Oversigt
Hypogammaglobulinæmi er et problem med immunsystemet, der forhindrer det i at danne nok antistoffer kaldet immunglobuliner. Antistoffer er proteiner, der hjælper din krop med at genkende og bekæmpe fremmede angribere som bakterier, vira og svampe.
Uden nok antistoffer er der større sandsynlighed for, at du får infektioner. Mennesker med hypogammaglobulinæmi kan lettere få lungebetændelse, meningitis og andre infektioner, som et sundt immunsystem normalt ville beskytte mod. Disse infektioner kan beskadige organer og føre til potentielt alvorlige komplikationer.
Symptomer
Mennesker med denne tilstand får hyppigere infektioner end normalt. Almindelige infektioner omfatter:
- bronkitis
- øreinfektioner
- meningitis
- lungebetændelse
- bihulebetændelse
- hudinfektioner
Nogle af disse infektioner kan være alvorlige.
Babyer med hypogammaglobulinæmi får ofte luftvejsinfektioner, fødevareallergi og eksem. Spædbørn kan også udvikle urinvejs- og tarminfektioner.
Babyer, der er født med THI, viser først symptomer omkring 6 til 12 måneder efter fødslen. Det vigtigste symptom er hyppige øre-, bihule- og lungeinfektioner.
Hvilke symptomer du eller dit barn har, afhænger af hvilke infektioner du får, men de kan omfatte:
- hoste
- ondt i halsen
- feber
- øresmerter
- overbelastning
- sinus smerter
- diarré
- kvalme og opkast
- mavekramper
- ledsmerter
Årsager
Adskillige genændringer (mutationer) er blevet forbundet med hypogammaglobulinæmi.
En sådan mutation påvirker BTK-genet. Dette gen er nødvendigt for at hjælpe B-celler med at vokse og modnes. B-celler er en type immuncelle, der danner antistoffer. Umodne B-celler danner ikke nok antistoffer til at beskytte kroppen mod infektion.
THI er mere almindelig hos for tidligt fødte børn. Babyer får normalt antistoffer fra deres mor gennem moderkagen under graviditeten. Disse antistoffer beskytter dem mod infektioner, når de først er født. Babyer, der bliver født for tidligt, får ikke nok antistoffer fra deres mor.
Et par andre tilstande kan forårsage hypogammaglobulinæmi. Nogle går i arv gennem familier og starter ved fødslen (medfødt). Disse kaldes primære immundefekter.
De omfatter:
- ataksi-telangiektasi (AT)
- autosomal recessiv agammaglobulinæmi (ARA)
- almindelig variabel immundefekt (CVID)
- hyper-IgM syndromer
- IgG underklasse mangel
- isolerede ikke-IgG-immunoglobulinmangler
- svær kombineret immundefekt (SCID)
- specifik antistofmangel (SAD)
- Wiskott-Aldrich syndrom
- x-bundet agammaglobulinæmi
- blodkræft såsom kronisk lymfatisk leukæmi (CLL), lymfom eller myelom
- HIV
- nefrotisk syndrom
- dårlig ernæring
- proteintabende enteropati
- organtransplantation
- stråling
Visse medikamenter kan også forårsage hypogammaglobulinæmi, herunder:
- medicin, der undertrykker immunsystemet, såsom kortikosteroider
- kemoterapi medicin
- krampestillende medicin
Behandlingsmuligheder
Læger behandler bakterielle infektioner med antibiotika. Folk, der får alvorlige eller hyppige bakterielle infektioner, skal muligvis tage antibiotika i flere måneder ad gangen for at forhindre dem.
Hvis din hypogammaglobulinæmi er alvorlig, kan du få immunglobulinerstatningsterapi for at erstatte det, din krop ikke laver. Du får denne behandling gennem en IV. Immunglobulinet kommer fra blodplasmaet fra raske donorer.
Nogle mennesker har kun brug for en enkelt injektion af immunglobulinerstatning. Andre bliver nødt til at blive på denne behandling i et år eller mere. Din læge vil tage blodprøver med få måneders mellemrum for at kontrollere dine niveauer, indtil de når op til det normale.
Komplikationer
Komplikationer afhænger af, hvad der forårsagede hypogammaglobulinæmi, og hvilke typer infektioner der er involveret. De kan omfatte:
- autoimmune lidelser såsom Crohns sygdom og colitis ulcerosa
- skader på hjertet, lungerne, nervesystemet eller fordøjelseskanalen
- øget risiko for kræft
- gentagne infektioner
- nedsat vækst hos børn
At blive behandlet for infektioner og tage immunglobulinbehandling kan reducere risikoen for disse komplikationer.
Forventet levetid og prognose
Den forventede levetid for denne tilstand afhænger af, hvor alvorlig den er, og hvordan den behandles. Folk, der får mange alvorlige infektioner, vil have et dårligere udsigter end dem, der ikke får så mange infektioner.
Babyer med THI vokser normalt fra det. Infektionerne vil ofte stoppe ved deres første fødselsdag. Immunoglobulin når normalt normale niveauer i en alder af fire.
At fange denne tilstand tidligt og få antibiotika eller immunglobulinbehandling kan begrænse infektioner, forhindre komplikationer og forbedre din forventede levetid.
Discussion about this post