Xeroderma Pigmentosum (XP): Hvad du behøver at vide

Xeroderma pigmentosum symptomer

XP-symptomer begynder typisk at vise sig under barndommen eller inden for de første tre leveår. Nogle mennesker med sygdommen begynder at vise symptomer i den sene barndom eller tidlig voksenalder.

Hud

Babyer og småbørn med sygdommen begynder normalt at fregne på områder, der er udsat for solen. Disse områder omfatter:

• ansigt
• nakke
• arme
• ben

Smertefulde, blærende solskoldninger kan også forekomme. Dette sker uanset hvor meget tid man bruger i solen. I nogle tilfælde begynder børn at blive solskoldede umiddelbart efter udsættelse for solen. Disse solskoldninger kan resultere i rødme og blærer, der kan vare i uger.

Ekstreme ændringer i pigmentering er almindelige. Dette kan resultere i, at pletter på huden bliver meget mørkere (hyperpigmentering). Eller huden kan miste sin naturlige farve og blive lyserød eller hvid (hypopigmentering).

Andre symptomer kan også begynde at dukke op i barndommen. Disse omfatter:

• edderkopper (telangiektasi)
• ardannelse
• svækket, tynd hud

Tjek ud: Hvad er der galt med min hud? 38 årsager til misfarvede hudpletter »

Syn og hørelse

Mennesker med XP oplever ofte symptomer, der påvirker øjnene. Disse omfatter:

• ekstrem lysfølsomhed (fotofobi)
• øjenlåg, der vender unormalt indad (entropion) eller udad (ectropion)
• uklarhed af øjenlinsen
• betændelse i hornhinderne, øjenlågsslimhinden og den hvide del af øjet (sclera)
• overdreven tåreproduktion
• blindhed forårsaget af læsioner tæt på øjet

Nogle mennesker kan også opleve progressivt høretab, der kan føre til fuldstændigt høretab.

Neurologisk

Nogle typer XP, såsom De Sanctis-Cacchione syndrom, er forbundet med dværgvækst, mental defekt, hypogonadisme og andre neurologiske problemer.

Neurologiske symptomer på De Sanctis-Cacchione syndrom og nogle XP-undertyper kan omfatte:

• langsomme eller ingen reflekser
• dårlig motorik
• lille hovedstørrelse (mikrocefali)
• udviklingsmæssige forsinkelser
• muskelstivhed, spasticitet eller svaghed
• dårlig kontrol af kropsbevægelser (ataksi)

Hvad forårsager xeroderma pigmentosum?

XP er en arvelig lidelse. Hver undertype er forårsaget af en mutation i et andet gen. Hver type XP er præget af genets manglende evne til at reparere eller replikere DNA, der er blevet beskadiget af UV-lys.

Selvom de påvirkede gener varierer fra type til type, er ekstrem følsomhed over for sollys altid tydelig. Smertefulde solskoldninger og senere hudkræft, hvis huden ikke er beskyttet, er altid resultatet.

Syv af de otte kendte typer XP er kategoriseret som autosomale recessive tilstande. Det betyder, at begge forældre til personen med XP var bærere af det muterede gen, men ikke selv havde sygdommen.

En form, XP-dominant type, er en autosomal dominant tilstand. I XP dominerende type havde kun en forælder et defekt gen. Forælderen kan også have sygdommen, i modsætning til at være bærer.

Der er flere andre tilstande, der er karakteriseret ved ekstrem lysfølsomhed og specifikke geners manglende evne til at reparere DNA-skader på kroppen. Hvis du har XP, kan du også blive diagnosticeret med en af ​​disse lidelser:

• trichothiodystrofi
• Bloom syndrom
• Neill-Dingwall eller Cockayne syndrom

Risikofaktorer for xeroderma pigmentosum

XP er en arvelig sygdom. De eneste mennesker, der er i fare, er dem, der har en forælder, eller forældre, som enten har sygdommen eller er bærere af sygdommen.

XP er mere udbredt i visse isolerede, geografiske områder. Dette kan til dels være forårsaget af slægtskab. Det betyder, at begge forældre er slægtninge, som f.eks. kusiner. Hvis forældre deler en genetisk baggrund, øges deres chancer for at give XP videre til deres børn.

De mest almindelige komplikationer af XP er hudkræft, neurologiske abnormiteter og øjenabnormiteter.

Maligniteter er også almindelige. Gentagne operationer for at fjerne tumorer kan resultere i vansiring, men kan undgås ved at tage forholdsregler mod soleksponering.

