- Paroxysmal natlig hæmoglobinuri efterlader røde blodlegemer mere sårbare over for ødelæggelse.
- En almindelig bivirkning er blodpropper, kendt som trombose.
- Dette kan stort set forebygges med medicin til behandling af paroxysmal natlig hæmoglobinuri.
Paroxysmal natlig hæmoglobinuri (PNH) er en sjælden blodsygdom, hvor dine røde blodlegemer mangler et beskyttende overfladeprotein.
Som følge heraf er de røde blodlegemer ikke holdbare nok og går i stykker, når de støder på immunsystemceller. Dette frigiver hæmoglobin til blodbanen, hvilket øger risikoen for blodpropper.
PNH kan forårsage en række symptomer, som kan være milde for nogle mennesker. Det kan nogle gange forekomme med tilstande som myelodysplastiske syndromer (MDS) eller aplastisk anæmi.
En af de mest almindelige bivirkninger af paroxysmal natlig hæmoglobinuri er blodpropper (trombose). Dette er en potentielt alvorlig udvikling, men den kan forebygges med medicin.
PNH og trombose: hvordan og hvorfor det opstår
Trombose forårsager en anslået
Mere forskning er nødvendig for fuldt ud at klarlægge årsagen til trombose i PNH. Manglen på et overfladeprotein i røde blodlegemer betyder, at når de bryder op, frigiver de hæmoglobin, hvilket forårsager blodpropper.
Det menes, at mutationen, der ændrer røde blodlegemer, også påvirker overfladeproteinet i blodpladeceller, som kan bryde op og frigive mikropartikler, der kan forårsage blodpropper.
Kronisk hæmolyse (cellebrud) kan også forårsage trombose.
Race og forekomst af trombose
Risikoen for tromboemboli fra PNH varierer efter etnisk gruppe i USA:
| Etniske gruppe | Hyppighed af PNH-tromboembolisme |
| afro amerikaner | 73 % |
| Latinamerikansk | 50 % |
| hvid | 36 % |
| Asiatisk amerikaner | 36 % |
| Race | Tilfælde af VTE pr. 1.000 |
| Ikke-spansktalende sorte | 3,25 |
| Ikke-spansktalende hvide | 2,71 |
| Indfødte amerikanere | 1,25 |
| Hispanics | 0,67 |
| Asiater/Stillehavsøboere | 0,63 |
En variant i thrombomodulin (THBD) genekspression i den afroamerikanske befolkning kan forklare de øgede forekomster af VTE i dette samfund, ifølge
Genetiske faktorer
Selvom en genetisk faktor er årsagen til PNH, er det ikke noget, du kan arve fra dine forældre. I stedet er PNH resultatet af en genmutation, der opstår efter du er født. Det er tilfældigt og starter i en enkelt beskadiget stamcelle, der laver flere kopier af sig selv.
Genet der muterer kaldes phosphatidylinositol glycan biosyntese klasse A protein (PIGA). Dette gen er ansvarlig for at lave proteinerne på celleoverfladen, der holder blodcellerne holdt sammen i ét stykke.
Når en mutation forstyrrer virkningen af PIGAkan dette forårsage, at røde blodlegemer dannes uden beskyttende overfladelagsproteiner.
Uden disse proteiner holder blodcellerne ikke så længe, som de burde. Når de møder bestemte immunsystemceller, går de i stykker. Hæmoglobin fordeles i blodplasma og ender udskilles i din urin.
Komplikationer
En almindelig komplikation af PNH er aplastisk anæmi. Dette er en tilstand, der forhindrer din knoglemarv i at danne nok røde blodlegemer. Den mest almindelige årsag er en autoimmun interaktion med dine knoglemarvsstamceller. Andre årsager omfatter strålebehandling og kemoterapibehandlinger.
En anden komplikation er Budd-Chiari syndrom. Dette er en tilstand, hvor de vener, der dræner leveren, bliver blokeret af blodpropper, hvilket får leveren til at blive større. Enhver lidelse, der øger sandsynligheden for blodpropper, kan forårsage Budd-Chiari syndrom.
Advarselsskilte
Blodpropper kræver medicinsk intervention. Hvis du har PNH, er det vigtigt at huske din øgede risiko for trombose, så du kan få den pleje, du har brug for.
Mulige tegn inkluderer:
- gulsot
- mavesmerter
- fuld eller oppustet følelse
- hovedpine
- problemer med at tænke
- stakåndet
- brystsmerter
- vejrtrækningsbesvær
- hoste, med eller uden blod
- hjertebanken
- hævelse af lemmer
- krampelignende eller dunkende smerte
- misfarvning af huden
- pitting ødem
- smertefulde eller hævede årer
Hvis du har tegn på en blodprop, skal du straks søge lægehjælp for at undgå en alvorlig komplikation.
Ledelse af PNH
Eculizumab (Soliris) og ravulizumab (ultomiris) er medicin, der undertrykker komplementsystemets virkning. Dette er den del af immunsystemet, der bryder de røde blodlegemer op, der er påvirket af PNH.
Ved at undertrykke komplementsystemet reducerer denne medicin antallet af knækkede celler og sænker til gengæld risikoen for trombose.
Andre PNH-ledelsesstrategier omfatter:
- folinsyretilskud, for at sikre en tilstrækkelig tilførsel af folat
- steroider, såsom prednison, for at bremse beskadigelse af blodlegemer
- antikoagulerende medicin, for at reducere blodpropper
- trombolytisk behandling for at nedbryde eksisterende blodpropper
- immunsuppressiv terapi, for at genoprette knoglemarvsfunktionen
- blodtransfusioner for at øge antallet af blodlegemer
- syntetiske vækstfaktorer eller androgener, for at stimulere produktionen af knoglemarvsceller
Der er kun én kur mod PNH: en knoglemarvstransplantation. På grund af de risici, der er forbundet med transplantation, er det forbeholdt personer med alvorlige komplikationer af PNH.
PNH er en sjælden, men alvorlig blodsygdom. Det er forårsaget af en genmutation, der ændrer den måde, din knoglemarv danner røde blodlegemer på, og efterlader dem sårbare over for skader fra dit immunsystem.
Trombose er den mest almindelige alvorlige bivirkning af PNH. Det kan forebygges med medicin, der reducerer chancen for celleskade fra immunsystemet.
Folk af afrikansk afstamning har en større chance for at udvikle trombose, fra PNH såvel som andre årsager. Dette er på grund af en variation i thrombomodulin (THBD) genekspression.
Der er forskellige behandlinger tilgængelige for PNH, der reducerer chancen for alvorlige komplikationer. Knoglemarvstransplantation er den eneste kur.
Trombose kan være livstruende. Hvis du har PNH og oplever tegn på en blodprop, er det vigtigt at søge øjeblikkelig lægehjælp.
Discussion about this post