Primær lateral sklerose (PLS) er en sjælden neurologisk lidelse. Det kan tage flere år for en læge at diagnosticere PLS. Selvom der ikke er nogen kur, kan behandlinger hjælpe med at forbedre livskvaliteten.
Primær lateral sklerose (PLS) er en neurologisk lidelse, der rammer voksne og i sjældne tilfælde børn. Mere specifikt er det en motorneuronsygdom, der forringer en persons evne til at bruge frivillige muskler. Frivillige muskler er de muskler, du bruger til at gå, tale, spise og udføre daglige aktiviteter.
Fortsæt med at læse for at lære mere om PLS, hvad der forårsager det, og hvilke behandlinger der kan hjælpe, efterhånden som lidelsen skrider frem.
Hvad er symptomerne?
Tegn og symptomer på PLS varierer fra person til person. Symptomer kan udvikle sig langsomt over tid og begynder ofte i benene, før de udvikler sig i andre dele af kroppen.
Symptomer kan omfatte:
- muskelsvaghed, stivhed og spasmer
- langsom bevægelse
- problemer med at gå
- balanceproblemer
- klodsethed
-
dysartri (besvær med at danne ord, sløret tale)
-
dysfagi (besvær med at synke og tygge)
- problemer med blærekontrol
- vejrtrækningsproblemer
Forskere deler også, at mennesker med PLS kan have kognitive og adfærdsmæssige ændringer. Disse kan omfatte problemer med hukommelse, sociale interaktioner og humør.
Hvad forårsager PLS?
Vi ved ikke præcis, hvad der forårsager PLS. De fleste tilfælde sker uden familiehistorie eller anden identificerbar grundårsag.
Generelt er motoriske neuronsygdomme forårsaget af problemer med nervecellerne, der sender information fra hjernen og rygmarven til musklerne i kroppen. Når disse beskeder forstyrres, påvirkes en persons kontrol over deres muskler, og de kan have problemer med frivillige bevægelser.
Med voksendebut PLS begynder disse problemer typisk et sted mellem alderen ca
Juvenil primær lateral sklerose
Juvenil primær lateral sklerose er forårsaget af en genmutation. I dette tilfælde er det en mutation til ALS2 eller ERLIN2 gener, som et barn skal arve fra begge forældre (autosomal recessiv arv).
Det ALS2 genet er ansvarligt for at producere et protein kaldet alsin i kroppen, der får motorneuronceller til at fungere. Når dette protein er forstyrret, påvirker det et barns frivillige muskelfunktion.
Debut af juvenil PLS opstår, når et barn er mellem 2 og 11 år. Ligesom ved voksendebut PLS varierer juvenile PLS-symptomer for hvert individ.
Hvordan diagnosticeres PLS?
Der er ingen enkelt test for PLS. Diagnose er ved udelukkelse af andre sygdomme. Af disse grunde kan diagnosen være kompliceret og tage noget tid. Faktisk kan neurologer i det mindste vente
PLS deler også karakteristika med andre neurologiske lidelser. For eksempel er amyotrofisk lateral sklerose (ALS) en neuromuskulær lidelse med lignende symptomer, og i de tidlige stadier af PLS kan symptomer initialt forveksles med øvre motorisk dominant ALS. Det kan tage en læge flere år at skelne PLS fra ALS.
PLS kan i begyndelsen også forveksles med arvelig spastisk paraplegi.
Diagnose kan omfatte:
- Fysisk eksamen: Dette gøres for at observere bevægelsesændringer, svaghed og spasticitet.
- Laboratorieprøver (blodprøver): Disse er for at udelukke infektion og andre problemer.
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI): MR’er hjælper læger med at se hjernen og rygsøjlen.
- Elektromyogram (EMG): EMG’er udføres for at evaluere muskel og lavere motorneuronfunktion.
- Nerveledningshastighed (NCV): Dette er også kendt som en nerveledningsundersøgelse.
- Lumbalpunktur: Også kaldet en spinal tap, dette gøres for at undersøge cerebrospinalvæsken.
- Genetisk test: Dette kan være nyttigt, hvis der er mistanke om juvenil primær lateral sklerose.
Hvordan udvikler PLS sig over tid?
Symptomer på PLS
Du kan mærke symptomer i benmusklerne på det ene ben før det andet. Over tid kan disse fornemmelser spredes til armmusklerne og bulbarmusklerne (dem i bunden af hjernen). Sygdommen kan endda udvikle sig til musklerne i ansigtet eller gøre vejrtrækning eller synke vanskelig.
Efterhånden som PLS skrider frem, kan mobilitet og kommunikation blive vanskeligere, hvilket også kan begrænse en persons uafhængighed. Når det er sagt, vil ikke alle, der har PLS, opleve alle de mulige symptomer. Og symptomer, der udvikler sig, sker måske ikke alle på samme tid.
Findes der behandlinger for PLS?
Der er ingen kur mod PLS. Selvom udviklingen af symptomer kan variere fra person til person, er det ikke altid dødeligt, og folk kan have en normal forventet levetid.
Behandlingen fokuserer på de symptomer, en person oplever:
- Forskellige terapier: Visse terapier kan bruges til at hjælpe med muskelsvaghed, ledmobilitet og daglige opgaver. De kan omfatte fysioterapi, ergoterapi, taleterapi og rehabilitering.
- Medicin: For eksempel kan muskelafslappende midler, såsom baclofen, tizanidin og benzodiazepiner, hjælpe med muskelspasticitet. Smertestillende medicin, håndkøb (OTC) eller receptpligtig medicin, kan hjælpe med ubehag. Antidepressiva kan hjælpe med depression.
- Hospitalsudstyr: Medicinsk udstyr som stokke, kørestole, seler og talesynthesizere kan hjælpe folk med at håndtere mobilitetsproblemer og genvinde en vis uafhængighed med daglige aktiviteter.
Kliniske forsøg
Kliniske forsøg er undersøgelser, der giver forskere mulighed for at undersøge tilstande nærmere, herunder underliggende årsager eller potentielle behandlinger.
United States Library of Medicine vedligeholder en online database over kliniske forsøg. For mere information om tidligere forsøg og forsøg, der i øjeblikket rekrutterer personer med PLS, tjek clinicaltrials.gov.
Følelsesmæssig støtte og yderligere ressourcer
At blive diagnosticeret med en sjælden lidelse kan være svært fysisk såvel som følelsesmæssigt. Mange mennesker oplever en række følelser og kan også udvikle klinisk depression.
Hvis du er blevet diagnosticeret med PLS, skal du kontakte din læge for at spørge om støttegrupper i dit område. Grupper må ikke specifikt kaldes “PLS-grupper”. I stedet kan de være under paraplyen af motorneuronsygdomme (MND).
Andre ressourcer omfatter:
-
Motor Neuron Disease Support Group (Facebook)
- International Alliance af ALS/MND-foreninger
-
Motor Neurone Disease Association (Storbritannien)
Tag væk
Lav en aftale med din læge, hvis du oplever pludselig svaghed eller stivhed i dine ben eller andre problemer, som f.eks. problemer med at tale eller synke.
Ikke alle muskelproblemer eller bevægelsesændringer er relateret til motoriske neuronlidelser. Selvom din er det, kan det tage noget tid at blive diagnosticeret med PLS. Din læge kan hjælpe dig med at få behandling og forskellige terapier for at hjælpe med dine symptomer, mens du afventer en diagnose.
Discussion about this post