Oversigt over Angelman syndrom

Hvad er Angelman syndrom?

Angelman syndrom er en genetisk lidelse, der involverer nervesystemet.

Denne sjældne tilstand påvirker 500.000 mennesker rundt om i verden, ifølge Angelman Syndrome Foundation. Lidelsen forårsager alvorlige udviklingsforsinkelser. Disse omfatter fysiske og læringsmæssige problemer, såsom lavere mobilitet eller talebesvær. Mennesker med Angelman syndrom er ikke i stand til at leve selvstændigt. Men med ordentlig støtte og omsorg er de overordnede udsigter gunstige.

Læs videre for at lære om Angelman syndrom, herunder dets symptomer, årsager og behandlingsmuligheder.

Angelman syndrom symptomer

Selvom Angelmans syndrom er genetisk, vises symptomerne ikke ved fødslen. I stedet bliver udviklingsforsinkelser mærkbare mellem 6 og 12 måneders alderen.

Der er mange mulige symptomer på Angelman syndrom. De nøjagtige symptomer varierer fra person til person. De kan omfatte:

Angelman syndrom ansigtstræk

I de fleste tilfælde forårsager Angelman syndrom ikke karakteristiske ansigtstræk. Men hvis det gør det, kan det involvere mikrobrachycephaly, som er et lille hoved, der er fladt langs ryggen. Dette bliver ofte mærkbart omkring 2 år.

Andre ansigtstræk kan omfatte:

• krydsede øjne
• blegere hud, hår og øjne end andre familiemedlemmer
• bred mund, også kendt som makrostomi
• svulmende tunge
• meget spredte tænder
• fremtrædende hage
• dybtliggende øjne

Angelman syndrom fysiske forsinkelser

Nogle symptomer på Angelman syndrom involverer mobilitet og fysisk udvikling. Dette kan omfatte:

• forsinket evne til at gå
• gangataksi, eller besvær med at gå i en lige linje
• skælvende lemmer
• stive ben
• rykkede bevægelser

Angelman syndrom indlæringsforsinkelser

Angelmans syndrom er ofte karakteriseret ved manglende evne eller næsten manglende evne til at tale.

Et barn under 1 år er muligvis ikke i stand til at lave pludrelyde. Når de bliver ældre, kan barnet lære at kommunikere gennem håndbevægelser.

Angelman syndrom adfærdsmæssige symptomer

Angelman syndrom er forbundet med følgende adfærd:

• bliver nemt begejstret
• uprovokerede episoder af latter og smil
• rastløshed eller hyperaktivitet
• kort opmærksomhed
• søvnbesvær
• fascination af vand og skinnende genstande
• gå med armene i vejret
• stikker ofte tungen ud
• håndflapende bevægelser

Andre Angelman syndrom symptomer

Angelman syndrom kan involvere:

• krampeanfald, som normalt starter omkring 2 år gammel

• spisebesvær forårsaget af sutte- og synkebesvær
• gastroøsofageal reflukssygdom (GERD)
• søvnforstyrrelser
• buet rygsøjle (skoliose)
• overdreven savlen
• hurtige og ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus)

Angelman syndrom årsager

Angelman syndrom er forårsaget af en ændring, der involverer genet E3 ubiquitin protein ligase (UBE3A).

Det udvikler sig normalt, når et barn ikke modtager en kopi af genet fra deres fødende forælder. I andre tilfælde kan de få genet, men det virker ikke korrekt.

I 2 til 5 procent af tilfældene udvikler Angelmans syndrom, når et barn modtager to kopier af UBE3A fra deres anden forælder, ifølge National Organization for Rare Disorders. I omkring 10 procent af tilfældene er den nøjagtige årsag ukendt.

Typisk opstår den genetiske defekt under undfangelsen. Forældrene har normalt ikke lidelsen.

Hvad er komplikationerne ved Angelman syndrom?

Angelman syndrom kan forårsage visse komplikationer gennem hele livet. Dette kan omfatte:

• anfald
• søvnforstyrrelser
• svært ved at kommunikere
• svært ved at gå selvstændigt
• svært ved at spise
• skoliose

• overvægt på grund af gangbesvær

• øjenlidelser som astigmatisme

På grund af disse komplikationer lever voksne med Angelman syndrom ikke uafhængigt.

