Kan voksne få spinal muskelatrofi?

SMA er anden førende årsag af neuromuskulære lidelser.

En neuromuskulær lidelse er en sygdom, der får dig til at opleve problemer i dit nervesystem. Beskederne mellem de motoriske og sensoriske nerver i hjernen og rygmarven kommunikerer ikke effektivt med resten af ​​din krop, hvilket forårsager muskelsvaghed.

Der er fem hovedundertyper af SMA (type 0 til 4). Den voksendebuttype betragtes som type 4, og symptomerne er mindre alvorlig end typer, der begynder i barndommen. Årsagen er forbundet med de motoriske milepæle, der er etableret for din levetid, som at gå.

For en bekræftet SMA type 4-diagnose skal symptomer begynde mellem 18 og 50 år, ifølge Better Health Channel. Symptomerne kan variere fra milde til moderate og kan begynde med svaghed i benmusklerne.

Andre symptomer kan omfatte:

• svaghed
• muskelatrofi/svind
• tab af muskelkontrol
• muskelrystelser
• muskeltrækninger

SMA er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at den er til stede ved fødslen.

SMA type 4 overføres under reproduktion gennem et autosomalt recessivt mønster. Det betyder, at du skal arve et påvirket gen – i dette tilfælde sletning eller mutation af SMN1-genet – fra begge forældre under undfangelsen.

SMN1-genet laver et protein, der understøtter motoriske neuroner i din krop. Når dette protein mangler, dør neuronerne ud, hvilket fører til symptomerne på sygdommen.

Hvis du bemærker symptomer på SMA, er det vigtigt, at du bestiller tid hos en læge. Ved din aftale vil lægen udføre en fysisk undersøgelse og anmode om vigtige medicinske oplysninger, som enhver familiehistorie med SMA.

De kan bestille yderligere test som:

• genetisk test (blodprøve), som bruges til at lede efter kopier af SMN1-genet

• EMG elektromyografi (EMG), som måler nerve (neural) ledning

• muskelbiopsi, som bruges til at vurdere muskelatrofi

Der er ingen kur mod SMA. Behandling er fokuseret på at bremse sygdomsprogression og forbedre en persons livskvalitet.

Fysioterapi og ergoterapi kan være gavnligt for at arbejde med mobilitet og bevare bevægelsesområdet. Ligeledes kan nogle mennesker have gavn af at bruge hjælpemidler som orthotics eller kørestole.

Nyere lægemidler, der kan hjælpe, omfatter:

• Nusinersen: Nusinersen (Spinraza) bruges til at behandle SMA hos både børn og voksne. Denne medicin injiceres i væsken omkring rygmarven og virker ved at understøtte SMN-proteinets funktion.
• Risdiplam (Evrysdi): Dette er en oral medicin, der bruges til at behandle SMA hos personer over 2 måneder, inklusive voksne. Det virker ved at øge SMN-protein i kroppen.

Igen er SMA genetisk nedarvet. Det er vigtigt at bemærke, at mænd og kvinder har samme risiko for at udvikle SMA.

Den største risikofaktor for SMA type 4 er at have to forældre, der bærer genmutationen.

Her er risikofordelingen, når begge forældre er bærere:

• 25% chance for at udvikle SMA

• 50 % chance for at være transportør
• 25 % chance for ikke at have sygdommen eller være bærer

Ifølge Better Health Channel har voksne diagnosticeret med SMA typisk en standardlevetid. Generelt påvirker sygdomsprogressionen ikke de muskler, der kontrollerer synkning og vejrtrækning. Og selvom mobiliteten kan blive påvirket, vil kun en lille gruppe mennesker have brug for kørestolsstøtte.

At modtage en progressiv sygdomsdiagnose kan være overvældende. Det er vigtigt at vide, at der er trin, du kan tage, som kan støtte dig i at nyde et aktivt, fuldt liv, mens du lever med SMA. Her er nogle eksempler:

• Vær åben med din læge. Fortæl din læge, når symptomer forstyrrer din hverdag. De kan anbefale behandlinger, som du kan prøve, og som kan hjælpe.
• Forbliv aktiv. I mange tilfælde kan personer med SMA type 4 fortsætte med at bo og arbejde selvstændigt uden brug af hjælpemidler.
• Lær måder at tilpasse sig. Hvis du har problemer med at udføre en daglig opgave, så spørg din læge om anbefalinger til, hvordan du kan foretage tilpasninger eller ændringer af din tilgang, der fungerer godt for dig.
• Overvej at deltage i en støttegruppe. Cure SMA er en organisation, der tilbyder støtte, planlægger begivenheder og fortalere for SMA-samfundet. For mere information om tilgængelige støttegrupper, overvej at tale med dit medicinske team.
• Prioriter din mentale sundhed. Din læge kan henvise dig til en terapeut for at hjælpe dig med at håndtere dine følelser.

Hvor almindelig er SMA hos voksne?

Af de mennesker, der har SMA, er voksendebut relativt sjældent. Kun 1% af personer med SMA har type 4 eller voksenalder-debut SMA.

Hvilke typer læger behandler SMA?

Du kan arbejde sammen med et team af læger for at støtte dit generelle helbred, herunder neurologer, fysio- eller ergoterapeuter, genetikere, gastroenterologer og andre efter behov.

Hvad hvis jeg ønsker at stifte familie?

Din læge kan foreslå at mødes med en genetisk rådgiver. Du kan diskutere dine risici, muligheder for genetisk testning og andre familieplanlægningsbehov.

SMA er en langsomt fremadskridende neuromuskulær lidelse. Når det begynder i voksenalderen – SMA type 4 – gør symptomerne det ikke som regel forårsage totalt funktionstab eller forkorte en persons forventede levetid.

Du kan arbejde sammen med din læge og dit medicinske team for at finde den rigtige blanding af terapier og støtte til at hjælpe dig med at leve dit bedste liv.