Hvad forældre har brug for at vide om pædiatrisk hæmofili

Hæmofili er en blødningssygdom, hvor børn mangler en koagulationsfaktor, også kendt som en koagulationsfaktor, normalt til stede i blodet. Børn med hæmofili har en tendens til let at bløde og få blå mærker og kan opleve alvorlige blødninger. Hæmofili kan blive bemærket efter omskæring når blødningen er mere omfattende end forventet, eller det kan bemærkes, når en baby begynder at kravle eller gå og let får blå mærker.

Der er to hovedtyper af hæmofili:

• Hæmofili type A: Type A hæmofili er forårsaget af en mangel på koagulationsfaktor VIII. Det er den mere almindelige form og er mere alvorlig.
• Hæmofili type B: Type B hæmofili er forårsaget af en mangel på koagulationsfaktor IX. Det er den mindre almindelige form. Det er mindre alvorligt og har generelt brug for mindre medicin at behandle.

Hæmofili kan yderligere opdeles i kategorier baseret på hvor alvorligt det er:

• ved svær hæmofili har du mindre end 1 % af blodkoagulationsfaktorniveauet
• ved moderat hæmofili har du mellem 1-4 % af blodkoagulationsfaktorniveauet
• ved mild hæmofili har du mellem 5-40 % af blodkoagulationsfaktorniveauet

Symptomer på hæmofili varierer fra person til person, afhængigt af hvor alvorlig deres tilstand er.

Mennesker med mildere former for hæmofili kan opleve:

• let blå mærker
• øget næseblod
• hyppigt blødende tandkød

• kraftige menstruationer, hos personer, der tildeles kvindelige ved fødslen

• tungere end normal blødning efter operationer eller skader

Mennesker med mere alvorlige former for hæmofili kan have symptomer som:

• unormal blødning efter fødslen (såsom under omskæring eller vaccinationer)
• let blå mærker, som kan bemærkes kort efter, at en baby begynder at blive mobil
• kraftig blødning af huden efter snitsår eller mindre skader
• næseblod eller tandkødsblødninger, der er svære at kontrollere
• blødning af indre organer, såsom hjerne, tarme, muskler, led

Hæmofili er næsten altid arvet og skyldes mangel på visse koagulationsfaktorer i et barns blod. Hæmofili A og hæmofili B er X-bundne sygdommehvilket betyder, at de berørte gener er til stede i X-kromosomet.

Hvis den kvindelige forælder er bærer af hæmofili, betyder det, at et af deres X-kromosomer er påvirket. De viser muligvis ikke nogen tegn eller symptomer på tilstanden, men kan stadig give det videre til deres børn.

Hvis kvindelig forælder er en transportør:

• der er en 50/50 chance for, at de vil give generne videre til hendes børn
• mænd, der arver generne, vil have hæmofili
• hunner, der arver generne, vil være bærere af sygdommen og kan overføre den til deres børn

Hvis mandlig forælder har hæmofili, men den kvindelige forælder er ikke bærer, ingen mandlige børn vil have sygdommen, men kvindelige børn har 50 % chance for at være bærere af sygdommen.

Børn har en chance for at blive født med hæmofili, hvis sygdommen løber i deres familie, da den normalt er arvelig. Nogle børn får dog hæmofili uden at have nogen familiemedlemmer med det. Sommetider, nye mutationer i koagulering opstår gener, og et barn fødes med hæmofili.

Hæmofili A er mere almindelig end hæmofili B, med ca 80-85 % af tilfældene være hæmofili A. Hæmofili forekommer næsten udelukkende hos mænd. Folk af alle race- og etniske grupper kan få hæmofili.

Behandling for hæmofili involverer intravenøse (IV) infusioner af koagulationsfaktoren, der mangler i barnets blod. Disse infusioner kan foretages derhjemme, efter at patienterne har fået omhyggelig instruktion. Infusioner skal udføres regelmæssigt for at undgå alvorlig blødning og andre almindelige problemer.

Nye behandlinger for hæmofili er under udvikling, herunder IV-infusioner, der varer længere og ikke kræver så mange applikationer, samt genterapi, som kan ændre en persons gener, så kroppen producerer sine egne manglende blodkoagulationsfaktorer.

Før moderne behandlinger var tilgængelige for hæmofili, ville de fleste børn ikke leve forbi alder af 11. Men i dag kan børn med adgang til behandlinger leve et fuldt, sundt og langt liv.

Selvom tilstanden kan være alvorlig og kan føre til alvorlig sygdom og handicap uden behandling, er tilgængelige behandlinger meget tilgængelige effektivt og sikkert.

Hvis der er en kendt familiehistorie af tilstanden, vil læger teste babyer for hæmofili ved fødslen. Men nogle babyer uden en kendt familiehistorie vil kun få en test, når de viser tegn, såsom usædvanlig blødning eller blå mærker.

Diagnosticering af hæmofili indebærer tests for at se, om blodet størkner normalt. Læger kan også udføre tests for at se efter tilstedeværelse eller fravær af blodkoagulationsfaktorer.

Er hæmofili altid arvet?

I sjældne tilfælde er hæmofili ikke til stede ved fødslen, men udvikler sig senere i livet. Dette sker normalt på grund af auto-antistoffer, der angriber proteiner i blodet, som tillader blodet at størkne (koagulationsfaktorer).

Hvad er den forventede levetid for et barn født med hæmofili?

Det kan de fleste ellers raske børn med adgang til behandling forvente leve lige så længe som den almindelige befolkning.

Kan børn med hæmofili dyrke sport?

God muskeltonus kan beskytte børn mod hyppige blødninger, så motion opfordres. Børn med hæmofili bør undgå højkontaktsport.

Hæmofili er en alvorlig tilstand, der opstår, når et barn bliver født uden en koagulationsfaktor, der får blodet til at størkne. Dette sætter et barn i fare for ukontrolleret eller alvorlig blødning. Tilstanden kan dog behandles med infusioner af den blodkoagulationsfaktor, som barnet mangler.

Hvis du har en familiehistorie med hæmofili, eller dit barn viser tegn på usædvanlig blødning eller blå mærker, skal du kontakte dit barns sundhedspersonale.