Dem med XP skal tage ekstreme forholdsregler for at beskytte enhver overflade af kroppen mod UV-lys til enhver tid. Disse forholdsregler omfatter:

• iført beskyttelsestøj, såsom langærmede toppe, bukser og bredskyggede hatte
• påføring af bredspektret solcreme
• ved hjælp af UV-absorberende briller med skjold

Lær mere: Hvordan ser melanom ud? »

Hvordan diagnosticeres xeroderma pigmentosum?

Fordi XP er sjælden, og lysfølsomhed kan være forårsaget af mange andre tilstande, tester læger typisk ikke for det.

Hvis du eller dit barn begynder at vise symptomer, vil din læge udelukke andre tilstande først. Hvis du har mistanke om XP, kan det at føre en symptomdagbog hjælpe dig med at få en diagnose og den støtte, du har brug for.

Hvis du har en familiehistorie med XP, kan din læge bestemme din bærerstatus gennem en screening, der bruger en blod- eller spytprøve.

Hvis du er gravid og ønsker at bestemme dit fosters risiko for XP, kan en test kaldet fostervandsprøve udføres. Denne test analyserer væsken omkring fosteret. Det kan afgøre, om fosteret har XP og andre genetiske sygdomme.

Hvis der er mistanke om XP, vil din læge bruge en række diagnostiske værktøjer til at afgøre, om du har det, og hvilken type du måtte have.

Disse værktøjer omfatter:

• vurdering af din familiehistorie
• fysisk undersøgelse
• symptomanalyse
• genetisk testning

Xeroderma pigmentosum behandling

Efter en diagnose er det meget vigtigt at få regelmæssige kontroller for præcancerøse vækster (aktinisk keratose). Dette kan hjælpe med at reducere forekomsten af ​​hudkræft og afslutte behovet for mere invasive operationer.

Der er ikke en kur mod XP, men dets symptomer kan håndteres. At holde sig ude af solen og undgå andre UV-lyskilder er afgørende. Det betyder, at du skal smøre dig med solcreme og dække fuldstændigt til, når du går ud af døren.

Mens du er indendørs, undgå vinduessæder og lysarmaturer, der udsender UV-lys. For eksempel udsender halogenlamper højere niveauer af UV-lys. UV-målere kan afgøre, om kunstige lyskilder i dit hjem, skole eller arbejde udsender UV-lys. Der kan derefter tages skridt til at udskifte lyskilder eller fortsætte ekstrem fotobeskyttelse, selv mens du er inde.

Outlook

XP kan være livstruende, hvis der ikke træffes beskyttelsesforanstaltninger for at undgå UV-lys. Det betyder, at du begrænser din mængde af soleksponering og altid beskytter din hud og øjne, når du er udenfor.

XP kan være en isolerende sygdom. Det kan være svært for børn at gå i skole eller andre aktiviteter. Du kan hjælpe ved at fortælle andre mennesker, som lærere og familiemedlemmer, om dit barns tilstand. Sammen kan I arbejde for at skabe et aktivt liv for dit barn.

Der er natlejre, som Camp Sundown, der bringer børn med lysfølsomhed sammen i glædelige omgivelser. Nogle fællesområder som parker, fitnesscentre, swimmingpools og andre rekreative områder forbliver åbne efter mørkets frembrud.

Det er også vigtigt at anerkende de følelsesmæssige og fysiske aspekter af XP.

Tips til forebyggelse af komplikationer

Hvis du eller dit barn har XP, vil det være vigtigt for dig at skabe en livsstil, der fokuserer på at undgå soleksponering. Dette betyder ikke, at du skal holde op med at gå udendørs i dagtimerne, men det betyder, at du opstiller realistiske forventninger til udendørsaktiviteter.

Sollys kan også passere gennem vinduer. Brug af vinduesskærme eller vinduesbeskyttelsesfilm kan hjælpe med at bortfiltrere skadelige UV-stråler.

Cigaretrøg kan forværre hudskader og bør undgås.

Forebyggelse af hudkræft og beskyttelse af øjnene er nøglen. Det betyder, at du hele tiden skal bruge fuldspektret solcreme og dække huden med tøj. Der er UV-strålebestandigt tøj fremstillet til dette formål. Solbriller og bredskyggede hatte kan også være med til at beskytte øjnene mod skadeligt lys.

Rutinemæssige hud- og øjenundersøgelser kan hjælpe med at identificere og fjerne præcancerøse vækster, før skaden sker. Dette kan hjælpe med at reducere din risiko for hudkræft.