Om du arver alfa- eller beta-thalassæmi afhænger af, hvilke gener der er påvirket. Antallet af berørte gener kan bestemme undertypen af alfa- eller beta-thalassæmi og sværhedsgraden af dine symptomer.
Thalassæmi er en gruppe af arvelige blodsygdomme, der skyldes problemer i de gener, der producerer hæmoglobin.
Hæmoglobin er hovedbestanddelen af dine røde blodlegemer. Det er ansvarligt for at transportere ilt. Sletninger eller mutationer i generne, der laver hæmoglobin, betyder, at dine røde blodlegemer kan dannes forkert, let briste eller være ude af stand til at bære en tilstrækkelig mængde ilt.
Forskellige typer hæmoglobingenletationer og -mutationer resulterer i forskellige typer af thalassæmi, lige fra mild til meget alvorlig. Men mennesker med enhver form for thalassæmi har ofte et lavt antal røde blodlegemer (anæmi) og små røde blodlegemer vedvarende gennem hele deres liv.
Hvad er alfa-thalassæmi?
Normalt arver du i alt fire α-globingener og to β-globingener fra dine forældre. Sammen producerer de næsten alt hæmoglobinet i dine røde blodlegemer.
Mennesker med alfa-thalassæmi har en deletion af et eller flere af deres α-globin-producerende gener.
| Gener (to fra hver forælder) | Tilstand | Beskrivelse |
|---|---|---|
| α α / α – (1 mangler) |
alfa-thalassæmi-bærer | Du er en tavs bærer uden væsentlige symptomer. Dine andre α-globingener kan stadig producere nok sundt hæmoglobin. |
| α α / – – α – / α – (2 mangler) |
alfa-thalassæmi egenskab | Milde symptomer kan omfatte anæmi og lidt mindre røde blodlegemer. |
| α – / – – (3 mangler) |
hæmoglobin H (HbH) sygdom | Du kan have moderat anæmi og være tilbøjelig til hæmolyse, især når du er syg eller udsat for visse lægemidler eller kemikalier. Når du bliver ældre, kan du udvikle gulsot, lever- og miltforstørrelse og galdeblære- eller knogleproblemer. |
| – – / – – (4 mangler) |
alfa-thalassæmi major | Kroppens manglende evne til at lave effektivt hæmoglobin forårsager normalt død før fødslen på grund af alvorlig føtal anæmi og hydrops fetalis. |
Hvad er beta-thalassæmi?
Du har to β-globingener – et fra hver forælder. Mutationer i disse gener forårsager beta-thalassæmi.
Nogle mennesker har en mutation, der reducerer mængden af β-globin, de producerer (β+), mens andre har en mutation, der forhindrer deres krop i at danne noget β-globin (β0).
| Gener (én fra hver forælder) | Tilstand | Beskrivelse |
|---|---|---|
| β/β+ β/β0 β+ / β+ |
beta-thalassæmi mindre | Du kan have mild anæmi og små røde blodlegemer. |
| β+ / β+ β+ / β0 |
beta-thalassæmi intermedia | Produktionen af β-globin reduceres. Symptomerne er mindre alvorlige. |
| β0 / β0 β+ / β0 |
beta-thalassæmi major | Din krop kan ikke producere nok β-globin. Symptomerne er normalt mere alvorlige og har en tendens til at vise sig tidligere, ofte efter 2 år. |
Symptomer på beta-thalassæmi intermedia eller større omfatter:
- moderat til svær anæmi
- bleg hud
- gulsot
- begrænset vækst
- knogleproblemer
- forstørret lever og milt
- galdeblære problemer
- pulmonal hypertension
- øget risiko for infektioner
Du kan få brug for hyppige blodtransfusioner, især ved beta-thalassæmi major. Dette kan forårsage jernoverbelastning og hjerte-, lever- og endokrine problemer.
Hvem får alfa- og beta-thalassæmi?
Thalassæmi-mutationer er mere almindelige i visse populationer, især dem af afrikansk, sydøstasiatisk, mellemøstlig eller middelhavsafstamning. Disse områder har historisk set haft en høj forekomst af malaria, og thalassæmi-mutationer kan have været beskyttende mod denne infektion.
Hvis thalassæmi eller thalassæmi-træk løber i din familie, skal du kontakte en læge, hvis du begynder at planlægge en familie. Da thalassæmi-egenskaber typisk ikke forårsager alvorlige symptomer, er du måske ikke klar over, at du er en bærer. Når to bærere får en baby, er der en chance for, at deres barn vil have mere alvorlige symptomer.
