Hvad er Werners syndrom, og hvordan forårsager det for tidlig aldring?

WS er ​​en autosomal recessiv lidelse. Dette betyder, at en person skal arve det fra begge forældre under undfangelsen.

Ændringer til WRN gen forårsager WS. Det WRN genet er ansvarlig for DNA-reparation, blandt andre processer i kroppen.

WS er ​​også kendt som “voksen progeria”, fordi mennesker med WS oplever både indre og ydre tegn på hurtig aldring.

Andre helbredsproblemer er også almindelige, herunder en højere risiko for at udvikle visse kræftformer, såsom skjoldbruskkirtelkræft, sarkom og hudkræft. Mennesker med WS kan også udvikle diabetes, fertilitetsproblemer og mere.

Det første tegn en person med WS kan opleve manglen på en vækstspurt i puberteten. Dette fører til kort statur i voksenalderen. Det påvirker 95 % af mennesker med syndromet.

Kort statur og tre andre “kardinaltegn” er til stede hos de fleste mennesker med WS. Disse kardinaltegn omfatte:

• grå stær i begge øjne (påvirker 99 % af personer med WS)
• for tidlig udtynding og grånende hår i hovedbunden (forekommer hos 100 % af personer med WS)
• hudforandringer (forekommer hos 96 % af personer med WS)

Andre tegn og symptomer kan omfatte:

• tynde arme og ben
• karakteristiske “klemmede” træk
• osteoporose
• stemmeændringer (høj stemme)
• hypogonadisme
• fertilitetsproblemer
• type 2 diabetes
• bløddelsforkalkning
• neoplasma
• sår på huden
• visse kræftformer
• åreforkalkning

WS er ​​en genetisk arvelig sygdom. Det betyder, at det er forårsaget af ændringer (mutationer) i WRN gen, der opstår, når sæden møder ægget.

For at blive født med syndromet skal en person arve en kopi af det muterede gen fra hver forælder.

Det WRN genet er ansvarlig for ting som DNA-replikation og DNA-reparation. Når genet påvirkes, opstår tegn på for tidlig aldring og andre sundhedsproblemer.

Det kræver to påvirkede gener – et fra hver forælder – for at forårsage WS. Det betyder, at hvis to forældre er bærere, har de en 25 % risiko for at overføre det med hver graviditet.

Hvis en person arver kun ét påvirket gen, betragtes de som en asymptomatisk bærer. Dette sker halvdelen af ​​tiden.

Og 25 % af tiden arver et barn ikke nogen påvirkede gener.

Der er ingen standardbehandling for WS.

I stedet afhænger behandlingen af ​​en persons symptomer. Der er ingen kur mod syndromet, så behandlingen sigter mod at løse specifikke sundhedsproblemer, efterhånden som de opstår.

Behandling kan omfatte:

• operation for at afhjælpe grå stær

• statiner til at styre kolesterolniveauet

• kræftbehandlinger, når det er relevant
• kost og medicinsk behandling af diabetes
• dermatologisk behandling af hudproblemer
• fertilitetsbehandlinger

Læger opfordrer også folk med WS til at undgå at ryge og dyrke regelmæssig motion. Livsstilsstrategier til at opretholde en moderat vægt, som at forblive aktiv og spise en afbalanceret kost, kan også hjælpe med hjerterelaterede problemer som forhøjet kolesterol.

De sundhedsmæssige problemer forbundet med WS kan forkorte en persons forventede levetid.

Middelalderen for død er mellem 53 og 54 år. De mest almindelige dødsårsager er kræft og hjerteanfald.

En læge kan stille en diagnose af WS ved at observere kardinaltegnene (kort statur, for tidligt grånende hår, hudproblemer og grå stær) og eventuelle yderligere symptomer, en person måtte have.

Genetisk test via en blodprøve kan analysere WRN gen og bekræfte diagnosen.

Du kan ikke nødvendigvis forhindre WS.

Det er en genetisk tilstand, en person er født med. Hvis du eller din partner ønsker at blive gravid og har en familiehistorie med WS, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med at vurdere din individuelle risiko for at overføre syndromet til dit afkom.

Hvor mange mennesker er berørt af WS?

Eksperter anslår, at færre end 5.000 mennesker lever med syndromet i USA.

Har folk med WS alle lignende symptomer?

Ikke nødvendigvis. Symptomerne varierer fra person til person. Mens de fleste mennesker har de fire kardinaltegn, kan intensiteten af ​​deres symptomer variere fra mild til svær.

Hvor kan jeg få mere information og support til WS?

Din læge kan have forslag til støtte i dit lokalområde. Andre steder, du kan finde yderligere information, omfatter:

• EveryLife Foundation
• Globale gener
• Genetisk Alliance
• National Organisation for Rare Disorders (NORD)

WS er ​​en sjælden genetisk lidelse, der forårsager for tidlig aldring og andre sundhedsproblemer. Symptomerne varierer fra person til person, men er progressive og kan i sidste ende forkorte den forventede levetid. Selvom der ikke er nogen kur, kan behandlinger hjælpe med at forbedre en persons livskvalitet.

Tal med din læge, hvis du er bekymret for dit eget helbred, eller hvis du har en familiehistorie med WS. Genetisk test kan bekræfte, om du bærer genmutationen og kan give den videre under reproduktion.