Skør knoglesygdom (Osteogenesis Imperfecta)

Hvad er skør knoglesygdom?

Knogleskørhed er en lidelse, der resulterer i skrøbelige knogler, der let brækker. Det er til stede ved fødslen og udvikler sig normalt hos børn, der har en familiehistorie med sygdommen.

Sygdommen omtales ofte som osteogenesis imperfecta (OI), hvilket betyder “ufuldkomment dannet knogle”.

Knogleskørhed kan variere fra mild til svær. De fleste tilfælde er milde, hvilket resulterer i få knoglebrud. Imidlertid kan de alvorlige former for sygdommen forårsage:

• høretab
• hjertefejl
• rygmarvsproblemer
• permanente deformiteter

OI kan nogle gange være livstruende, hvis det forekommer hos babyer enten før eller kort efter fødslen. Rundt regnet en person ud af 20.000 vil udvikle knogleskørhed. Det forekommer ligeligt blandt mænd og kvinder og blandt etniske grupper.

Hvad forårsager skør knoglesygdom?

Skør knoglesygdom er forårsaget af en defekt eller fejl i genet, der producerer type 1 kollagen, et protein, der bruges til at skabe knogler. Det defekte gen er normalt arvet. I nogle tilfælde kan en genetisk mutation eller ændring dog forårsage det.

Hvad er typerne af skøre knoglesygdomme?

Fire forskellige gener er ansvarlige for kollagenproduktionen. Nogle eller alle disse gener kan blive påvirket hos mennesker med OI. Defekte gener kan producere otte typer af knogleskørhed, mærket som type 1 OI til type 8 OI. De første fire typer er de mest almindelige. De sidste fire er ekstremt sjældne, og de fleste er undertyper af type 4 OI. Her er de fire hovedtyper af OI:

Type 1 OI

Type 1 OI er den mildeste og mest almindelige form for knogleskørhed. Ved denne type knogleskørhed producerer din krop kvalitetskollagen, men ikke nok af det. Dette resulterer i let skrøbelige knogler. Børn med type 1 OI har typisk knoglebrud på grund af milde traumer. Sådanne knoglebrud er meget mindre almindelige hos voksne. Tænderne kan også blive påvirket, hvilket resulterer i tandrevner og huller.

Type 2 OI

Type 2 OI er den mest alvorlige form for knogleskørhed, og den kan være livstruende. I type 2 OI producerer din krop enten ikke nok kollagen eller producerer kollagen af ​​dårlig kvalitet. Type 2 OI kan forårsage knogledeformiteter. Hvis dit barn er født med type 2 OI, kan det have et indsnævret bryst, brækkede eller misformede ribben eller underudviklede lunger. Babyer med type 2 OI kan dø i livmoderen eller kort efter fødslen.

Type 3 OI

Type 3 OI er også en alvorlig form for knogleskørhed. Det får knoglerne til at brække let. I type 3 OI producerer dit barns krop nok kollagen, men det er af dårlig kvalitet. Dit barns knogler kan endda begynde at brække før fødslen. Knogledeformiteter er almindelige og kan blive værre, når dit barn bliver ældre.

Type 4 OI

Type 4 OI er den mest variable form for knogleskørhed, fordi dens symptomer spænder fra mild til svær. Som med type 3 OI, producerer din krop nok kollagen, men kvaliteten er dårlig. Børn med type 4 OI fødes typisk med bøjede ben, selvom bøjningen har en tendens til at blive mindre med alderen.

Hvad er symptomerne på skøre knoglesygdomme?

Symptomerne på knogleskørhed er forskellige afhængigt af sygdommens type. Alle med knogleskørhed har skrøbelige knogler, men sværhedsgraden varierer fra person til person. Knogleskørhed har et eller flere af følgende symptomer:

• knogledeformiteter
• flere brækkede knogler
• løse led
• svage tænder
• blå sclera, eller en blålig farve i det hvide i øjet
• bøjede ben og arme
• kyfose eller en unormal udadgående kurve af den øvre rygsøjle

• skoliose eller en unormal lateral kurve af rygsøjlen

• tidligt høretab
• luftvejsproblemer
• hjertefejl

Hvordan diagnosticeres knogleskøre sygdom?

Din læge kan diagnosticere knogleskørhed ved at tage røntgenbilleder. Røntgenstråler giver din læge mulighed for at se nuværende og tidligere brækkede knogler. De gør det også lettere at se defekter i knoglerne. Laboratorietest kan bruges til at analysere strukturen af ​​dit barns kollagen. I nogle tilfælde vil din læge muligvis lave en hudpunchbiopsi. Under denne biopsi vil lægen bruge et skarpt, hult rør til at fjerne en lille prøve af dit væv.

Gentest kan udføres for at spore kilden til eventuelle defekte gener.

Hvordan behandles skøre knoglesygdomme?

Der er ingen kur mod knogleskørhed. Der er dog støttende behandlinger, der hjælper med at reducere dit barns risiko for brækkede knogler og øge deres livskvalitet. Behandlinger for knogleskørhed omfatter:

• fysio- og ergoterapi for at øge dit barns mobilitet og muskelstyrke
• bisfosfonatmedicin til at styrke dit barns knogler
• medicin for at mindske enhver smerte
• motion med lav effekt for at hjælpe med at opbygge knogler
• operation for at placere stænger i dit barns knogler
• rekonstruktiv kirurgi for at korrigere knogledeformiteter
• mental sundhed rådgivning til at hjælpe med at behandle problemer med kropsbillede

Hvad er de langsigtede udsigter for en person med skør knoglesygdom?

De langsigtede udsigter varierer afhængigt af typen af ​​knogleskørhed. Udsigter for de fire hovedtyper af knogleskørhed er:

Type 1 OI

Hvis dit barn har type 1 OI, kan de leve et normalt liv med relativt få problemer.

Type 2 OI

Type 2 OI er ofte dødelig. Et barn med type 2 OI kan dø i livmoderen eller kort efter fødslen af ​​luftvejsproblemer.

Type 3 OI

Hvis dit barn har type 3 OI, kan det have alvorlige knogledeformiteter og kræver ofte en kørestol for at komme rundt. De har normalt kortere levetid end personer med type 1 eller 4 OI.

Type 4 OI

Hvis dit barn har type 4 OI, kan de have brug for krykker for at gå. Men deres forventede levetid er normal eller tæt på normal.