Hvem identificerede først cystisk fibrose, og hvornår blev det opdaget?

Hvad er cystisk fibrose?

CF er en genetisk tilstand, der opstår på grund af strukturelle ændringer i visse proteiner i kroppen. Disse proteiner styrer normalt, hvordan celler, væv og kirtler regulerer sved- og slimproduktion. Disse ændringer får slimet til at være tykt og klistret. Det klæbrige slim opbygges, hvilket fører til organskade, infektion og betændelse.

Symptomer på CF omfatter:

• tarmblokering
• bihulebetændelse

• reduceret ilt til fingre og tæer, hvilket får dem til at virke køllede

• nattesved og feber
• stærke mavesmerter, ledsmerter og muskelstivhed

• kronisk diarré eller forstoppelse

• gul hud
• lavt kropsmasseindeks
• langsom vækst
• forsinket pubertet
• salt hud
• saltere end normalt sved

Hvornår blev cystisk fibrose opdaget?

I 1938 opdagede Andersen CF, da hun identificerede en ny tilstand, der fik børn til at dø, og erkendte, at den var forskellig fra cøliaki. Hun kaldte det CF i bugspytkirtlen på grund af de cyster og ar, hun så i bugspytkirtlen hos børn, der døde af denne nye sygdom.

Historie om opdagelser af cystisk fibrose

I løbet af de næste 80 år førte mange opdagelser til revolutionerende behandlinger for cystisk fibrose og andre sygdomme.

Overskydende sved

I 1948, under en hedebølge i New York City, opdagede børnelægen Paul di Sant’Agnese et femdobbelt overskud af natrium og klorid i sveden hos spædbørn med CF – dette fortsatte selv efter hedebølgen sluttede. Denne opdagelse ville føre til diagnostiske tests og behandlinger, der stadig bruges i dag.

Svedtest

Eksperter udviklede en standardiseret svedtest i 1959 baseret på hans opdagelse og anden forskning. Denne nye test gjorde det muligt at identificere mildere tilfælde af CF og udvidede forskningsområdet ud over CF som en slimlidelse. Læger bruger en version af svedtesten i dag til at hjælpe med at identificere børn med CF.

Cystisk fibrose plejecentre

Samtidig åbnede det første center i USA i 1955 for at yde pleje specifikt til børn med CF og fokusere på at lære mere om sygdommen.

Disse centre udviklede standarderne for pleje, opmærksomhed på ernæring, luftvejsrensning og lungeinfektionsbehandling, som stadig er grundlaget for CF-behandling i dag. Levetiden for børn med CF steg. I 1965 åbnede flere centre i Europa.

Klorid- og natriumforbindelse

I 1980 opdagede et team fra University of North Carolina, at CF-sygdom var relateret til klorid- og natriumioner i CF-celler. Med denne opdagelse forstod de, hvordan disse ioner forårsagede sygdom næsten 10 år før eksperter identificerede CF-genet.

CFTR-gen identificeret

I 1989 skete et gennembrud, da et canadisk hold ledet af Dr. Lap-Chee Tsui opdagede CFTR-genet. Dette var første gang, eksperter identificerede et specifikt gen for en individuel sygdom. Dette førte til starten på genterapi som forskningsfelt.

CFTR-mutationer opdaget

I løbet af de næste 30 år identificerede eksperter 2.000 forskellige mutationer i CFTR-genet, hvilket førte til nye terapier og medicin til at hjælpe med at behandle mennesker med CF.

Stop gener

I 2000’erne genoplivede eksperter genterapiforskningen ved at opdage “stopgener” i CFTR-genet. Disse gener stopper proteiner i at dannes, hvilket åbner nye områder inden for genforskning i CF.

I øjeblikket er forskning i ny medicin og terapier i gang. Levetiden for personer med CT er gået fra 6 måneder til 30 år og længere.

Hvad er udsigterne for mennesker med cystisk fibrose?

Udsigterne for mennesker med CF er forbedret dramatisk på grund af fremskridt inden for diagnose og behandling. I dag lever mennesker med sygdommen rutinemæssigt op i 30’erne, og nogle lever i 40’erne og 50’erne.

Der er stadig ingen kur mod CF, og lungefunktionen kan støt falde for personer med CF. De kan også opleve andre organskader. Mennesker med CF oplever stadig alvorlige symptomer, såsom vejrtrækningsbesvær, infektioner og smerter.

I 1938 opdagede Andersen en ny sygdom og kaldte den CF. I de følgende 84 år gjorde eksperter gennembrud inden for genterapi, CF-behandling og forlængelse af livet for mennesker med CF.

De udviklede og åbnede specialiserede centre verden over for personer med CF, og den forventede levetid for mennesker med CF er gået fra måneder til 30 år eller mere.