Hvad er SMA-infusionsterapi? Omkostninger, behandlinger og mere

Infusionsterapi for spinal muskelatrofi (SMA) involverer brug af medicin leveret via nåle eller katetre. Det fungerer til at hjælpe med at håndtere symptomer og forhindre progressiv svaghed og forringelse af dine skeletmuskler.

Orale terapier, såsom risdiplam (Evrysdi), tages gennem munden. Infusionsbehandlinger kan leveres direkte ind i kroppen gennem dine vener som intravenøse behandlinger.

Nogle SMA-medicin injiceres med en nål i cerebrospinalvæsken (CSF) på det lave niveau af rygmarvskanalen, under rygmarven.

Omkostninger

Når du overvejer dine behandlingsmuligheder, er det vigtigt at huske på, at SMA-infusioner har en tendens til at have en høj pris.

Kort efter 2019-godkendelsen af onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) – den eneste genterapi godkendt til infantil-debut SMA – blev det anslået til at være det dyreste lægemiddel på markedet, og det kostede 2,125 millioner dollars per patient.

Mens kritikere peger på Zolgensmas høje pris, er det vigtigt at erkende, at det er en engangsbehandling. Andre injektionsbehandlinger for SMA kan koste op til hundredtusindvis af dollars om året, og patienterne skal generelt tage dem på regelmæssig basis, ofte i mange år.

Den gode nyhed? Nogle forsikringsselskaber gør dække udgifterne til SMA-behandlinger. Den nøjagtige dækning afhænger af din politik, så det er vigtigt at tjekke detaljerne med din transportør, før du starter en behandling for SMA.

Du kan også tale med din læge om muligheden for at deltage i kliniske forsøg, hvis du er interesseret.

Behandlinger

Nedenfor er de typer af infusionsterapier, der i øjeblikket er tilgængelige til behandling af SMA.

Genterapi infusioner

Zolgensma er den første infusion godkendt af Food and Drug Administration (FDA) til infantil-debut SMA (også kaldet SMA type I). Det er en genterapi, der bruges til børn i alderen 2 og derunder.

Under proceduren injiceres et sundt, funktionelt humant overlevelsesmotorneuron-gen (SMN) for at erstatte den manglende eller dysfunktionelle version.

I modsætning til andre typer infusioner givet i kliniske omgivelser, gives Zolgensma kun enkelt gang. Mens mange lægemidler kun hjælper med at lindre symptomer, foretager genterapier direkte ændringer i kroppen for at forbedre de overordnede sygdomsudfald.

Spinalvæske injektioner

Til dato er der én FDA-godkendt injektion til SMA hos både børn og voksne: nusinersen (Spinraza).

Denne behandling virker ved at øge produktionen af SMN-proteiner – noget som mennesker med SMA ikke producerer nok af på egen hånd – som er afgørende for at forhindre skeletmuskelsvaghed og -svind.

Andre typer infusioner til SMA

Ud over sygdomsmodifikation er andre typer infusioner tilgængelige for at hjælpe med at behandle symptomer og komplikationer af SMA.

For eksempel, en undersøgelse fra 2020 fandt, at intravenøse bisfosfonater (IV BP), en infusion, der typisk bruges til behandling af osteoporose, viste sig at hjælpe med at forhindre knoglebrud hos børn med SMA.

Sælges under mærkenavnene Aredia og Zometa, BP-infusioner kan hjælpe med at styrke knoglerne.

Virker det?

Infusionsbehandling er en effektiv behandling af SMA, især når behandlingen starter i en ung alder.

Det er dog endnu ikke kendt, om infusionsterapier vil hjælpe voksendebut SMA på samme måde som infantile eller barndomsdebuterende undertyper af denne progressive sygdom.

Zolgensma anvendes f.eks. kun til børn under 2 år, som har diagnosen infantil-debut SMA. Indtil videre har det vist opmuntrende resultater, øger overlevelsesraten af de patienter.

Mens Spinraza-injektioner kan bruges til voksne, er virkningerne ikke godt forstået i SMA type IV. Denne undertype udvikler sig efter alder 21. Hidtil har Spinraza vist sig mest lovende hos børn mellem 2 og 12 år, men det har også vist sig at gavne voksne med SMA.

Risici

Det er også vigtigt at diskutere de potentielle risici og bivirkninger ved infusionsbehandling med din læge. Mulige bivirkninger kan omfatte leverskade, svaghed og smerter på injektionsstedet.

Mens BP-infusioner kan mindske risikoen for knoglebrud, har der været rapporter om lårbensbrud såvel som kæbeknoglenekrose. Disse bivirkninger anses dog for sjældne.

Din læge vil hjælpe dig med at afveje fordelene versus mulige risici ved SMA-infusioner.

Husk, at effektiviteten af enhver SMA-behandling vil variere fra person til person. Hvis din læge anbefaler infusionsbehandling, vil den nøjagtige type afhænge af din alder, hvilken type SMA du har, og din generelle tilstand.

Selvom der ikke er nogen kur mod SMA, kan infusionsterapier hjælpe med at håndtere symptomer og forhindre progressiv svaghed og forringelse af dine skeletmuskler.

Zolgensma, som kun er godkendt til børn under 2 år, er en genterapi, der bruges til at behandle infantil-debut SMA.

Der er også muligheder for infusionsterapi til teenagere og voksne med SMA, herunder Spinraza, samt andre typer injektioner, der forhindrer komplikationer fra SMA.