Colpocephaly er en sjælden genetisk tilstand, der involverer udvidelsen af de bageste dele af to hjernehulrum kaldet laterale ventrikler. Det diagnosticeres oftest hos spædbørn.
Colpocephaly er almindeligvis forbundet med:
- misdannelse af corpus callosum (den del af din hjerne, der forbinder venstre og højre hemisfære)
- Chiari-misdannelser (en tilstand, hvor den nederste del af din hjerne presser på din rygmarvskanal)
- lissencephaly (fraværet af folder i den ydre del af din hjerne, som er hjernebarken)
- mikrocefali (et atypisk lille hoved)
Colpocephaly opstår på grund af problemer med hjernens udvikling i livmoderen, selvom sundhedspersonale ofte ikke kan identificere den nøjagtige årsag.
Læs videre for at lære mere om colpocephaly, herunder dens symptomer, behandlingsmuligheder og potentielle årsager.
Tegn og symptomer på colpocephaly
Colpocephaly kan forårsage tegn og
- nedsat intellektuel udvikling
- muskelspasmer
- udviklingsmæssige forsinkelser
- anfald
- atypisk lille hovedstørrelse (mikrocefali)
motorisk handicap - hallucinationer
- personlighedsændringer
- syns- eller høreproblemer
- taleproblemer
Andre tilstande forbundet med colpocephaly kan forårsage yderligere symptomer. For eksempel er lissencephaly også forbundet med:
- synkebesvær
- medfødte udviklingsmæssige uregelmæssigheder i lemmer, fingre og tæer
- uregelmæssigheder i ansigtets struktur
Colpocephaly årsager og risikofaktorer
Sundhedseksperter mener, at colpocephaly kan skyldes forstyrrelser i et barns hjerneudvikling i
- genetiske faktorer
- hjerneskade på grund af iltmangel (
anoxisk hjerneskade ) - infektioner
-
Svangerskabsdiabetes evt
I en lille
Genetik af colpocephaly
Forskere undersøger stadig genetiske faktorer, der kan bidrage til udviklingen af colpocephaly. I en
- kolpocephali
- mikrocefali
- underudvikling af corpus callosum
- strukturelle forskelle i parietal- og temporallapperne
- intellektuel handicap
- forsinket vækst
CENPJ mutationer
Potentielle komplikationer af colpocephaly
Colpocephaly sværhedsgraden varierer fra person til person. Tilstanden kan forårsage mange komplikationer, herunder:
- indlæringsvanskeligheder
- udviklingsmæssige forsinkelser
- fysiske handicap
- anfald
Hvornår skal man kontakte en læge
Det er vigtigt at konsultere dit barns læge, hver gang dit barn har anfald, eller du bemærker andre symptomer på neurologiske problemer, såsom udviklingsforsinkelser eller bevægelsesbesvær.
Disse problemer har mange mulige årsager. Læger kan bestille tests såsom hjernebilleddannelse for at tjekke for forskelle i dit barns hjerne. De kan også anbefale behandlingsmuligheder for at håndtere dit barns symptomer og støtte deres udvikling.
Diagnosticering af colpocephaly
En læge kan diagnosticere colpocephaly sent i graviditeten, før dit barn er født, men det er normalt mere præcist diagnosticeret efter fødslen. Når du forsøger at diagnosticere tilstanden, før dit barn er født, kan læger fejldiagnostisere det som hydrocephalus (ophobning af cerebrospinalvæske i hulrummene i dit barns hjerne).
Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)-scanninger kan afsløre
I en
Kan colpocephaly helbredes?
Colpocephaly er til stede fra fødslen, og der er ingen kendt kur. Der er heller ingen behandling for at vende de strukturelle forskelle i hjernen.
Colpocephaly behandling
Behandling af colpocephaly drejer sig om behandling af relaterede komplikationer.
- kognitiv adfærdsterapi
- psykoterapi
- træning af sociale færdigheder
-
fysisk eller ergoterapi for at forbedre bevægelsen
- seler for at forbedre muskelfunktionen
-
antipsykotisk medicin mod hallucinationer
-
krampestillende medicin mod anfald
Kan du forhindre kolpocephaly?
Forskere har endnu ikke fundet nogen specifikke måder at forhindre colpocephaly på. Du kan muligvis støtte dit barns udvikling under din graviditet ved at undgå eksponering for kemikalier og infektioner, der er forbundet med udviklingsmæssige uregelmæssigheder.
Forebyggelig
- tobaksrøg
- alkohol
- stoffer som kokain
- medicin såsom isotretinoin
- infektioner som Zika-virus og cytomegalovirus
Colpocephaly forventet levetid
Udsigterne for colpocephaly kan variere betydeligt fra person til person afhængigt af tilstandens sværhedsgrad og af, om der er andre strukturelle hjerneforskelle til stede. Det er ikke en dødelig tilstand, men kan skabe mange udfordringer. Nogle mennesker med denne tilstand har dog aldrig mærkbare symptomer.
At leve med kolpocephaly
Du kan støtte dit barn ved at tale med deres læger regelmæssigt og søge omgående lægehjælp, hvis de oplever komplikationer såsom anfald.
Ofte stillede spørgsmål om kolpocephaly
Her er nogle ofte stillede spørgsmål, folk har om colpocephaly.
Hvilke tilstande er forbundet med colpocephaly?
Colpocephaly er forbundet med tilstande som:
- cerebral parese
-
transsphenoidal encephalocele hvori hjernevæv stikker ud gennem sphenoidknoglen -
oculocerebrokutant syndrom som forårsager problemer med hud, øjne og nervesystem - encephalocele
arvelig spastisk paraplegi Axenfield-Rieger syndrom
Er colpocephaly progressiv?
Colpocephaly er ikke en progressiv tilstand. Men hydrocephalus, en tilstand med lignende symptomer og tegn, kan blive gradvist værre.
Tag væk
Colpocephaly kan forårsage intellektuelle handicap, anfald, bevægelsesbesvær og andre problemer. Tilstanden er sjælden, og nogle mennesker får først en diagnose i voksenalderen.
Det er vigtigt at besøge dit barns læge så hurtigt som muligt, hvis du har mistanke om, at dit barn har en tilstand, der forstyrrer deres udvikling eller forårsager neurologiske symptomer såsom anfald.
Discussion about this post