En stamcelle- eller knoglemarvstransplantation er den eneste kur mod seglcelleanæmi. Men det er risikable procedurer, så de er forbeholdt mennesker med alvorlig sygdom. Nyere behandlinger som genterapi kan blive en mulighed i fremtiden.
Seglcelleanæmi (SCA) er en arvelig lidelse, der påvirker dine røde blodlegemer. Det er mest almindeligt hos mennesker, der bor i eller har forfædre fra Afrika syd for Sahara, Indien, Central- eller Sydamerika eller dele af Middelhavet og Mellemøsten.
Også kendt som subtype HbSS, SCA er den mest almindelige type seglcellesygdom. Det opstår, når du arver to hæmoglobin S-gener fra hver forælder. Disse gener får dine røde blodlegemer til at have en stiv “segl” form.
Når du har SCA, kan seglceller dø for tidligt, hvilket efterlader din krop med et underskud af røde blodlegemer. På grund af deres form kan de også sætte sig fast i dine blodkar. Kombineret kan disse to problemer føre til forskellige helbredsproblemer, hvoraf nogle kan være livstruende.
Den eneste kur mod SCA er en stamcelle- eller knoglemarvstransplantation. Men der er begrænsninger for disse procedurer, hvilket gør deres brug i SCA relativt ualmindeligt.
Efterhånden som forskere opdager mere om mulige behandlinger for SCA, kan nyere muligheder dukke op.
Hvordan helbreder stamcelle- eller knoglemarvstransplantationer SCA?
En læge kan overveje en stamcelle- eller knoglemarvstransplantation til yngre mennesker med alvorlige tilfælde af SCA. Børn, der gennemgår denne procedure med en matchet donor, har ca
Din knoglemarv er der, hvor røde blodlegemer dannes. Med SCA producerer din knoglemarv seglformede røde blodlegemer.
Din knoglemarv er også stedet for stamcelleproduktion. Det er tidlige celler, der senere bliver til røde og hvide blodlegemer og blodplader.
Fra januar 2023 er stamcelle- eller knoglemarvstransplantationer den eneste Food and Drug Administration (FDA) godkendte kur mod SCA.
Hvem kan få en stamcelle- eller knoglemarvstransplantation for SCA?
I teorien kunne en knoglemarvs- eller stamcelletransplantation give din krop en frisk start med nye røde blodlegemer, der ikke er seglformede.
Læger bruger primært stamcelle- eller knoglemarvstransplantationer til små børn med svær seglcellesygdom, herunder SCA. Dette skyldes, at børn er mindre tilbøjelige til at have omfattende organskader, der kan føre til livstruende komplikationer efter proceduren.
Et barn kan også være en god kandidat til en transplantation, hvis de allerede har oplevet SCA-relaterede komplikationer, såsom slagtilfælde eller kroniske smertekriser.
Hvad er proceduren for en stamcelle- eller knoglemarvstransplantation for SCA?
Mens folk ofte diskuterer stamcelle- og knoglemarvstransplantationer i flæng, involverer disse procedurer vigtige forskelle.
Under en stamcelletransplantation tager sundhedspersonalet blodceller fra en rask donor og placerer dem i modtagerens knoglemarv.
En knoglemarvstransplantation involverer på den anden side at tage celler direkte fra knoglemarven.
Stamcelletransplantationer er mere almindelige end knoglemarvstransplantationer, fordi det er nemmere at indsamle dem via en blodprøve.
Hvorfor er transplantationer ikke mere almindelige for SCA?
Læger anbefaler sjældent stamcelle- eller knoglemarvstransplantationer for SCA. Dette skyldes en høj risiko for livstruende komplikationer. Det er også svært at finde et tæt nok match til at sikre en vellykket procedure.
Komplikationer
En af hovedårsagerne til, at stamcelle- eller knoglemarvstransplantationer ikke er almindelige for SCA, er risikoen for alvorlige bivirkninger. Komplikationer kan være dødelige.
I nogle tilfælde kan donorceller angribe modtagerens organer. Dette kaldes graft-versus-host-sygdom (GVHD). Selv med en matchet donor er risikoen for GVHD ca
At finde et match
For at en transplantation skal lykkes, skal knoglemarv eller stamceller komme fra et tæt match. Dette involverer oftest knoglemarv eller stamceller fra en søskende. Donoren skal også være et humant leukocytantigen (HLA) match.
Hvem passer godt til en stamcelletransplantation for at helbrede seglcelleanæmi?
En nær slægtning er det bedste match til en stamcelletransplantation for SCA. Søskende har en tendens til at være de bedste donorer på grund af deres knoglemarvs tætte match med modtageren.
I tilfælde, hvor der ikke er en bror eller søster til rådighed, kan en læge overveje en anden slægtning.
Lær mere om donation af knoglemarv eller stamceller.
Genterapi
Fordi SCA er en arvelig lidelse, undersøger forskere muligheden for genterapi. Mens den stadig er i udvikling, kan genterapi potentielt helbrede seglcellesygdom ved enten at ændre DNA i defekte gener eller erstatte dem helt.
Hvis det lykkes, kan genterapi virke ved at tage en persons egne stamceller, modificere dem i et laboratorium og derefter injicere dem tilbage i blodbanen. I teorien kunne disse stamceller så hjælpe med at generere sunde røde blodlegemer i din blodmarv.
Genterapi er endnu ikke i brug for SCA. Men det kan være en mere holdbar mulighed i fremtiden på grund af det manglende behov for en donor.
Andre behandlinger for SCA
Andre behandlingsmuligheder for SCA involverer primært strategier til at minimere smerter og hjælpe med at forhindre komplikationer, såsom infektioner eller ledproblemer.
Andre behandlinger kan omfatte:
-
blodtransfusioner til behandling af anæmi
- håndkøbsmedicin eller receptpligtig smertestillende medicin
- crizanlizumab (Adakveo) for at forhindre blokering af blodgennemstrømningen og reducere smertekriser
-
hydroxyurinstof, en type kemoterapimedicin, der bruges til at forbedre anæmi
- voxelotor (Oxbryta), som hjælper med at forhindre røde blodlegemer i at blive seglformede
-
L-glutamin til behandling af smerte
-
penicillin for at mindske infektionsrisikoen
Følgende livsstilsstrategier kan også hjælpe:
- undgå store højder
- minimere aktiviteter, der forårsager lavt iltniveau i blodet, såsom ekstrem træning eller bjergbestigning
- vedtage praksis for at holde dig fri for sygdomme, såsom at vaske dine hænder ofte og følge en anbefalet vaccineplan
Hvad er den forventede levetid for mennesker med seglcelleanæmi?
Den gennemsnitlige forventede levetid for mennesker med seglcellesygdom er
Lær mere om forventet levetid og udsigter for mennesker med SCA.
I øjeblikket involverer den eneste godkendte kur mod SCA enten en knoglemarvs- eller stamcelletransplantation. Men læger anbefaler sjældent disse procedurer på grund af risikoen for mulige livstruende komplikationer.
Andre potentielle behandlinger gennemgår i øjeblikket kliniske forsøg. Du kan følge opdateringer fra Cure Sickle Cell Initiative og ClinicalTrials.gov.
Discussion about this post