Vil mine børn være genetisk disponerede for at have cystisk fibrose (CF)?

Hvis du og din partner begge er bærere af CF, betyder det ikke nødvendigvis, at dit barn vil have CF. Men det vil sandsynligvis stadig påvirke din graviditet.

Genetiske lidelser spænder vidt fra langsigtede, men overlevelige tilstande som astma til mere alvorlige og livstruende diagnoser som muskeldystrofi. For mange mennesker handler en stor bekymring omkring genetiske forhold ikke kun om, at de har det, men om de vil videregive disse gener til fremtidige børn.

For eksempel er cystisk fibrose (CF) en tilstand, der specifikt retter sig mod kritiske organer i kroppen – og kan være progressiv. Det betyder, at en person kan blive værre, når de bliver ældre.

I denne artikel vil vi se på, om CF er genetisk, og hvor sandsynligt det er, at du overfører det til dine børn.

Forårsager genetik cystisk fibrose?

Ja, den primære årsag til CF er genetik. Det betyder, at en person, der har CF, normalt bærer den genetiske mutation, der forårsager det.

Specifikt er genet for cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) muteret, hvilket påvirker det medfølgende CFTR-protein, der regulerer, hvordan klorid bevæger sig til overfladen af cellen. Hvis en person har CF, betyder det, at begge deres forældre bærer CFTR-genmutationenog hver forælder videregav en muteret kopi.

CF er sædvanligvis karakteriseret ved vedvarende hoste, hyppige infektioner, dårlig vækst, åndenød, infertilitet hos personer, der tildeles en mand ved fødslen, og fysiske deformiteter. Det er dog ikke alle, der har CF, der vil have symptomer, eller de er måske ikke så tydelige.

I sidste ende afhænger sværhedsgraden af dine CF-symptomer af, hvilket eller hvilke organer der er påvirket.

Det er muligt for en person, der er bærer af CF – og derfor ikke har symptomer – at videregive genet til deres børn.

Hvad er oddsene for, at en baby har cystisk fibrose?

Ifølge Cystic Fibrosis Foundation har omkring 40.000 mennesker i USA CF, som betragtes som en sjælden genetisk sygdom. Årligt får omkring 1.000 nyfødte diagnosen CF. I mellemtiden er omkring 1 ud af 30 amerikanere en bærer, hvor tilstanden er mest almindelig hos kaukasiske mennesker.

De nuværende anbefalinger siger, at alle, der er gravide eller planlægger at blive gravide, skal tilbydes bærerscreening for CF. Hvis enten du eller din partner viser sig at være bærer af CF, vil du blive tilbudt rådgivning for at hjælpe med at beslutte, hvad de næste skridt i din forældrerejse skal være.

I USA screenes nyfødte også for CF kort efter fødslen. Standardscreeningsprocessen leder dog kun efter de mest almindelige CF-mutationer, så hvis enten du eller din partner er bærere, skal du sørge for at anmode om en mere komplet screening.

Hvis begge forældre er bærere af CFTR-mutationen

Husk, at begge forældre skal være bærere af CFTR-mutationen, for at en baby potentielt har CF. Men hvis I begge bærer mutationen, er chancerne for, at din baby enten bliver bærer eller har CF som følger:

75 % chance for, at barnet ikke har CF
50 % chance for, at barnet er bærer, men ikke har CF
25% chance for, at barnet får CF
25 % chance for, at barnet ikke har CF eller bærer

Hvis begge forældre har CF

Hvis både du og din partner har fået diagnosen CF, vil dit barn også være det.

CF har dog en tendens til at påvirke mænds fertilitet, hvilket gør det meget vanskeligt at få et barn med succes ved at bruge personens sæd. I de fleste tilfælde bliver du nødt til at bruge donorsæd, hvilket så dramatisk vil reducere dine chancer for at få et barn med CF, da donorsæd er screenet for genetiske sygdomme som CF.

Kan du få cystisk fibrose, hvis dine forældre ikke har det?

Ja, det er muligt at få CF, selvom ingen af dine forældre har sygdommen.

Dette skyldes, at dine forældre kun behøver at være bærere af CFTR-mutationen. Hvis begge af dem er bærere, er der en 25% chance for, at deres barn kan have sygdommen.

Hvis ingen af dine forældre var bærere, ville det ikke være muligt for dig at udvikle tilstanden. Men selvom det er usædvanligt sjældent, kan det være muligt for dine gener at have udviklet CFTR-mutationen på egen hånd. Dette kan potentielt gøre dig til en ny transportør for CF, men du ville ikke udvikle tilstanden.

Tag væk

Cystisk fibrose er en genetisk tilstand karakteriseret ved undertrykt organfunktion, der ofte forårsager hyppige infektioner, mandlig infertilitet og åndedrætsbesvær.

For at udvikle det skal begge forældre bære CFTR-mutationsgenet. Men selvom begge forældre bærer dette gen, er det ikke en garanti for, at eventuelle fremtidige børn også vil have CF. Med to forældre, der begge bærer mutationen, vil alle børn, de har, kun have en 25% chance for at have CF.