Mitokondrielle sygdomme: årsager, symptomer, diagnose og behandling

Mitokondrier er vores krops “energifabrik”. Mitokondrielle sygdomme er langvarige, genetiske, ofte arvelige lidelser, der opstår, når mitokondrier ikke producerer nok energi til, at kroppen kan fungere ordentligt. En ud af 5.000 individer har en genetisk mitokondriel sygdom. Symptomer, diagnose og behandling diskuteres.

Oversigt

Mitokondrielle sygdomme: årsager, symptomer, diagnose og behandling — Energiproducerende mitokondrier i menneskelige celler.

Hvad er mitokondrier?

Mitokondrier er vores krops “energifabrik”. Flere tusinde mitokondrier er i næsten hver eneste celle i kroppen. Deres opgave er at behandle ilt og omdanne stoffer fra de fødevarer, vi spiser, til energi. Mitokondrier producerer 90% af den energi, vores krop har brug for for at fungere.

Hvad er mitokondriesygdomme?

Mitokondrielle sygdomme er kroniske (langvarige), genetiske, ofte arvelige lidelser, der opstår, når mitokondrier ikke producerer nok energi til, at kroppen kan fungere korrekt. (Arvelig betyder, at lidelsen blev overført fra forældre til børn.) Mitokondrielle sygdomme kan være til stede ved fødslen, men kan også forekomme i alle aldre.

Mitokondrielle sygdomme kan påvirke næsten alle dele af kroppen, herunder cellerne i hjernen, nerver, muskler, nyrer, hjerte, lever, øjne, ører eller bugspytkirtel.

Mitokondriel dysfunktion opstår, når mitokondrierne ikke fungerer så godt, som de burde på grund af en anden sygdom eller tilstand. Mange tilstande kan føre til sekundær mitokondriel dysfunktion og påvirke andre sygdomme, herunder:

Alzheimers sygdom.
Muskeldystrofi.
Lou Gehrigs sygdom.
Diabetes.
Kræft.

Personer med sekundær mitokondriel dysfunktion har ikke primær genetisk mitokondriel sygdom og behøver ikke at være bekymrede over den igangværende udvikling eller forværring af symptomer.

Hvor almindelige er mitokondriesygdomme?

En ud af 5.000 individer har en genetisk mitokondriel sygdom. Hvert år bliver omkring 1.000 til 4.000 børn i USA født med en mitokondriel sygdom. Med antallet og typen af symptomer og organsystemer involveret, bliver mitokondriesygdomme ofte forvekslet med andre, mere almindelige sygdomme.

Symptomer og årsager

Hvad forårsager mitokondriesygdom?

Hos de fleste mennesker er primær mitokondriel sygdom en genetisk tilstand, der kan nedarves (overføres fra forældre til deres børn) på flere måder.

For at forstå arvetyper er det nyttigt at lære mere om gener og DNA. Gener er stoffer, der giver os vores egenskaber, såsom brune øjne eller blå øjne. Gener indeholder DNA, som er “blueprint”, der giver hver person deres unikke makeup.

Under normale omstændigheder arver et barn gener i par – et gen fra moderen og et fra faderen. Et barn med en mitokondriel sygdom får IKKE et normalt par af gener fra forældrene. Genet er muteret – hvilket betyder, at det er blevet defekt (ændret). At lære, hvordan en mitokondriel sygdom er blevet nedarvet, hjælper med at forudsige chancen for at overføre sygdommen/sygdommene til fremtidige børn.

Arvetyper er:

Autosomal recessiv arv: Dette barn modtager en muteret kopi af et gen fra hver forælder. Der er 25 % chance for, at hvert barn i familien vil arve en mitokondriel sygdom.
Autosomal dominant arv: Dette barn modtager en muteret kopi af et gen fra begge forældre. Der er 50 % chance for, at hvert barn i familien vil arve en mitokondriel sygdom.
Mitokondriel arv: I denne unikke type arv indeholder mitokondrierne deres eget DNA. Kun mitokondrielle lidelser forårsaget af mutationer i mitokondrielle DNA er udelukkende arvet fra mødre. Hvis det er sådan en mitokondriel sygdom blev arvet, er der 100 % chance for, at hvert barn i familien vil arve en mitokondriel sygdom.
Tilfældige mutationer: Nogle gange udvikler gener en mutation af deres egen, som ikke er arvet fra en forælder.

Hvad er symptomerne på mitokondriesygdomme?

Symptomer på mitokondriesygdomme afhænger af, hvilke celler i kroppen, der er påvirket. Patienternes symptomer kan variere fra milde til svære, involvere et eller flere organer og kan forekomme i alle aldre. Selv patienter inden for samme familie, som har den samme mitokondriesygdom, kan have forskelle i symptomer, sværhedsgrad og debutalder (start af symptomer).

