Hvad er autosomalt DNA, og hvad kan dit fortælle dig?

Næsten alle – med sjældne undtagelser – er født med 23 par kromosomer, der blev overført fra forældre gennem kombinationer af deres 46 kromosomer.

X og Y, de to mest kendte kromosomer, er en del af det 23. kromosompar. De kaldes også kønskromosomer, fordi de bestemmer, hvilket biologisk køn du er født med. (Denne binære er dog ikke så enkel, som den ser ud til.)

Resten af de 22 par kaldes autosomer. De er også kendt som autosomale kromosomer. Autosomer og kønskromosomer indeholder i alt omkring 20.000 gener.

Disse gener er i det væsentlige 99,9 procent identisk i ethvert menneske. Men små variationer i disse gener bestemmer resten af din genetiske sammensætning, og om du arver bestemte egenskaber og tilstande.

Autosomal dominant vs. autosomal recessiv

Inden for disse 22 autosomer er der to kategorier af gener, der videregiver forskellige træk og tilstande fra dine forældre. Disse kategorier kaldes autosomal dominant og autosomal recessiv. Her er en hurtig oversigt over forskellen.

Autosomal dominant

Med denne kategori behøver du kun et af disse gener, der overføres til dig fra begge forældre for at modtage denne egenskab. Dette gælder, selvom et andet gen i samme autosom er et helt andet træk eller en mutation.

Arv

Lad os sige, at din far kun har én kopi af et muteret gen for en autosomal dominant tilstand. Det gør din mor ikke. Der er to muligheder for arv i dette scenarie, hver med en 50 procents chance for forekomst:

Du arver det berørte gen fra din far såvel som et af din mors upåvirkede gener. Du har tilstanden.
Du arver det upåvirkede gen fra din far såvel som et af din mors upåvirkede gener. Du har ikke tilstanden, og du er ikke transportør.

Med andre ord behøver du kun en af dine forældre til at give en autosomal dominant tilstand videre til dig. I scenariet ovenfor har du 50 procents chance for at arve tilstanden. Men hvis den ene forælder har to påvirkede gener, er der en 100 procent chance for, at du bliver født med det.

Du kan dog også få en autosomal dominant tilstand, uden at nogen af forældrene har et påvirket gen. Dette sker, når en ny mutation opstår.

Autosomal recessiv

For autosomale recessive gener skal du bruge en kopi af det samme gen fra hver forælder, for at egenskaben eller tilstanden kan udtrykkes i dine gener.

Hvis kun en forælder videregiver et gen for en recessiv egenskab, såsom rødt hår, eller tilstand, såsom cystisk fibrose, betragtes du som en bærer.

Det betyder, at du ikke har egenskaben eller tilstanden, men du kan have genet for en egenskab og kan give den videre til dine børn.

Arv

I tilfælde af en autosomal recessiv tilstand, skal du arve et påvirket gen fra hver forælder for at have tilstanden. Der er ingen garanti for, at det vil ske.

Lad os sige, at begge dine forældre har én kopi af det gen, der forårsager cystisk fibrose. Der er fire muligheder for arv, hver med en 25 procents chance for forekomst:

Du arver et påvirket gen fra din far og et upåvirket gen fra din mor. Du er transportør, men du har ikke tilstanden.
Du arver et påvirket gen fra din mor og et upåvirket gen fra din far. Du er transportør, men du har ikke tilstanden.
Du arver et upåvirket gen fra begge forældre. Du har ikke tilstanden, og du er ikke transportør.
Du arver et påvirket gen fra begge forældre. Du har tilstanden.

I dette scenarie, hvor hver forælder har et påvirket gen, har deres barn en 50 procents chance for at være bærer, en 25 procents chance for ikke at have tilstanden eller være bærer og en 25 procents chance for at have sygdommen.

Eksempler på almindelige tilstande

Her er nogle eksempler på almindelige tilstande i hver kategori.

