Polycystisk nyresygdom

Hvad er polycystisk nyresygdom?

Polycystisk nyresygdom (PKD) er en arvelig nyresygdom. Det får væskefyldte cyster til at dannes i nyrerne. PKD kan forringe nyrefunktionen og i sidste ende forårsage nyresvigt.

PKD er den fjerde hyppigste årsag til nyresvigt. Mennesker med PKD kan også udvikle cyster i leveren og andre komplikationer.

Hvad er symptomerne på PKD?

Mange mennesker lever med PKD i årevis uden at opleve symptomer forbundet med sygdommen. Cyster vokser typisk 0,5 tommer eller større, før en person begynder at bemærke symptomer. De første symptomer forbundet med PKD kan omfatte:

• smerter eller ømhed i maven
• blod i urinen
• hyppig vandladning
• smerter i siderne
• urinvejsinfektion (UTI)
• nyresten
• smerter eller tyngde i ryggen
• hud, der let får blå mærker
• bleg hudfarve
• træthed
• ledsmerter
• negle abnormiteter

Børn med autosomal recessiv PKD kan have symptomer, der omfatter:

• højt blodtryk
• UVI
• hyppig vandladning

Symptomer hos børn kan ligne andre lidelser. Det er vigtigt at få lægehjælp til et barn, der oplever nogen af ​​ovenstående symptomer.

Hvad forårsager PKD?

PKD er generelt arvet. Mindre almindeligt udvikler det sig hos mennesker, der har andre alvorlige nyreproblemer. Der er tre typer PKD.

Autosomal dominant PKD

Autosomal dominant (ADPKD) kaldes nogle gange voksen PKD. Ifølge National Kidney Foundation tegner det sig for omkring 90 procent af tilfældene. En person, der har en forælder med PKD, har en 50 procents chance for at udvikle denne tilstand.

Symptomer udvikler sig normalt senere i livet, mellem 30 og 40 år. Nogle mennesker begynder dog at opleve symptomer i barndommen.

Autosomal recessiv PKD

Autosomal recessiv PKD (ARPKD) er meget mindre almindelig end ADPKD. Det er også arvet, men begge forældre skal bære genet for sygdommen.

Mennesker, der er bærere af ARPKD, vil ikke have symptomer, hvis de kun har ét gen. Hvis de arver to gener, et fra hver forælder, vil de have ARPKD.

Der er fire typer ARPKD:

• Perinatal form er til stede ved fødslen.
• Neonatal form opstår inden for den første måned af livet.
• Infantil form opstår, når barnet er 3 til 12 måneder gammelt.
• Ungdomsform opstår efter barnet er fyldt 1 år.

Erhvervet cystisk nyresygdom

Erhvervet cystisk nyresygdom (ACKD) er ikke arvelig. Det opstår normalt senere i livet.

ACKD udvikler sig normalt hos mennesker, der allerede har andre nyreproblemer. Det er mere almindeligt hos mennesker, der har nyresvigt eller er i dialyse.

Hvordan diagnosticeres PKD?

Fordi ADPKD og ARPKD er arvet, vil din læge gennemgå din familiehistorie. De kan i første omgang bestille en komplet blodtælling for at lede efter anæmi eller tegn på infektion og en urinanalyse for at lede efter blod, bakterier eller protein i din urin.

For at diagnosticere alle tre typer PKD kan din læge bruge billeddiagnostiske test til at lede efter cyster i nyrerne, leveren og andre organer. Billeddiagnostiske test, der bruges til at diagnosticere PKD omfatter:

• Abdominal ultralyd. Denne ikke-invasive test bruger lydbølger til at se på dine nyrer for cyster.
• Abdominal CT-scanning. Denne test kan påvise mindre cyster i nyrerne.
• Abdominal MR-scanning. Denne MRI bruger stærke magneter til at afbilde din krop for at visualisere nyrestruktur og se efter cyster.
• Intravenøst ​​pyelogram. Denne test bruger et farvestof til at få dine blodkar til at blive tydeligere på et røntgenbillede.

Hvad er komplikationerne ved PKD?

Ud over de symptomer, der generelt opleves ved PKD, kan der opstå komplikationer, da cyster på nyrerne vokser sig større.

Disse komplikationer kan omfatte:

• svækkede områder i arteriernes vægge, kendt som aorta- eller hjerneaneurismer
• cyster på og i leveren
• cyster i bugspytkirtlen og testiklerne
• divertikler, eller poser eller lommer i tyktarmens væg
• grå stær eller blindhed
• lever sygdom
• mitralklapprolaps
• anæmi eller utilstrækkelige røde blodlegemer
• blødning eller sprængning af cyster
• højt blodtryk
• leversvigt
• nyresten
• hjerte sygdom

Hvad er behandlingen for PKD?

Målet med PKD-behandling er at håndtere symptomer og undgå komplikationer. Kontrol af forhøjet blodtryk er den vigtigste del af behandlingen.

