Hvad er Wiskott-Aldrich syndrom?

Wiskott-Aldrich syndrom er til stede fra fødslen. Nogle symptomer kan forekomme i første dage af livet.

Den karakteristiske triade af symptomer, der bruges til at diagnosticere Wiskott-Aldrich syndrom, omfatter:

• lavt antal blodplader (trombocytopeni), som kan forårsage:
  • præcise prikker på huden (petekkier)
  • langvarig blødning

  • blå mærker (purpura)

  • næseblod
  • Indre blødninger
  • blødning i hjernen

  • mørk, tjæreagtig afføring (melena)

  • opkastning af blod (hæmatemese)

• immundefekt, eller et svækket immunforsvar, som kan forårsage hyppige infektioner

• eksem udslæt i ca halvt af personer før 1 år

Mennesker med mild sygdom viser ofte lidt til ingen tegn på immundefekt. Den alvorlige form for sygdommen kaldes også klassisk Wiskott-Aldrich syndrom. Mennesker med klassisk Wiskott-Aldrich syndrom kan have ekstremt kompromitteret immunfunktion.

Autoimmune tilstande og Wiskott-Aldrich syndrom

Hvor som helst fra 26-72 % af mennesker med Wiskott-Aldrich syndrom udvikler autoimmune problemer, hvor deres immunsystem angriber sunde celler i deres krop.

Rapporteret autoimmune tilstande forbundet med Wiskott-Aldrich syndrom omfatter:

• Autoimmun hæmolytisk anæmi: Autoimmun hæmolytisk anæmi er nedbrydningen af ​​røde blodlegemer af dit immunsystem.
• Neutropeni: Autoimmun neutropeni er nedbrydning af en type hvide blodlegemer kaldet neutrofiler af dit immunsystem.
• Vaskulitis: Autoimmun vaskulitis er karakteriseret ved betændelse i dine blodkar.
• Inflammatorisk tarmsygdom: Inflammatorisk tarmsygdom omfatter colitis ulcerosa og Crohns sygdom.
• Autoimmun nyresygdom: En autoimmun reaktion kan forårsage betændelse i dine nyrer og beskadige de funktionelle celler.

Wiskott-Aldrichs syndrom er forårsaget af en mutation i dit WAS-gen, der er til stede fra fødslen. Dette gen giver din krop de instruktioner, den har brug for til at producere WAS-proteiner, der spiller en rolle i mange immuncellefunktioner. Mere end 300 mutationer, der kan forårsage problemer med produktionen af ​​dette protein, er blevet identificeret.

Dit WAS-gen findes på dit X-kromosom. Mænd har et X-kromosom, og kvinder har to. Fordi kvinder har en sikkerhedskopi af dette kromosom, forekommer næsten alle tilfælde af Wiskott-Aldrich syndrom hos mænd. Hunnerne skal have en tilknyttet mutation på begge deres X-kromosomer for at udvikle Wiskott-Aldrichs syndrom.

Wiskott-Aldrich ikke har været rapporteres oftere i et bestemt geografisk sted eller etnisk gruppe.

Mennesker med milde former for Wiskott-Aldrich syndrom har muligvis kun brug for understøttende behandlinger såsom:

• topiske steroidcremer til eksemudslæt

• antibiotika til behandling af bakterielle infektioner

• tage forholdsregler for at forhindre blødning og skade
• medicin til behandling af blødningsepisoder

Mennesker med mere alvorlige symptomer kan have brug for:

• Immunglobin infusioner: Immunglobulininfusion gennem en IV kan være nødvendig for personer med betydelig antistofmangel for at hjælpe med at støtte deres immunsystem.
• Eltrombopag: Eltrombopag er en oral medicin, der bruges til at behandle et lavt antal blodplader forårsaget af en autoimmun reaktion. Det kan gives til personer, der venter på en stamcelletransplantation.
• Immunsuppressiv behandling: Mennesker, der udvikler autoimmune tilstande, kan have brug for immunsuppressiva. Et lavt antal hvide blodlegemer forårsaget af en autoimmun reaktion kan reagere på rituximab.
• splenektomi: Nogle mennesker, der har alvorlig blødning, kan have gavn af en splenektomi, som er fjernelse af din milt. Mennesker, der modtager denne procedure, har brug for antibiotika resten af ​​deres liv.

Allogen knoglemarvstransplantation er dukket op som en potentielt helbredende behandlingsmulighed. Denne procedure involverer at tage knoglemarvsceller, der producerer blodceller fra en donor, og infundere dem i din blodbane gennem en IV.

Allogen knoglemarvstransplantation har traditionelt været forbeholdt børn, men den er også blevet udført hos voksne i de senere år. F.eks. forskere i en casestudie fra 2023 rapporterede to mænd i 40’erne med signifikante Wiskott-Aldrich syndrom symptomer, som blev behandlet med succes.

Genterapi til potentielt helbredelse af Wiskott-Aldrichs syndrom er under undersøgelse. Det er allerede blevet udviklet til en anden genetisk tilstand, der forårsager problemer med blodpropper kaldet hæmofili.

Udsigterne for mennesker med Wiskott-Aldrich syndrom afhænger af sværhedsgraden af ​​deres sygdom. Mennesker med mild sygdom har ofte høj livskvalitet og har en forventet levetid tæt til den almindelige befolkning.

Udsigterne for mennesker med alvorlig sygdom er forbedret betydeligt i de senere år på grund af fremskridt i behandlingen.

Mennesker med alvorligt Wiskott-Aldrich syndrom har en øget risiko for at udvikle lymfom og leukæmi, ofte i barndommen. Udviklingen af ​​autoimmun sygdom er forbundet med en dårligere udsigter og øget risiko for kræft.

Personer, der får en allogen knoglemarvstransplantation med en søskendedonor, har en hændelsesfri overlevelse på mere end 90 %. Hændelsesfri overlevelse er et mål for, hvor mange mennesker der overlever uden symptomer på sygdommen.

Wiskott-Aldrichs syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der primært rammer mænd, og som forårsager blødning, et svækket immunsystem og et hududslæt kaldet eksem. Sværhedsgraden kan variere fra mild til svær.

Mennesker med mildt Wiskott-Aldrich syndrom har sammenlignelig livskvalitet og levetid som mennesker i den almindelige befolkning. Mennesker med alvorlige former for sygdommen har en øget risiko for at udvikle kræft, infektioner og alvorlige blødninger. Allogen knoglemarvstransplantation er dukket op som en potentiel helbredende behandlingsmulighed.