteinet i dit blod forhindrer blodet i at størkne ordentligt.

Von Willebrands sygdom rammer både mænd og kvinder. Det er generelt mildere end hæmofili.

Det Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rapporterer, at von Willebrands sygdom forekommer hos omkring 1 procent af befolkningen.

Kvinder kan være mere tilbøjelige til at bemærke symptomer på grund af kraftig menstruationsblødning.

Bindevævsforstyrrelser

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos syndrom påvirker kroppens bindevæv. Blodkar kan være skrøbelige, og blå mærker kan være hyppige. Der er 13 forskellige typer af syndromet.

Cirka 1 ud af 5.000 til 20.000 mennesker på verdensplan har Ehlers-Danlos syndrom.

Osteogenesis imperfecta (knogleskørhed)

Osteogenesis imperfecta er en lidelse, der forårsager skrøbelige knogler. Det er normalt til stede ved fødslen og udvikler sig kun hos børn med en familiehistorie af sygdommen. Om 1 person ud af 20.000 vil udvikle denne knogleskørhed.

Kromosomale syndromer

Kromosomale abnormiteter kan være forbundet med blødningsforstyrrelser forårsaget af unormalt blodpladetal. Disse omfatter:

• Turners syndrom

• Downs syndrom (nogle specifikke former)

• Noonan syndrom
• DiGeorge syndrom
• Cornelia de Langes syndrom
• Jacobsens syndrom

Faktor XI mangel

Faktor XI-mangel er en sjælden arvelig blødningssygdom, hvor mangel på blodproteinfaktor XI begrænser blodets størkning. Det er normalt mildt.

Symptomerne omfatter kraftig blødning efter traumer eller operation og en disposition for blå mærker og næseblod.

Faktor XI-mangel påvirker anslået 1 ud af 1 million mennesker. Det anslås at påvirke 8 procent af mennesker af Ashkenazi-jødisk afstamning.

Fibrinogen lidelser

Fibrinogen er et blodplasmaprotein involveret i blodkoagulation. Når fibrinogen er mangelfuld, kan det forårsage alvorlig blødning, selv fra mindre sår. Fibrinogen er også kendt som koagulationsfaktor I.

Der er tre former for fibrinogen lidelser, alle sjældne: afibrinogenæmi, hypofibrinogenemi og dysfibrinogenemi. To typer fibrinogensygdomme er milde.

Vaskulære (blodkar) abnormiteter

Arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)

Arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) (eller Osler-Weber-Rendu syndrom) påvirker anslået 1 ud af 5.000 mennesker.

Nogle former for denne genetiske lidelse er karakteriseret ved synlige formationer af blodkar nær overfladen af ​​huden, kaldet telangiektaser.

Andre symptomer er hyppige næseblod og i nogle tilfælde indre blødninger.

Andre medfødte blødningsforstyrrelser

• psykogen purpura (Gardner-Diamond syndrom)
• trombocytopeni
• knoglemarvssvigt syndromer, herunder Fanconi anæmi og Shwachman-Diamond syndrom
• lagerpuljelidelser, herunder Gauchers sygdom, Niemann-Pick sygdom, Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom og Wiskott-Aldrich syndrom
• Glanzmann trombastheni
• Bernard-Souliers syndrom

Erhvervet blødende diatese

I nogle tilfælde kan en blødningsforstyrrelse, der normalt er arvet, også erhverves, ofte som følge af sygdom.

Her er nogle af de erhvervede årsager til blødende diatese:

• lavt antal blodplader (trombocytopeni)

• lever sygdom
• nyresvigt
• skjoldbruskkirtelsygdom

• Cushings syndrom (kendetegnet ved unormalt høje niveauer af hormonet kortisol)

• amyloidose

• K-vitaminmangel (K-vitamin er afgørende for blodpropper)

• dissemineret intravaskulær koagulation (DIC), en sjælden tilstand, der forårsager for meget koagulering af dit blod

• antikoagulerende (blodfortyndere) behandling, herunder heparin, warfarin (Coumadin), argatroban og dabigatran (Pradaxa)

• forgiftning med antikoagulantia såsom rottegift eller stoffer forurenet med rottegift
• erhvervet koagulationsfaktormangel eller fibrinogenmangel
• skørbug

Hvordan blødende diatese behandles

Behandling for blødende diatese afhænger af årsagen og sværhedsgraden af ​​lidelsen. I de seneste årtier har syntetisk produktion af blodfaktorer i høj grad forbedret behandlingen og reduceret muligheden for infektioner.

