Huntingtons sygdom

Hvad er symptomerne på Huntingtons sygdom?

Der er to typer af Huntingtons sygdom: voksendebut og tidligt debut.

Voksen begyndelse

Voksendebut er den mest almindelige type Huntingtons sygdom. Symptomer begynder normalt, når folk er i 30’erne eller 40’erne. De første tegn inkluderer ofte:

• depression
• irritabilitet
• hallucinationer
• psykose
• mindre ufrivillige bevægelser
• dårlig koordination
• svært ved at forstå ny information
• problemer med at træffe beslutninger

Symptomer, der kan opstå efterhånden som sygdommen skrider frem, omfatter:

• ukontrollerede trækningsbevægelser, kaldet chorea
• gangbesvær
• problemer med at synke og tale
• forvirring
• hukommelsestab
• personlighedsændringer
• taleændringer
• fald i kognitive evner

Tidlig indtræden

Denne type Huntingtons sygdom er mindre almindelig. Symptomer begynder normalt at vise sig i barndommen eller ungdommen. Tidligt opstået Huntingtons sygdom forårsager mentale, følelsesmæssige og fysiske ændringer, såsom:

• savler
• klodsethed
• utydelig tale
• langsomme bevægelser
• hyppige fald
• stive muskler
• anfald
• pludseligt fald i skolepræstationer

Hvad forårsager Huntingtons sygdom?

En defekt i et enkelt gen forårsager Huntingtons sygdom. Det betragtes som en autosomal dominant lidelse. Det betyder, at en kopi af det unormale gen er nok til at forårsage sygdommen. Hvis en af ​​dine forældre har denne genetiske defekt, har du 50 procents chance for at arve den. Du kan også give det videre til dine børn.

Den genetiske mutation, der er ansvarlig for Huntingtons sygdom, er forskellig fra mange andre mutationer. Der er ikke en substitution eller en manglende sektion i genet. I stedet er der en kopieringsfejl. Et område i genet kopieres for mange gange. Antallet af gentagne kopier har en tendens til at stige med hver generation.

Generelt viser symptomer på Huntingtons sygdom sig tidligere hos mennesker med et større antal gentagelser. Sygdommen udvikler sig også hurtigere, efterhånden som flere gentagelser opbygges.

Hvordan diagnosticeres Huntingtons sygdom?

Familiehistorie spiller en stor rolle i diagnosticeringen af ​​Huntingtons sygdom. Imidlertid kan en række kliniske og laboratorietests udføres for at hjælpe med at diagnosticere problemet.

Neurologiske tests

En neurolog vil lave test for at kontrollere din:

• reflekser
• samordning
• balance
• muskel tone
• styrke
• følesans
• høring
• vision

Hjernefunktions- og billeddiagnostiske test

Hvis du har haft anfald, kan du få brug for et elektroencefalogram (EEG). Denne test måler den elektriske aktivitet i din hjerne.

Hjerne-imaging test kan også bruges til at opdage fysiske ændringer i din hjerne.

• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)-scanninger bruger magnetiske felter til at optage hjernebilleder med et højt detaljeringsniveau.

• Computertomografi (CT)-scanninger kombinerer flere røntgenstråler for at producere et tværsnitsbillede af din hjerne.

Psykiatriske tests

Din læge kan bede dig om at gennemgå en psykiatrisk undersøgelse. Denne evaluering kontrollerer dine mestringsevner, følelsesmæssige tilstand og adfærdsmønstre. En psykiater vil også lede efter tegn på nedsat tænkning.

Du kan blive testet for stofmisbrug for at se, om stoffer kan forklare dine symptomer.

Genetisk testning

Hvis du har flere symptomer forbundet med Huntingtons sygdom, kan din læge anbefale genetisk testning. En genetisk test kan definitivt diagnosticere denne tilstand.

Genetisk test kan også hjælpe dig med at beslutte, om du vil have børn eller ej. Nogle mennesker med Huntingtons ønsker ikke at risikere at overføre det defekte gen til næste generation.

Hvad er behandlingerne for Huntingtons sygdom?

Medicin

Medicin kan give lindring af nogle af dine fysiske og psykiatriske symptomer. De nødvendige typer og mængder af medicin vil ændre sig, efterhånden som din tilstand skrider frem.

• Ufrivillige bevægelser kan behandles med tetrabenazin og antipsykotiske lægemidler.
• Muskelstivhed og ufrivillige muskelsammentrækninger kan behandles med diazepam.
• Depression og andre psykiatriske symptomer kan behandles med antidepressiva og stemningsstabiliserende lægemidler.

Terapi

Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre din koordination, balance og fleksibilitet. Med denne træning forbedres din mobilitet, og fald kan forhindres.

Ergoterapi kan bruges til at evaluere dine daglige aktiviteter og anbefale enheder, der hjælper med:

• bevægelse
• spise og drikke
• badning
• tage tøj på

Taleterapi kan måske hjælpe dig med at tale klart. Hvis du ikke kan tale, vil du blive undervist i andre former for kommunikation. Logopæder kan også hjælpe med synke- og spiseproblemer.

Psykoterapi kan hjælpe dig med at løse følelsesmæssige og psykiske problemer. Det kan også hjælpe dig med at udvikle mestringsevner.

Hvad er de langsigtede udsigter for Huntingtons sygdom?

Der er ingen måde at stoppe denne sygdom i at udvikle sig. Progressionshastigheden er forskellig for hver person og afhænger af antallet af genetiske gentagelser til stede i dine gener. Et lavere tal betyder normalt, at sygdommen udvikler sig langsommere.

Mennesker med den voksendebuterende form for Huntingtons sygdom lever normalt i 15 til 20 år efter, at symptomerne begynder at vise sig. Den tidligt opståede form skrider generelt hurtigere frem. Folk kan kun leve i 10 til 15 år efter symptomernes begyndelse.

Dødsårsager blandt mennesker med Huntingtons sygdom omfatter:

• infektioner, såsom lungebetændelse
• selvmord
• skader ved at falde
• komplikationer fra ude af stand til at sluge

Hvordan kan jeg klare Huntingtons sygdom?

Hvis du har problemer med at klare din tilstand, kan du overveje at deltage i en støttegruppe. Det kan hjælpe at møde andre mennesker med Huntingtons sygdom og dele dine bekymringer.

Hvis du har brug for hjælp til at udføre daglige opgaver eller komme rundt, så kontakt sundheds- og socialstyrelsen i dit område. De kan måske oprette dagpleje.

Spørg din læge til råds om, hvilken type pleje du muligvis begynder at få brug for, efterhånden som din tilstand skrider frem. Det kan være, at du skal flytte ind i et plejehjem eller etablere hjemmesygepleje.