Angelman syndrom behandling

Der er ingen kur mod Angelman syndrom. Symptomerne kan dog håndteres ved hjælp af forskellige terapier.

Den bedste behandling afhænger af symptomerne. Dette vil sandsynligvis omfatte en kombination af:

• Lægemidler mod anfald. Anti-anfaldsmedicin, eller antikonvulsiva, bruges til at kontrollere eller håndtere anfald. Flere lægemidler kan være nødvendige.
• Beroligende midler. Beroligende midler kan være nyttige til at håndtere søvnforstyrrelser.
• Motilitetsmedicin. Disse lægemidler hjælper mad med at bevæge sig gennem fordøjelsessystemet. Dette kan hjælpe med GERD.
• Fysisk terapi. Fysioterapi og ankelbøjler kan hjælpe med at forbedre mobiliteten.
• Ergoterapi. I ergoterapi lærer en specialist færdigheder til at udføre daglige aktiviteter og opgaver.
• Adfærdsterapi. Denne type terapi kan håndtere hyperaktivitet, søvnforstyrrelser og andre adfærdsmæssige symptomer.
• Taleterapi. Taleterapi kan hjælpe en person med Angelman syndrom med at lære kommunikationsevner.
• Skoliose behandling. Skoliose, eller buet rygsøjle, kan korrigeres med seler eller kirurgi.
• Øjenoperation. Kirurgi kan korrigere krydsede øjne.

Hvornår skal man besøge en læge, og hvordan tilstanden diagnosticeres

Hvis du bemærker, at dit barn ikke har nået udviklingsmæssige milepæle i alderen 6 til 12 måneder, skal du bringe det til en læge.

Vær opmærksom på disse tegn:

• lidt til ingen pludren
• svært ved at spise
• gangbesvær
• anfald, normalt omkring 2 år gamle
• lille hoved, som er mere iøjnefaldende omkring 2 år gammel
• blegere hud og øjne sammenlignet med andre familiemedlemmer

En læge kan diagnosticere Angelman syndrom ved hjælp af følgende metoder:

• Medicinsk historie. Børn med Angelman syndrom fødes uden udviklingsproblemer. Dit barns sygehistorie kan hjælpe deres læge med at bestemme muligheden for andre tilstande.
• Fysisk eksamen. Lægen vil tjekke for karakteristiske fysiske træk, såsom hovedstørrelse, krydsede øjne eller dybtliggende øjne.
• Blodprøver. Dette inkluderer genetiske tests, der leder efter manglende eller ændrede gener.

Ofte diagnosticeres Angelman syndrom mellem 9 måneder og 6 år gammel.

Angelman syndrom forventet levetid og udsigter

Nogle symptomer på Angelman syndrom vil blive mindre alvorlige over tid. Dette kan omfatte:

• anfald
• hyperaktivitet
• søvnforstyrrelser

Mennesker med Angelman syndrom har en typisk forventet levetid. Imidlertid kan komplikationerne forbundet med tilstanden øge risikoen for visse skader. Dette kan være relateret til:

• anfald
• aspirationspneumoni
• ulykker på grund af gangbesvær eller fascination af vand

Angelman syndrom hos voksne

De langsigtede udsigter for Angelman syndrom afhænger af symptomhåndtering.

Hos voksne skal behandlingen fokusere på at håndtere faktorer som:

• stive led
• tilbagevenden af ​​anfald
• fordøjelsesproblemer, herunder GERD og forstoppelse
• kommunikationsvanskeligheder
• overvægt eller fedme
• ulykker og skader

Med ordentlig støtte og pleje kan personer med tilstanden leve et langt og sundt liv.

Tag væk

Angelman syndrom er en sjælden genetisk neurologisk tilstand. Det kan forårsage forskellige udviklingsforsinkelser, herunder lavere mobilitet, talebesvær og hyperaktivitet. Disse problemer opstår ofte mellem 6 og 12 måneder gamle.

Der er ingen kur mod Angelman syndrom. Det er dog muligt at håndtere komplikationer gennem medicin, kirurgi og forskellige former for terapi.

En person med tilstanden har en typisk forventet levetid. At modtage ordentlig pleje og støtte vil også forbedre deres overordnede udsigter.