Myelodysplastisk syndrom (MDS)

Hvad er MDS helt præcist?

MDS refererer til en samling af kræftformer, der påvirker myeloide stamceller i din knoglemarv. Normalt fortsætter disse stamceller med at lave:

• røde blodlegemer (RBC’er) som transporterer ilt gennem hele kroppen
• hvide blodlegemer (WBC’er) som reagerer på infektioner
• blodplader som hjælper blodet til at størkne

Ved MDS udvikler nogle typer stamceller sig ikke ordentligt og virker unormale eller dysplastiske. MDS fører også til et højere antal umodne blodlegemer i din krop. Disse umodne celler kaldes blaster.

Blastceller dør enten hurtigt efter at være blevet produceret eller fungerer ikke særlig godt. De fortrænger også de sunde blodlegemer, som du har. Denne trængsel påvirker oftest RBC-niveauer, hvilket fører til anæmi.

Nogle typer af MDS kan fortsætte med at forvandle sig til akut myeloid leukæmi (AML). AML er en type leukæmi, der kan vokse og udvikle sig hurtigt, hvis den ikke behandles.

Den nøjagtige årsag til MDS er ukendt. Men genetiske ændringer, enten arvede eller erhvervede i løbet af dit liv, ser ud til at spille en stor rolle. Kendte risikofaktorer for MDS er:

• ældre alder
• tildelt mand ved fødslen
• tidligere behandling med kemoterapi
• en familiehistorie med MDS
• visse genetiske tilstande, såsom Fanconi anæmi
• høj eksponering for stråling eller visse industrielle kemikalier

Hvad er symptomerne på MDS?

Nogle mennesker med MDS har muligvis ikke nogen mærkbare symptomer. I dette tilfælde kan MDS detekteres under rutinemæssig blodprøve eller test for andre helbredstilstande.

Mange af typerne af MDS har overlappende symptomer. Symptomer opstår på grund af et fald i sunde blodceller i kroppen og kan omfatte:

• træthed
• svaghed
• stakåndet
• svimmelhed
• bleg hud
• hyppige infektioner
• let blå mærker eller blødning
• små røde eller lilla pletter på huden (petekkier)

Se en læge, hvis du har nogen af ​​ovenstående symptomer, især hvis de ikke kan forklares med en kendt helbredstilstand. Lægen kan hjælpe med at afgøre, om dine symptomer er forårsaget af MDS eller noget andet.

Hvad er typerne af MDS?

Det Verdenssundhedsorganisationen (WHO) genkender i øjeblikket 6 typer MDS opdelt baseret på karakteristika som:

• om celler ser unormale ud under et mikroskop (dysplasi)
• tilstedeværelsen af ​​lavt antal blodlegemer (RBC’er, WBC’er og blodplader)
• antallet af eksplosioner i blodet, knoglemarven eller begge dele
• om andre træk som ringsideroblaster eller kromosomændringer er til stede

De forskellige typer af MDS er:

• MDS med multilineage dysplasi (MDS-MLD). MDS-MLD er den mest almindelige type MDS. Der er et normalt niveau af eksplosioner. Men dysplasi påvirker to eller tre blodcelletyper, og antallet af mindst én blodcelletype er lavere end normalt.
• MDS med enkelt linie dysplasi (MDS-SLD). Der er stadig et normalt antal eksplosioner. Dysplasi påvirker kun én blodcelletype, og antallet af mindst én eller to blodcelletyper er lavere end normalt.
• MDS med ringsideroblaster (MDS-RS). Tidlige røde blodlegemer har ringe af jern kaldet ringsideroblaster inde i dem. Der er to undertyper, baseret på mængden af ​​set dysplasi.
• MDS med overskydende sprængninger (MDS-EB). Der er høje antal eksplosioner i blodet, knoglemarven eller begge dele. Lave niveauer af en eller flere blodcelletyper ses også ofte. Der er to undertyper baseret på, hvor mange eksplosioner der er fundet. Denne type vil sandsynligvis forvandles til AML.
• MDS med isoleret del(5q). Celler i knoglemarven har en deletion i deres 5. kromosom. Lave blodcelleniveauer, ofte røde blodlegemer, og dysplasi ses også.
• MDS, uklassificerbar (MDS-U). Resultaterne af blod- og knoglemarvsprøver stemmer ikke overens med nogen af ​​de andre fem typer ovenfor.

WHO har også en separat klassifikation kaldet myelodysplastiske syndromer/myeloproliferative neoplasmer (MDS/MPN). Disse er kræftformer, der har træk ved både MDS og myeloproliferative neoplasmer (MPN). Eksempler omfatter:

• kronisk myelomonocytisk leukæmi (CMML)
• juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML)

Hvordan diagnosticeres MDS?