Enhver underliggende sygdom eller mangel vil blive behandlet passende. For eksempel kan behandling for en vitamin K-mangel være et vitamin K-tilskud plus yderligere koagulationsfaktor, hvis det er nødvendigt.

Andre behandlinger er specifikke for lidelsen:

• Hæmofili behandles med syntetisk fremstillede blodkoagulationsfaktorer.
• Von Willebrands sygdom behandles (om nødvendigt) med lægemidler, der øger niveauet af von Willebrand-faktor i blodet, eller med blodfaktorkoncentrater.
• Nogle blødningsforstyrrelser behandles med antifibrinolytika. Disse lægemidler hjælper med at bremse nedbrydningen af ​​koagulationsfaktorer i blodet. De er især nyttige ved blødning fra slimhinder, herunder i munden, eller menstruationsblødning.
• Antifibrinolytika kan også bruges til at forhindre overdreven blødning i tandbehandlinger.
• Faktor XI-mangel kan behandles med frisk frosset plasma, faktor XI-koncentrater og antifibrinolytika. En nyere behandling er brugen af ​​NovoSeven RT, en gensplejset blodfaktor.
• Hvis blødningsforstyrrelsen er forårsaget af et bestemt lægemiddel, kan den medicin justeres.
• EN Forskningspapir fra 2018 anbefaler behandling af bloddiatese, når et antikoagulerende lægemiddel er involveret med kontinuerlig intravenøs protaminsulfat.
• Kraftig menstruationsblødning kan behandles med hormonbehandlinger, herunder p-piller.

Hvordan diagnosticeres blødende diatese

Blødende diatese, især milde tilfælde, kan være svære at diagnosticere.

En læge vil starte med en detaljeret sygehistorie. Dette vil inkludere enhver blødning, du har haft tidligere, eller om du har nogen familiemedlemmer, der har oplevet blødning. De vil også spørge om enhver medicin, urtepræparater eller kosttilskud, du tager, inklusive aspirin.

Medicinske retningslinjer graderer sværhedsgraden af ​​blødningen.

Lægen vil fysisk undersøge dig, især for at se efter hudabnormiteter, såsom purpura og petekkier.

Med spædbørn og små børn vil lægen se efter unormale fysiske egenskaber, der typisk er forbundet med nogle medfødte blødningsforstyrrelser.

Diagnostiske tests

Grundlæggende screeningstest omfatter en fuld blodopsamling (eller fuldstændig blodtælling) for at se efter abnormiteter i dine blodplader, blodkar og koagulationsproteiner. Lægen vil også teste din blodkoagulationsevne og se efter koagulationsfaktormangler.

Andre specifikke tests vil lede efter fibrogenaktivitet, von Willebrand faktorantigen og andre faktorer, såsom vitamin K-mangel.

En læge kan også bestille andre tests, hvis de har mistanke om, at leversygdom, blodsygdom eller en anden systemisk sygdom kan være involveret i din blødningsforstyrrelse. De kan også lave genetiske tests.

Der er ingen test, der giver en endelig diagnose, så testprocessen kan tage tid. Laboratorietestresultater kan også være inkonklusive, selvom der er en historie med blødning.

Din læge kan henvise dig til en blodspecialist (hæmatolog) for yderligere undersøgelse eller behandling.

Hvornår skal man se en læge

Hvis du har en familiehistorie med blødninger, eller hvis du eller dit barn har mere end de sædvanlige blå mærker eller blødninger, skal du søge læge. Det er vigtigt at have en sikker diagnose og at blive behandlet. Nogle blødningsforstyrrelser har en bedre prognose, hvis de behandles tidligt.

Det er især vigtigt at se en læge om en blødningsforstyrrelse, hvis du forventer at blive opereret, føde eller have omfattende tandlægearbejde. At kende din tilstand giver lægen eller kirurgen mulighed for at tage forholdsregler for at forhindre overdreven blødning.

Blødende diatese varierer meget i årsag og sværhedsgrad. Milde lidelser behøver muligvis ikke behandling. Nogle gange kan en specifik diagnose være svær.

Det er vigtigt at få diagnosticeret og behandlet så tidligt som muligt. Der er muligvis ikke en kur mod bestemte lidelser, men der er måder at håndtere symptomer på.

Nye og forbedrede behandlinger er under udvikling. Du vil måske kontakte National Hemophilia Foundation for information og lokale organisationer, der er beskæftiget med forskellige typer af blødende diatese.

Informationscentret for genetiske og sjældne sygdomme fra National Institutes of Health har også information og ressourcer.

Diskuter en behandlingsplan med din læge eller specialist, og spørg dem om eventuelle kliniske forsøg, som du kan deltage i.