Seglcellesygdom

Ledelse og behandling

Hvad er behandlingerne for seglcellesygdom (SCD)?

For de fleste mennesker med SCD i dag bruges medicin til at modificere sygdommens sværhedsgrad og til at behandle symptomer. Disse lægemidler omfatter:

• Sygdomsmodificerende middel som hydroxyurinstof.
• Smertestillende medicin som ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID’er) og opiat i en akut smertekrise.
• Antibiotika, såsom penicillin.
• Et nyt lægemiddel til at hæmme hæmolyse (Oxbryta®; voxelotor).
• Et nyt lægemiddel til at hæmme segl (Adakveo®; crizanlizumab).

En blod- eller marvstransplantation (også kaldet en stamcelletransplantation) kan helbrede SCD. Transplantationen kræver en donor, som er et godt match, såsom en søskende, og igangværende undersøgelser søger at optimere transplantationen fra alternative donorer som mor, far eller søskende, der kun halvt matchede. Der er risici forbundet med en transplantation.

I øjeblikket testes genterapi til behandling af SCD. Dette kræver, at man sætter et normalt hæmoglobingen ind i en persons hæmatopoietiske stamceller indsamlet fra marv eller perifert blod og derefter sætter disse celler tilbage i kroppen efter at have modtaget kemoterapi for at skabe plads til de nye celler. Der er lovende tidlige data, og håbet er, at genterapi en dag kan blive en rutinebehandling for SCD.

Transfusioner og udveksling af røde blodlegemer

Blodtransfusioner og udveksling af røde blodlegemer helbreder ikke seglcellesygdom. De kan dog bruges til at behandle krisesituationer, såsom slagtilfælde, akut brystsyndrom og organsvigt.

Hvad er komplikationerne ved seglcellesygdom (SCD)?

Seglcellesygdom kan påvirke mange dele af din krop. Nogle af virkningerne er akutte (de starter pludseligt) og nogle er kroniske (de varer i lang tid). Seglcellekomplikationer begynder tidligt og fortsætter hele livet.

Smerte

For eksempel, hvis du har SCD, kan du have en akut smertekrise, som også kaldes en seglcellekrise eller vaso-okklusiv krise (VOC). Når de deforme blodlegemer forårsager en blokering, kan du opleve smerte overalt i kroppen. Områder, der oftere rammes af VOC, omfatter mave, bryst, ryg, ben og arme. Du kan også have kroniske smerter eller smerter, der varer længere end tre måneder.

Akut brystsyndrom

Denne komplikation af SCD er alvorlig på grund af den lungeskade, der kan opstå, når seglcellerne dannes i lungernes blodvæv. Dette kan ske et par dage efter en smertekrise. Du kan også have en infektion. Du skal ringe til din sundhedsplejerske, og du kan blive indlagt på et hospital.

Neurologiske problemer

Mennesker med SCD er i risiko for slagtilfælde. Nogle gange er tegnene tydelige (klinisk slagtilfælde). Nogle gange er tegnene ikke særlig tydelige, og slagtilfældet siges at være tavst. (Dette kaldes også stille hjerneskade).

Neurologiske problemer kan føre til langsigtede problemer med at lære, træffe beslutninger eller være i stand til at arbejde og beholde et arbejde.

Synsproblemer

De deforme blodlegemer kan forårsage skader på øjets nethinde. Til gengæld kan dette resultere i synsproblemer eller tab af synet. Det er vigtigt at få regelmæssige øjenundersøgelser og lade din læge vide, hvis du har nogen ændringer i dit syn.

Reproduktive problemer

SCD kan forårsage langsom vækst. Dette inkluderer en forsinkelse i seksuel modenhed.

For gravide kvinder kan SCD øge risikoen for forhøjet blodtryk, blodpropper, abort, lav fødselsvægt og for tidlig fødsel. Du bør ikke bruge hydroxyurinstof, hvis du er gravid.

Mænd kan finde på priapisme, en tilstand, der opstår, når de deforme celler blokerer blodgennemstrømningen ud af en erigeret penis, og penis forbliver oprejst i lange perioder. Ud over at forårsage smerte kan priapisme skade penis og resultere i impotens. At have en erektion, der varer 4 timer eller længere, er en medicinsk nødsituation.

Påvirker seglcelleegenskab eller seglcellesygdom graviditet?

Mange kvinder med seglcellesygdom har sunde graviditeter, men risikoen er højere. Du bør altid have god prænatal pleje. Hvis du har SCD, kan du have problemer som episoder med smerter, infektioner og synsproblemer. En kvinde med SCD har en højere risiko for at abortere, føde tidligt og få en baby, der vejer mindre end 5 pund og 8 ounces.

De fleste kvinder med seglcelleegenskaber har sunde graviditeter og bør som alle gravide have regelmæssig prænatal pleje.