MDS kan være svære at diagnosticere, fordi de kan være svære at skelne fra andre tilstande, der påvirker blod og knoglemarv.

Efter at have fået din sygehistorie og foretaget en fysisk undersøgelse, vil en læge bruge følgende tests til at hjælpe med at diagnosticere MDS:

• komplet blodtælling (CBC) med differentialat måle mængderne af forskellige blodcelletyper
• udstrygning af perifert blodat vurdere udseendet af blodceller under et mikroskop
• test af jern-, vitamin B12- eller folatniveauer at udelukke andre årsager til anæmi
• knoglemarvsaspiration og biopsi at levere prøver, der kan undersøges for at påvise abnormiteter forbundet med MDS
• kromosomprøver kaldet cytogenetik for at lede efter kromosomændringer, der opstår i MDS
• genetisk testning at kontrollere for visse genetiske ændringer, der sker i MDS

Hvordan behandles MDS?

Efter diagnosen vil lægen også bruge et scoringssystem til at hjælpe med at forudsige dit sandsynlige resultat eller prognostiske score. Nogle faktorer, der påvirker resultatet omfatter:

• den type MDS du har
• dit blodcelletal
• procentdelen af ​​sprængninger, der er til stede
• om der findes visse genetiske eller kromosomændringer
• risikoen for transformation til AML
• hvor alvorlige dine symptomer er
• din alder og generelle helbred

Der er flere scoringssystemer i brug. Du vil blive klassificeret på et eller andet niveau af lav, mellem eller høj risiko.

Lægen vil komme med behandlingsanbefalinger baseret på dit risikoniveau. Behandlingsmuligheder kan omfatte:

• Se og vent. Denne tilgang bruges, hvis du ikke har symptomer og er klassificeret som lav eller mellemrisiko. En læge vil overvåge dig og give støttende behandling. De vil anbefale behandling, hvis du udvikler symptomer, eller hvis test viser, at din tilstand skrider frem.
• Stamcelletransplantation (SCT). En SCT fra en matchet donor, ofte en søskende, kan potentielt helbrede MDS. Ideelle kandidater til denne procedure er unge og ved generelt godt helbred.
• Lægemiddelbaseret terapi. En række forskellige lægemiddelterapier kan bruges til MDS, især hvis en SCT ikke er en mulighed. Disse kan omfatte:
  • kemoterapi med azacitidin (Vidaza), decitabin (Dacogen) eller kemoterapi til AML
  • immunmodulatorer som lenalidomid (Revlimid), specifikt til dem med MDS med isoleret del(5q)
  • immunsuppressive lægemidler som cyclosporin og antithymocytglobulin (ATG), som ikke er godkendt af Food and Drug Administration (FDA) til MDS-behandling, men er ordineret off label i sjældne tilfælde

Støttende terapi er også vigtig til behandling af MDS. Dette involverer behandling af symptomerne på lavt antal blodlegemer og inkluderer:

• blodtransfusioner eller erytropoiese-stimulerende midler for at hjælpe med lave RBC-tal

• antimikrobielle lægemidler til at forebygge eller behandle infektioner på grund af lavt antal hvide blodlegemer
• blodpladetransfusioner for at imødegå lave blodpladeniveauer

• jernkeleringsterapi for at hjælpe med opbygningen af ​​jern i kroppen på grund af hyppige blodtransfusioner

Er der komplikationer forbundet med MDS?

MDS kan føre til komplikationer, især hvis det forbliver ubehandlet. Komplikationer er typisk forbundet med lavt blodtal og kan omfatte:

• anæmi på grund af lave RBC-tal
• hyppige eller tilbagevendende infektionerhvilket kan være alvorligt på grund af lave WBC-tal
• let blødning som kan være svære at stoppe på grund af lavt antal blodplader

Derudover kan MDS udvikle sig til AML hos nogle individer. Ifølge ACS sker dette om ca 1 ud af 3 personer med MDS.

MDS er en gruppe af kræftformer, hvor stamceller i knoglemarven ikke udvikler sig ordentligt. Dette fører til en stigning i umodne celler kaldet blaster, der kan fortrænge sunde blodceller.

Den type MDS du har – sammen med andre faktorer som symptomsværhedsgrad, visse kromosom- eller genetiske ændringer og din alder og generelle helbred – påvirker alle dine udsigter.

MDS kan forårsage alvorlige komplikationer eller udvikle sig til AML, især hvis det efterlades ubehandlet. Se en læge for evaluering, hvis du udvikler symptomer som svær træthed, åndenød og hyppige infektioner.