Hæmofili A vs. Hæmofili B: ligheder og forskelle

Hæmofili A og B er forskellige former for hæmofili forårsaget af forskellige genetiske mutationer.

Begge er forårsaget af recessive mutationer på X-kromosomer. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd kun har et, hvilket gør mænd meget mere tilbøjelige til at udvikle hæmofili.

Mennesker med hæmofili A har en mutation i deres F8-gen, som fører til underproduktion af blodkoagulationsfaktor VIII. Mennesker med hæmofili B har en mutation i deres F9-gen og underproducerer blodkoagulationsfaktor IX.

Er hæmofili A eller B mere alvorlig?

Der er en begrænset mængde forskning, der direkte sammenligner sværhedsgraden af ​​hæmofili A eller B.

Nogle undersøgelser over de sidste 75 år tyder på, at personer med hæmofili B kan være mindre tilbøjelige til at have alvorlig sygdom og kan være mindre tilbøjelige til at få alvorlige blødninger, hvis nogen har en alvorlig sygdom.

Nogle undersøgelser tyder på, at der ikke er nogen signifikant forskel i sværhedsgraden af ​​de to sygdomme.

Familiehistorie er den største risikofaktor for at udvikle hæmofili A eller B. Det er også muligt at udvikle begge tilstande spontant uden en familiehistorie.

Hæmofili A og B er meget mere almindelig hos mænd end kvinder på grund af genmutationer, der forekommer på X-kromosomet. Hunnerne skal modtage det unormale gen fra begge forældre for at udvikle hæmofili, mens mænd kun behøver at modtage det fra den ene forælder.

Symptomerne er de samme mellem hæmofili A og B, men varierer afhængigt af sværhedsgraden af ​​din sygdom.

Sygdommens sværhedsgrad er kategoriseret som:

Symptomer kan omfatte:

• hyppige eller svære næseblod

• blod i urin eller afføring

• let blødning eller blå mærker, selv med mindre skader
• hyppige eller alvorlige blødninger fra tandkødet eller munden
• blødning i led eller muskler

Mennesker med alvorlig sygdom kan have:

• alvorlig blødning selv uden skade
• livstruende intrakranielle blødninger
• Indre blødninger

Mennesker med hæmofili A modtager sædvanligvis regelmæssige infusioner af blodfaktorkoagulationsprotein VIII injiceret i deres blodbanen over omkring en time.

Dette protein kommer fra rekombinante produkter fremstillet i et laboratorium eller fra dyre- eller menneskeblod. Rekombinante produkter foretrækkes normalt, fordi de ikke har en risiko for at overføre blodbårne vira.

Mennesker med mild til moderat hæmofili har muligvis kun brug for erstatningsterapi for at behandle specifik blødning. Mennesker med svær hæmofili har brug for profylaktiske injektioner regelmæssigt for at forhindre komplikationer.

Behandling for hæmofili B er den samme, men involverer injektion af blodkoagulationsprotein IX i stedet for VIII.

Genterapi er en nyere behandlingsmulighed. Det kan potentielt kurere hæmofili med en engangsinjektion, men det er i øjeblikket meget dyrt.

Genterapi var FDA-godkendt for hæmofili B i november 2022. FDA godkendte genterapi for hæmofili A i juni 2023.

Den nuværende pris på genterapi for hæmofili B er 3,5 millioner dollars i USA.

Udsigterne for hæmofili A og B varierer meget afhængigt af niveauet af blodkoagulationsfaktor, du har. De forventede levealder fortsætter med at forbedres, efterhånden som behandlinger bliver mere tilgængelige.

I en 2020 undersøgelsefandt forskere ud af, at den gennemsnitlige forventede levetid for mennesker med hæmofili A eller B var omkring 6 år mindre end landsgennemsnittet.

Hæmofili A og B er begge genetiske tilstande, der forstyrrer dit blods evne til at størkne. Selvom de er forårsaget af forskellige genmutationer, er deres symptomer ens.

Behandlingen og udsigterne for hæmofili varierer betydeligt afhængigt af sværhedsgraden af ​​din sygdom. Mange mennesker er i stand til at leve et fuldt liv med den rette behandling.