Symptomer på mitokondriesygdomme kan omfatte:

Dårlig vækst.
Muskelsvaghed, muskelsmerter, lav muskeltonus, træningsintolerance.
Syns- og/eller høreproblemer.
Indlæringsvanskeligheder, forsinkelser i udviklingen.
Autismespektrumforstyrrelse.
Hjerte-, lever- eller nyresygdomme.
Gastrointestinale lidelser, synkebesvær, diarré eller forstoppelse, uforklarlige opkastninger, kramper, refluks.
Diabetes.
Øget risiko for infektion.
Neurologiske problemer, anfald, migræne, slagtilfælde.
Bevægelsesforstyrrelser.
Skjoldbruskkirtelproblemer.
Åndedrætsproblemer (vejrtrækning).
Laktatacidose (en ophobning af laktat).
Demens.

Diagnose og test

Hvordan diagnosticeres mitokondriesygdomme?

Fordi mitokondriesygdomme påvirker så mange forskellige organer og væv i kroppen, og patienter har så mange forskellige symptomer, kan mitokondriesygdomme være svære at diagnosticere. Der er ingen enkelt laboratorie- eller diagnostisk test, der kan bekræfte diagnosen af en mitokondriel sygdom. Dette er grunden til, at henvisning til en medicinsk facilitet med læger, der er specialiserede i disse sygdomme, er afgørende for at stille diagnosen.

Diagnosen starter med en række undersøgelser og tests, der kan omfatte:

En gennemgang af en patients familiehistorie.
En komplet fysisk undersøgelse.
En neurologisk undersøgelse.
En stofskifteundersøgelse, der inkluderer blod- og urinprøver, og om nødvendigt en cerebral spinalvæsketest (spinal tap).

Andre tests, afhængigt af patientens symptomer og de områder af kroppen, der er berørt, kan omfatte:

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller spektroskopi (MRS) for neurologiske symptomer.
Nethindeundersøgelse eller elektroretinogram (ERG) for synssymptomer.
Elektrokardiogram (EKG) eller ekkokardiogram for symptomer på hjertesygdom.
Audiogram eller auditiv-hjernestamme-fremkaldte responser (ABER) for høresymptomer.
Blodprøve for at opdage skjoldbruskkirteldysfunktion, hvis patienten har problemer med skjoldbruskkirtlen.
Blodprøve for at udføre genetisk DNA-test.

Mere avanceret test kunne omfatte biokemisk test, som leder efter ændringer i kropskemikalier, der er involveret i energifremstilling. Biopsier (prøver) af hud og muskelvæv kan også udføres.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles mitokondriesygdomme?

Der er ingen kur mod mitokondriesygdomme, men behandling kan hjælpe med at reducere symptomer eller bremse nedgangen i helbredet.

Behandlingen varierer fra patient til patient og afhænger af den specifikke mitokondriesygdom, der er diagnosticeret, og dens sværhedsgrad. Der er dog ingen måde at forudsige en patients reaktion på behandlingen eller forudsige, hvordan sygdommen vil påvirke den pågældende person i det lange løb. Ikke to mennesker vil reagere på den samme behandling på samme måde, selvom de har den samme sygdom.

Behandlinger for mitokondriel sygdom kan omfatte:

Vitaminer og kosttilskud, herunder coenzym Q10; B-kompleks vitaminer, især thiamin (B1) og riboflavin (B2); alfa-liponsyre; L-carnitin (Carnitor); Kreatin; og L-arginin.
Øvelser, herunder både udholdenhedsøvelser og modstands-/styrketræning. Disse er gjort for at øge muskelstørrelse og styrke. Udholdenhedsøvelser omfatter gåture, løb, svømning, dans, cykling og andre. Modstands-/styrketræning omfatter øvelser som sit-ups, armkrøller, knæforlængelser, vægtløftning og andre.
Sparer energi. Forsøg ikke at gøre for meget på kort tid. Tempo dig selv.
Andre behandlinger. Disse kan omfatte taleterapi, fysioterapi, respirationsterapi og ergoterapi.

Undgå situationer, der kan gøre din medicinske tilstand værre. Disse omfatter: udsættelse for kulde og/eller varme; sult; mangel på søvn; stressende situationer; og brug af alkohol, cigaretter og mononatriumglutamat (MSG, en smagsforstærker, der almindeligvis tilsættes til kinesisk mad, dåsegrøntsager, supper og forarbejdet kød).

Outlook / Prognose

Hvad er udsigterne (prognosen) for mennesker, der har mitokondrielle sygdomme?

Udsigterne for mennesker, der har mitokondriesygdomme, afhænger af, hvor mange organsystemer og væv, der er påvirket, og sygdommens sværhedsgrad. Nogle berørte børn og voksne lever tæt på normale liv. Andre kan opleve drastiske ændringer i deres helbred over en meget kort periode. Nogle patienter kan have opblussen af deres sygdom og derefter vende tilbage til en mere stabil tilstand i årevis. Selvom der ikke er nogen kur mod mitokondriesygdomme i øjeblikket, er forskning i gang.

Forældre med mitokondriesygdom(me), som overvejer at få andre børn, vil måske konsultere en genetisk rådgiver for at diskutere deres bekymringer.