Hvordan adskiller symptomerne på alfa- og beta-thalassæmi sig?
Mange symptomer på de mere alvorlige former for alfa- og beta-thalassæmi er ret ens. De stammer fra komplikationerne af anæmi, hæmolyse og overskydende jern.
Alfa-thalassæmi major er normalt dødelig før fødslen. Børn med beta-thalassæmi major ser godt ud ved fødslen, men udvikler symptomer ved omkring 2 års alderen.
Personer med beta-thalassæmi major kræver generelt hyppigere blodtransfusioner end dem med HbH alfa-thalassæmi, og deres tilstand er normalt mere alvorlig.
Hvordan behandler læger alfa- versus beta-thalassæmi?
Behandling for begge former for thalassæmi afhænger af sværhedsgraden af dine symptomer.
Hvis du er en lydløs bærer, har du normalt ikke brug for nogen behandling. Du kan have mild anæmi med mindre røde blodlegemer, men du vil typisk ikke kræve jerntilskud.
Med moderate former for tilstanden, som beta-thalassæmi intermedia, skal du muligvis tage medicin for at støtte produktionen af røde blodlegemer og håndtere jernoverbelastning. Du skal have nøje overvågning af en hæmatolog og en primær læge. Når du bliver ældre, har du muligvis også brug for:
- blodtransfusioner
- jernkelering
- operation for at fjerne milten eller galdeblæren
Mennesker med svær thalassæmi, som beta-thalassæmi major, kan kræve behandling tidligere i livet. Ud over de ovennævnte behandlinger kan andre behandlinger omfatte:
- hyppige blodprøver
- tæt overvågning af hjerte- og leverfunktion
- stamcelletransplantation
Alfa-thalassæmi major er normalt livstruende før fødslen. Hvis en læge identificerer det tidligt, kan de diskutere eksperimentelle terapier som intrauterine blodtransfusioner efterfulgt af stamcelletransplantation.
Ofte stillede spørgsmål
Følgende er nogle ofte stillede spørgsmål om alfa- og beta-thalassæmi.
Er alfa-thalassæmi mere alvorlig?
Både alfa- og beta-thalassæmi mindre er generelt milde.
Alfa-thalassæmi major er mere alvorlig end beta-formen, hvilket normalt forårsager død før fødslen. Men beta-thalassæmi major kan også være livstruende og er normalt mere alvorlig end HbH-formen af alfa-thalassæmi.
Er alfa- og beta-thalassæmi dominerende eller recessiv?
Både alfa- og beta-thalassæmi følger normalt en
Hvad er mere almindeligt, alfa- eller beta-thalassæmi?
Forekomsten af thalassæmi varierer efter region, men eksperter anslår, at op til 5 % af verdens befolkning bærer et gen for alfa-thalassæmi, mens omkring 1,5 % bærer et gen for beta-thalassæmi.
Kan du have både alfa- og beta-thalassæmi?
Det er muligt at arve både α- og β-globingenmutationer fra dine forældre. Du kan også arve thalassæmi-mutationer sammen med andre hæmoglobingenproblemer, såsom seglcelleegenskaber.
Interessant nok kan personer med beta-thalassæmi major, som også arver en α-globingenletation have
Hvordan ved jeg, om jeg har genet for alfa- eller beta-thalassæmi?
For at diagnosticere thalassæmi kan en læge gennemgå blodprøver såsom en komplet blodtælling og udstrygning, jernniveauer og hæmoglobinelektroforese. I nogle tilfælde kan de anbefale genetisk testning for at bestemme din status.
Thalassæmi skyldes mutationer i generne, der er ansvarlige for at lave hæmoglobin, et protein, der tillader dit blod at transportere ilt. Da forskellige gener er ansvarlige for at skabe α-globin- og β-globinkæder, resulterer forskellige mutationer i enten alfa- eller beta-thalassæmi.
Flere genetiske kombinationer er mulige, som bestemmer typen af thalassæmi og sværhedsgraden af dine symptomer. Men alle typer forårsager typisk en vis grad af anæmi med andre komplikationer.
Babyer, der arver alfa-thalassæmi major, dør ofte før fødslen, selvom screening og eksperimentelle nye terapier giver håb til berørte familier. For andre former for alfa- eller beta-thalassæmi kan ekspertovervågning og behandling hjælpe med at håndtere symptomerne og reducere komplikationer.
Discussion about this post