Hvad er Russell-Silver syndrom?
Russell-Silver syndrom (RSS), nogle gange kaldet Silver-Russell syndrom (SRS), er en medfødt tilstand. Det er karakteriseret ved hæmmet vækst og lemmer eller ansigtsasymmetri. Symptomerne spænder over et bredt klinisk spektrum fra alvorlige til så milde, at de ikke opdages.
Lidelsen skyldes meget sjældne genetiske defekter. Antallet af tilfælde i den globale befolkning skønnes at være mellem
Derudover kan diagnosticering være vanskelig, fordi mange læger måske ikke er bekendt med lidelsen. Medicinske specialister kan hjælpe med at diagnosticere tilstanden og beslutte en behandlingsplan.
Behandlingen er fokuseret på at håndtere symptomerne på RSS. Efterhånden som patienterne bliver ældre, vil mange symptomer forbedres. Personer med RSS, der planlægger at få børn, bør konsultere en genetisk rådgiver på forhånd. Chancerne for at videregive tilstanden er lave, men bør overvejes.
Symptomer på Russell-Silvers syndrom
Der er mange symptomer på Russell-Silvers syndrom. De fleste er til stede ved fødslen, mens andre optræder i den tidlige barndom. De fleste mennesker med RSS har normal intelligens, men de kan opleve forsinkelser i at nå tidlige udviklingsmæssige milepæle.
De vigtigste kriterier for RSS er:
- intrauterin væksthæmning/ lille statur ved fødslen (under 10. percentilen)
- vækst efter fødsel under gennemsnittet for længde eller højde (under 3. percentil)
- normal hovedomkreds (mellem 3. og 97. percentil)
- asymmetri i lemmer, krop eller ansigt
Mindre symptomer omfatter:
- kort armspænd, men normalt over-til-underarm-segment-forhold
- femte-finger clinodactyl (når pinky fingre buer mod den fjerde fingre)
- trekantet ansigt
- fremtrædende pande
Andre symptomer, der kan opstå med RSS inkluderer:
- ændringer i hudens pigment
- hypoglykæmi (lavt blodsukkerniveau)
- ernæringsbesvær (hos spædbørn)
- gastrointestinale lidelser (akut diarré, sure opstød, osv.)
- motorisk, tale- og/eller kognitiv forsinkelse
Sjældne tilfælde har været forbundet med:
- hjertefejl (medfødt hjertesygdom, perikarditis osv.)
- underliggende maligne tilstande (f.eks. Wilms’ tumor)
Årsager til Russell-Silvers syndrom
De fleste mennesker, der har RSS, har ikke en familiehistorie med sygdommen.
Omkring 60 procent af RSS-tilfældene er forårsaget af defekter på et bestemt kromosom. Om
For de fleste mennesker med RSS er den underliggende genetiske defekt dog ubestemt.
Diagnosticering af Russell-Silvers syndrom
Din læge skal muligvis konsultere flere specialister for at stille en diagnose. Tegn og symptomer på RSS er mest fremtrædende i spædbarn og tidlig barndom, hvilket gør diagnosticering endnu vanskeligere hos ældre børn. Bed din læge om en henvisning til en specialist for en mere dybdegående analyse af din tilstand.
Lægespecialister, som du og din læge måske ønsker at konsultere, omfatter:
- genetiker
- gastroenterolog
- ernæringsekspert
- endokrinolog
RSS kan fejlagtigt diagnosticeres som:
-
Fanconi anæmi syndrom (en genetisk defekt i DNA-reparation kendt for at forårsage kræft)
- Nijumegen brudsyndrom (en genetisk lidelse, der forårsager et lille hoved, kort statur osv.)
- Bloom syndrom (en genetisk lidelse, der forårsager kort statur og øget sandsynlighed for kræft)
Behandling af Russell-Silver Syndrom
RSS er til stede ved fødslen. De første par leveår er meget vigtige for børns udvikling. Behandling for RSS fokuserer på at behandle dets symptomer, så barnet kan udvikle sig så normalt som muligt.
Behandlinger for at hjælpe med vækst og udvikling omfatter:
- en ernæringsplan med specificerede mellemmåltider og måltider
- væksthormon injektioner
- luteiniserende hormonfrigørende behandlinger (et hormon frigivet hos kvinder for at udløse månedlig ægløsning)
Behandlinger for at korrigere og imødekomme lemmerasymmetri omfatter:
- skoløft (indlæg bruges til at hæve en hæl lidt)
- korrigerende kirurgi
Behandlinger for at fremme mental og social udvikling omfatter:
- taleterapi
- fysisk terapi
- sprogterapi
- programmer for tidlig udvikling
Outlook for mennesker med Russell-Silver syndrom
Børn med RSS bør regelmæssigt monitoreres og testes. Dette kan hjælpe med at sikre, at de når udviklingsmæssige milepæle. De fleste mennesker med RSS vil se deres symptomer forbedres, når de kommer i voksenalderen.
Symptomer på RSS, der bør forbedres med alderen omfatter:
- talevanskeligheder
- lav vægt
- kort statur
Test til at overvåge udvikling omfatter:
- blodsukkermåling for hypoglykæmi
- væksthastighed (bruges til at følge barnets vækst gennem hele barndommen)
- måling af lemmerlængde for asymmetri
Genetisk rådgivning
RSS er en genetisk lidelse, og en person med RSS giver det kun sjældent videre til deres børn. Personer med denne lidelse bør overveje at besøge en genetisk rådgiver. En rådgiver kan forklare oddsene for, at dit barn kan udvikle RSS.
Discussion about this post