Nogle behandlingsmuligheder kan omfatte:

• smertestillende medicin, undtagen ibuprofen (Advil), som ikke anbefales, da det kan forværre nyresygdom
• blodtryksmedicin
• antibiotika til behandling af UVI
• en natriumfattig diæt
• diuretika for at hjælpe med at fjerne overskydende væske fra kroppen
• operation for at dræne cyster og hjælpe med at lindre ubehag

I 2018 godkendte Food and Drug Administration et lægemiddel kaldet tolvaptan (varenavn Jynarque) som behandling for ADPKD. Det bruges til at bremse udviklingen af ​​nyrefald.

En af de alvorlige potentielle bivirkninger af tolvaptan er alvorlig leverskade, så din læge vil regelmæssigt overvåge helbredet af din lever og nyrer, mens du tager denne medicin.

Ved fremskreden PKD, der forårsager nyresvigt, kan dialyse og nyretransplantation være nødvendig. Den ene eller begge nyrer skal muligvis fjernes.

Mestring og støtte til PKD

En diagnose af PKD kan betyde ændringer og overvejelser for dig og din familie. Du kan opleve en række følelser, når du får en PKD-diagnose, og når du tilpasser dig at leve med tilstanden.

Det kan være nyttigt at nå ud til et støttenetværk af familie og venner.

Du kan også kontakte en diætist. De kan anbefale diættrin for at hjælpe dig med at holde blodtrykket lavt og reducere det arbejde, der kræves af nyrerne, som skal filtrere og afbalancere elektrolytter og natriumniveauer.

Der er flere organisationer, der yder støtte og information til mennesker, der lever med PKD:

• PKD-fonden har afdelinger over hele landet for at støtte dem med PKD og deres familier. Besøg deres hjemmeside for at finde et kapitel nær dig.
• National Kidney Foundation (NKF) tilbyder undervisning og støttegrupper til nyrepatienter og deres familier.

• American Association of Kidney Patients (AAKP) engagerer sig i fortalervirksomhed for at beskytte nyrepatienters rettigheder på alle niveauer af regerings- og forsikringsorganisationer.

Du kan også tale med din nefrolog eller lokale dialyseklinik for at finde støttegrupper i dit område. Du behøver ikke være i dialyse for at få adgang til disse ressourcer.

Hvis du ikke er klar eller ikke har tid til at deltage i en støttegruppe, har hver af disse organisationer online ressourcer og fora tilgængelige.

Reproduktiv støtte

Fordi PKD kan være en arvelig tilstand, kan din læge anbefale at se en genetisk rådgiver. De kan hjælpe dig med at finde ud af et kort over din families sygehistorie med hensyn til PKD.

Genetisk rådgivning kan være en mulighed, der kan hjælpe dig med at veje vigtige beslutninger, såsom sandsynligheden for, at dit barn kan have PKD.

Nyresvigt og transplantationsmuligheder

En af de mest alvorlige komplikationer af PKD er nyresvigt. Det er, når nyrerne ikke længere er i stand til at:

• filtrere affaldsprodukter
• opretholde væskebalancen
• opretholde blodtrykket

Når dette sker, vil din læge diskutere muligheder med dig, der kan omfatte en nyretransplantation eller dialysebehandlinger for at fungere som kunstige nyrer.

Hvis din læge placerer dig på en nyretransplantationsliste, er der flere faktorer, der bestemmer din placering. Disse inkluderer dit generelle helbred, forventet overlevelse og den tid, du har været i dialyse.

Det er også muligt, at en ven eller slægtning kan donere en nyre til dig. Fordi folk kan leve med kun én nyre med relativt få komplikationer, kan dette være en mulighed for familier, der har en villig donor.

Beslutningen om at gennemgå en nyretransplantation eller donere en nyre til en person med nyresygdom kan være vanskelig. At tale med din nefrolog kan hjælpe dig med at afveje dine muligheder. Du kan også spørge, hvilken medicin og behandlinger, der kan hjælpe dig til at leve så godt som muligt i mellemtiden.

Ifølge University of Iowa vil den gennemsnitlige nyretransplantation tillade nyrefunktion fra 10 til 12 år.

Hvad er udsigterne for mennesker med PKD?

For de fleste mennesker bliver PKD langsomt værre over tid. Det anslås, at 50 procent af mennesker med PKD vil opleve nyresvigt i en alder af 60, ifølge National Kidney Foundation.

Dette tal stiger til 60 procent i en alder af 70. Fordi nyrerne er så vigtige organer, kan deres svigt begynde at påvirke andre organer, såsom leveren.

Korrekt medicinsk behandling kan hjælpe dig med at håndtere PKD-symptomer i årevis. Hvis du ikke har andre medicinske tilstande, kan du være en god kandidat til en nyretransplantation.

Du kan også overveje at tale med en genetisk rådgiver, hvis du har en familiehistorie med PKD og planlægger at få børn.