Pædiatrisk granulomatøs arthritis: årsager, diagnose og behandling

Spørgsmålet “Hvad er der i et navn?” kan være særligt svært at svare på, når det kommer til sygdomme, der går eller er relateret til flere navne. Betyder disse forskellige navne noget? Hvad fortæller de dig?

Pædiatrisk granulomatøs arthritis (PGA) er en sygdom, der kommer med flere navne knyttet til den. Tre af disse navne er Blau syndrom (BS), tidlig indsættende sarkoidose (EOS) og kronisk granulomatøs sygdom (CGD).

Bare rolig, hvis du aldrig har hørt om BS, EOS eller CGD før. Du er ikke alene! BS er jo så sjælden, at færre end 300 personer i USA anslås at have denne tilstand.

For at forstå PGA er det vigtigt at forstå, hvad udtrykkene “BS”, “EOS” og “CGD” betyder. Så vi har finkæmmet den videnskabelige forskning for at hjælpe dig med at forstå disse navne, hvordan de passer sammen, og hvad de betyder for diagnosen og behandlingen af PGA.

Pædiatrisk granulomatøs arthritis (PGA)

Som navnet antyder, er PGA gigt, der opstår hos unge mennesker som en resultat af granulomatøs inflammation.

BS, EOS og CGD er kroniske genetiske lidelser, der får børn til at opleve granulomatøs inflammation. Så når arthritis er til stede som et resultat af denne granulomatøse betændelse, kan det omtales som PGA.

Hvis du føler dig forvirret, så fortvivl ikke – du er ikke alene! Det kan hjælpe at vide, at “PGA” er et passende udtryk at bruge, når som helst et barn har gigt på grund af granulomatøs betændelse, uanset den specifikke underliggende årsag.

Blau syndrom (BS) og tidlig indsættende sarkoidose (EOS)

Vejen til PGA kan begynde med en genetisk mutation. Mutationen og dens resulterende virkninger omtales som BS eller EOS. BS og EOS er kroniske, progressive sygdomme.

BS og EOS er i det væsentlige identiske tilstande, fordi de har samme genetiske årsag og symptomer. Begge inkluderer mutationer til NOD2-genet og vises typisk som granulomatøs dermatitis (betændt hud), arthritis (ledsmerter) og uveitis (hævelse af øjets midterste lag).

Forskellen mellem disse to tilstande er, at EOS er forårsaget af nye genetiske ændringer. Det forekommer hos mennesker uden historie af lidelsen i deres familie. På den anden side er BS en arvelig tilstand, der kommer med en familiehistorie af den genetiske mutation.

For at en person skal indgå i internationalt register af disse tilstande skal de have granulomatøs betændelse, gigt og uveitis eller okulært udslæt.

Kronisk granulomatøs sygdom (CGD)

Ligesom BS og EOS er CGD en lidelse, hvor mennesker kan udvikle granulomer.

CGD er en sjælden, arvelig immunsystemsygdom, der ikke tillader de fagocytiske leukocytter – en type hvide blodlegemer, der hjælper med at forhindre infektioner – at dræbe bakterier. Det betyder, at personer med CGD ikke har beskyttelse mod bakterielle og svampeinfektioner.

Børn med CGD er generelt født sund men udvikler alvorlige infektioner i spædbarnsalderen og tidlig barndom. Disse infektioner kan påvirke lunger, hud, lever, lymfeknuder og tarme.

Personer med CGD kan også udvikle granulomer, som er masser af inflammatorisk materiale. Disse vokser ofte i huden, mave-tarmkanalen og genitourinary-kanalen. (GCD blev opkaldt efter disse granulomer, før den genetiske del af tilstanden blev opdaget.)

De fleste børn med CGD vil blive diagnosticeret i 5-årsalderen. Symptomer, der fører til denne diagnose, kan omfatte:

feber
hududslæt, som kan forekomme så tidligt som 1 måneds alderen og normalt optræder i ansigtet, før de spreder sig til stammen
ledsmerter, som kan være ledsaget af cyste-lignende områder med hævelse på bagsiden af fødder og håndled
gigt
lungebetændelse
bakterie- og svampeinfektioner

Diagnose af PGA

Efter at have overvejet en persons sygehistorie og udført en fysisk undersøgelse, sundhedspersonale ofte diagnosticere CGD gennem en hudbiopsi og en række forskellige tests.

Disse kan omfatte:

neutrofil funktionstest for at bestemme, hvordan hvide blodlegemer fungerer
en dihydroergotamin-reduktionstest
genetisk testning for at bekræfte den specifikke genmutation

Det er også vigtigt at udelukke kroniske infektioner, før man diagnosticerer nogen med CGD.

Den eneste måde, en sundhedspersonale kan diagnosticere BS eller EOS på, er ved at udføre en genetisk test for den specifikke NOD2-genmutation.

Behandlingsmuligheder for PGA

Behandling af PGA kræver en multidisciplineret tilgang.

Sundhedspersonale ordinerer ofte steroidmedicin for at hjælpe med at håndtere betændelse og gigtsmerter. Men langvarig brug af disse lægemidler kan forårsage uønskede bivirkninger.

For at undertrykke sygdomsaktivitet og give mulighed for at nedtrappe disse behandlinger, kan en sundhedspersonale ordinere det immunsuppressive lægemiddel methotrexat.

Der har været mangel på evidensbaserede terapeutiske muligheder, men sundhedspersonale er begyndt at bruge anti-TNF monoklonale antistofmidler i PGA-behandling. Fordi tumornekrosefaktor (TNF)-alfa har en mulig rolle i CGD-inflammatoriske tilstande, kan etanercept (et anti-TNF-middel) være en game-changer i fremtidige behandlingsplaner.

PGA er en sjælden tilstand, der får meget små børn til at opleve gigtsmerter som følge af granulomatøs inflammation. Genetiske lidelser forårsager PGA. De fleste personer med PGA virker raske ved fødslen, men begynder at opleve hudsygdomme og hyppige sygdomme kort efter fødslen.

PGA er meget sjælden. Hvis du mener, at dit barn kan have PGA, er næste skridt at kontakte en sundhedspersonale for at få hjælp og henvisninger.