Oversigt over Colpocephaly

Colpocephaly kan forårsage tegn og symptomer såsom:

• nedsat intellektuel udvikling
• muskelspasmer
• udviklingsmæssige forsinkelser
• anfald
• atypisk lille hovedstørrelse (mikrocefali)
• motorisk handicap
• hallucinationer
• personlighedsændringer
• syns- eller høreproblemer
• taleproblemer

Andre tilstande forbundet med colpocephaly kan forårsage yderligere symptomer. For eksempel er lissencephaly også forbundet med:

• synkebesvær
• medfødte udviklingsmæssige uregelmæssigheder i lemmer, fingre og tæer
• uregelmæssigheder i ansigtets struktur

Sundhedseksperter mener, at colpocephaly kan skyldes forstyrrelser i et barns hjerneudvikling i anden til sjette måneder af graviditeten. Mens sundhedspersonale ofte ikke kender den nøjagtige underliggende årsag, har tilstanden været forbundet med:

• genetiske faktorer
• hjerneskade på grund af iltmangel (anoxisk hjerneskade)
• infektioner
• Svangerskabsdiabetesevt

I en lille 2016 undersøgelse i Brasilien fandt forskere ud af, at 13 ud af 16 spædbørn, der havde Zika-virus og atypiske fund på en computertomografi (CT)-scanning, også havde nedsat hjernevolumen. Ti af babyerne havde colpocephaly.

Genetik af colpocephaly

Forskere undersøger stadig genetiske faktorer, der kan bidrage til udviklingen af ​​colpocephaly. I en casestudie fra 2023rapporterede forskere en 5-årig pige med mutationer i TSC1-genet, som havde:

• kolpocephali
• mikrocefali
• underudvikling af corpus callosum
• strukturelle forskelle i parietal- og temporallapperne
• intellektuel handicap
• forsinket vækst

CENPJ mutationer er blevet forbundet til mikrocefali og kolpocefali

FOXC1 og PITX2 genmutationer er forbundet med Axenfield-Rieger syndrom, som kan være forbundet med colpocephaly.

Colpocephaly sværhedsgraden varierer fra person til person. Tilstanden kan forårsage mange komplikationer, herunder:

• indlæringsvanskeligheder
• udviklingsmæssige forsinkelser
• fysiske handicap
• anfald

Det er vigtigt at konsultere dit barns læge, hver gang dit barn har anfald, eller du bemærker andre symptomer på neurologiske problemer, såsom udviklingsforsinkelser eller bevægelsesbesvær.

Disse problemer har mange mulige årsager. Læger kan bestille tests såsom hjernebilleddannelse for at tjekke for forskelle i dit barns hjerne. De kan også anbefale behandlingsmuligheder for at håndtere dit barns symptomer og støtte deres udvikling.

En læge kan diagnosticere colpocephaly sent i graviditeten, før dit barn er født, men det er normalt mere præcist diagnosticeret efter fødslen. Når du forsøger at diagnosticere tilstanden, før dit barn er født, kan læger fejldiagnostisere det som hydrocephalus (ophobning af cerebrospinalvæske i hulrummene i dit barns hjerne).

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)-scanninger kan afsløre strukturelle forskelle i dit barns hjerne. CT-scanninger kan vise forskelle i udviklingen af ​​deres kranie.

I en 2019 casestudie, rapporterede forskere kun det niende kendte tilfælde af colpocephaly, der blev diagnosticeret i voksenalderen uden symptomer. Den 29-årige mand havde periodisk dunkende hovedpine, der varede fra minutter til timer.

Colpocephaly er til stede fra fødslen, og der er ingen kendt kur. Der er heller ingen behandling for at vende de strukturelle forskelle i hjernen.

Behandling af colpocephaly drejer sig om behandling af relaterede komplikationer. Behandlingsmuligheder kan omfatte:

• kognitiv adfærdsterapi
• psykoterapi
• træning af sociale færdigheder

• fysisk eller ergoterapi for at forbedre bevægelsen

• seler for at forbedre muskelfunktionen

• antipsykotisk medicin mod hallucinationer

• krampestillende medicin mod anfald

Forskere har endnu ikke fundet nogen specifikke måder at forhindre colpocephaly på. Du kan muligvis støtte dit barns udvikling under din graviditet ved at undgå eksponering for kemikalier og infektioner, der er forbundet med udviklingsmæssige uregelmæssigheder.

Forebyggelig bidragydere uregelmæssigheder i fosterudviklingen omfatter:

• tobaksrøg
• alkohol
• stoffer som kokain
• medicin såsom isotretinoin
• infektioner som Zika-virus og cytomegalovirus

Udsigterne for colpocephaly kan variere betydeligt fra person til person afhængigt af tilstandens sværhedsgrad og af, om der er andre strukturelle hjerneforskelle til stede. Det er ikke en dødelig tilstand, men kan skabe mange udfordringer. Nogle mennesker med denne tilstand har dog aldrig mærkbare symptomer.

Du kan støtte dit barn ved at tale med deres læger regelmæssigt og søge omgående lægehjælp, hvis de oplever komplikationer såsom anfald.

Her er nogle ofte stillede spørgsmål, folk har om colpocephaly.

Hvilke tilstande er forbundet med colpocephaly?

Colpocephaly er forbundet med tilstande som:

• cerebral parese
• transsphenoidal encephalocelehvori hjernevæv stikker ud gennem sphenoidknoglen
• oculocerebrokutant syndromsom forårsager problemer med hud, øjne og nervesystem
• encephalocele
• arvelig spastisk paraplegi
• Axenfield-Rieger syndrom

Er colpocephaly progressiv?

Colpocephaly er ikke en progressiv tilstand. Men hydrocephalus, en tilstand med lignende symptomer og tegn, kan blive gradvist værre.

Colpocephaly kan forårsage intellektuelle handicap, anfald, bevægelsesbesvær og andre problemer. Tilstanden er sjælden, og nogle mennesker får først en diagnose i voksenalderen.

Det er vigtigt at besøge dit barns læge så hurtigt som muligt, hvis du har mistanke om, at dit barn har en tilstand, der forstyrrer deres udvikling eller forårsager neurologiske symptomer såsom anfald.