Kan du arve anæmi?

De fleste tilfælde af anæmi er forårsaget af kostens jernmangel. Men nogle former for anæmi er arvelige.

Anæmi er en almindelig helbredstilstand, der nogle gange kan omfatte relativt omhandlede symptomer. At føle sig træt eller åndenød er almindelige symptomer forbundet med anæmi.

Hvis du spekulerer på, om du har en form for anæmi relateret til din genetik, kan det være en god start at tale med et familiemedlem. Hvis en nær slægtning har en genetisk type anæmi, er du også mere tilbøjelig til at arve anæmi.

Men for de fleste mennesker er anæmi relateret til næringsstofmangel – ikke genetik.

Er anæmi genetisk?

De fleste former for anæmi skyldes ikke din genetik, men flere forskellige former for anæmi kan være arvelige. I de fleste tilfælde bliver anæmi relateret til din genetik diagnosticeret ved fødslen eller identificeret i en ung alder på grund af den relativt alvorlige indvirkning, det kan have på din krop.

Hvilken type anæmi er arvelig?

Flere typer af anæmi kan være arvelig. Behandlingsplanen og sværhedsgraden af symptomerne for disse sygdomme varierer. Generelt viser arvelige anæmi symptomer sig i barndommen.

Jern-ildfast jernmangelanæmi

Der er et særligt tilfælde af jernmangelanæmi forårsaget af genetik.

Dette er kendt som jern-ildfast jernmangelanæmi, hvilket resulterer i jernmangel i din krop. For denne type anæmi vil det ikke øge dine jernniveauer ved at tage et jerntilskud eller spise jernrige fødevarer.

Jernmangelanæmi resulterer ikke altid i mærkbare symptomer. Du kan blive diagnosticeret udelukkende baseret på et laboratorieresultat, der viser lavt jernindhold og ændringer i dine røde blodlegemer.

Hvis der opstår symptomer, kan de være talrige og vage, men der er nogle afslørende tegn og symptomer, der normalt omfatter:

træthed
bleg hud
generaliseret svaghed
stakåndet
svimmelhed
føler sig svimmel
hjertebanken
betændt eller øm tunge
kolde hænder og fødder

Seglcelleanæmi

Sygcelleanæmi, der ofte rammer afroamerikanere, er den mest almindeligt arvelige blodsygdom. Seglcelleanæmi påvirker et vigtigt blodprotein kaldet hæmoglobin.

Som et resultat antager dine blodlegemer en halvmåneform snarere end deres sædvanlige skiveform. Slutresultatet af denne strukturelle forskel er, at dine røde blodlegemer lettere klumper sig sammen.

Dette kan forårsage alvorlige problemer som slagtilfælde eller øjenproblemer, og blodcellerne ødelægges meget hurtigere end skiveformede celler.

Thalassæmi

I lighed med seglcellesygdom refererer thalassæmi til en gruppe tilstande, der påvirker hæmoglobinproteinet på specifikke måder.

Visse thalassæmi-undertyper, som alfa og beta, diagnosticeres baseret på, hvordan hæmoglobinproteinet ændres. Denne lidelse diagnosticeres normalt i den tidlige barndom på grund af tegn som langsom vækst eller skøre knogler.

Nogle thalassæmityper er værre end andre og kan give mere alvorlige symptomer eller kræve mere aggressive behandlinger.

Arvelig sfærocytose

Arvelig sfærocytose opstår, når dine røde blodlegemer mister deres skiveform, men årsagen til, at de mister deres form, er anderledes end ved thalassæmi og seglcellesygdom.

Mens seglcelle og thalassæmi skyldes ændringer i hæmoglobin, skyldes sfærocytose ændringer i forskellige andre røde blodlegemeproteiner som spektrin.

Glucose-6-phosphat dehydrogenase mangel

Denne lidelse, også forkortet som G6PD-mangel, skyldes et manglende enzym, der spiller en vigtig rolle i at beskytte dine røde blodlegemer mod skade.

Uden dette enzym bliver dine røde blodlegemer modtagelige for beskadigelse og overdreven ødelæggelse.

Medfødt knoglemarvssvigt

Som navnet antyder, opstår knoglemarvssvigt, når din knoglemarv ikke producerer nok blodceller. Din knoglemarv er der, hvor størstedelen af dine blodceller produceres.

Der er forskellige typer af knoglemarvssvigt, som sort-fan diamant og Fanconi, som begge kan resultere i anæmi.

Sådan testes for genetisk anæmi

Test for anæmi begynder typisk med en fuldstændig blodtælling og en mikroskopisk undersøgelse af disse celler. Dette viser antallet og formen af røde blodlegemer ud over dine hæmoglobinniveauer.

Hvis der er usædvanlige ændringer i niveauerne af nogen af dem, fortsættes yderligere test.

Specifikke genetiske tests for anæmi kan også udføres ved at analysere celler taget fra din:

blod
spyt
mund eller kind

En analyse af dit DNA indsamlet fra disse celler kan afgøre, om du bærer et bestemt genetisk træk, der resulterer i ændringer i røde blodlegemer. For eksempel vil en genetisk test for seglcelle teste for en bestemt variation af hæmoglobin kendt som hæmoglobin S.

Måder at behandle anæmi

Behandling for anæmi kan variere fra kostændringer til kirurgi. Den specifikke behandling, du kan få brug for, afhænger af den type anæmi, du lever med.

Anæmi forårsaget af næringsstofmangel afhjælpes ved at rette op på manglen. Dette udføres typisk ved at tage vitamintilskud eller spise flere fødevarer rige på særlige næringsstoffer som vitamin B12 eller jern.

Ved tilstande som thalassæmi og seglcellesygdom kan aggressive behandlinger være nødvendige for alvorlige symptomer. Disse kan omfatte knoglemarvstransplantationer eller blodtransfusioner. I nogle tilfælde kan din milt fjernes kirurgisk for at forhindre komplikationer.

Bundlinie

Anæmi relateret til næringsstofmangel kan være relativt let at rette op på. Men hvis en bestemt type anæmi ser ud til at køre i familien, kan det være sværere at håndtere på grund af dets forhold til din genetik.

At få en genetisk test for anæmi er relativt enkel og er den eneste måde at afgøre, om du har en arvelig form for anæmi. I de fleste tilfælde vil dette allerede være blevet udført i barndommen.