Autosomal dominant

Huntingtons sygdom
Marfan syndrom
blå-gul farveblindhed
polycystisk nyresygdom

Autosomal recessiv

cystisk fibrose
seglcelleanæmi
Tay-Sachs sygdom (ca. 1 ud af 30 Ashkenazi-jøder bærer genet)
homocystinuri
Gauchers sygdom

Autosomal DNA-test

Autosomal DNA-test udføres ved at give en prøve af dit DNA – fra en kindpodning, spyt eller blod – til en DNA-testfacilitet. Anlægget analyserer derefter din DNA-sekvens og matcher dit DNA til andre, der har indsendt deres DNA til test.

Jo større en testfacilitets database med DNA, jo mere nøjagtige er resultaterne. Dette skyldes, at anlægget har en større pulje af DNA til sammenligning.

Autosomale DNA-tests kan fortælle dig meget om din herkomst og dine chancer for at få visse tilstande med et ret højt niveau af nøjagtighed. Dette gøres ved at finde specifikke variationer i dine gener og sætte dem i grupper med andre DNA-prøver, der har lignende variationer.

De, der deler de samme forfædre, vil have lignende autosomale gensekvenser. Det betyder, at disse DNA-tests kan hjælpe med at spore dit DNA og DNA’et fra dem, der er fjernt relateret til dig, tilbage til det sted, hvor disse gener først kom fra, nogle gange flere generationer tilbage.

Sådan kan disse DNA-tests foreslå din forfædres etniske og racemæssige baggrund og hvilke regioner af verden dit DNA kommer fra. Dette er en af de mest populære anvendelser til autosomale DNA-sæt fra virksomheder som 23andMe, AncestryDNA og MyHeritage DNA.

Disse tests kan også fortælle dig med næsten 100 procent nøjagtighed, om du er bærer af en arvelig tilstand eller selv har tilstanden.

Ved at se på egenskaberne i generne på hvert af dine autosomale kromosomer, kan testen identificere mutationer, enten dominerende eller recessive, forbundet med disse tilstande.

Resultaterne af autosomale DNA-tests kan også bruges i forskningsstudier. Med store databaser af autosomalt DNA kan forskere bedre forstå processerne bag genetiske mutationer og genudtryk.

Dette kan forbedre behandlinger af genetiske lidelser og endda føre forskerne tættere på at finde kure.

Udgifter til test

Autosomal DNA-testomkostninger varierer meget:

23 og mig. En typisk afstamningstest koster $99.
AncestryDNA. En lignende test fra firmaet bag Ancestry.com slægtsforskningswebstedet koster omkring $99. Men denne test inkluderer også ernæringsdata, der kan fortælle dig, hvilke fødevarer der er bedst til netop din DNA-sekvens, samt hvad du kan være allergisk overfor, eller hvad der kan forårsage inflammatoriske reaktioner i din krop.
MyHeritage. Denne lignende test til 23andMe koster $79.

Autosomer bærer størstedelen af dine genoplysninger og kan fortælle dig meget om din herkomst, dit helbred og hvem du er på det mest biologisk personlige niveau.

Efterhånden som flere mennesker tager autosomale DNA-tests, og testteknologien bliver mere præcis, bliver resultaterne af disse tests mere nøjagtige. De kaster også afgørende lys over, hvor folks gener virkelig kommer fra.

Du tror måske, at din familie er af en vis arv, men dine autosomale DNA-resultater kan give dig en endnu mere granulær identifikation. Dette kan validere din families historier eller endda udfordre din overbevisning om din families oprindelse.

Når det tages til sin logiske yderlighed, kan en enorm database med menneskeligt DNA muligvis lokalisere oprindelsen af de første mennesker og videre.

Autosomal DNA-test kan også give det DNA, der er nødvendigt for at forske i, hvordan en række genetiske tilstande, mange af dem forstyrrende for folks liv, endelig kan behandles eller helbredes.