Friedreichs ataksi

Friedreichs ataksi er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager gangbesvær, tab af føleevne i arme og ben og taleforringelse. Det er også kendt som spinocerebellar degeneration.

“Ataksi” betyder mangel på orden. Der er en række typer ataksi med en række årsager. Sygdommen forårsager skader på dele af din hjerne og rygmarv og kan også påvirke dit hjerte.

Friedreichs ataksi rammer cirka 1 ud af hver 40.000 mennesker. Selvom der ikke er nogen kur mod Friedreichs ataksi, er der flere behandlinger tilgængelige for at hjælpe dig med at klare symptomerne.

Hvad er symptomerne på Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi kan diagnosticeres mellem 2 år og en persons tidlige 50’ere, men det er oftest diagnosticeret mellem 10 og 15 år.

Besvær med at gå er det mest almindelige indledende symptom på tilstanden. Andre symptomer omfatter:

synsforandringer
tab af hørelse
svage muskler
manglende reflekser i dine ben
dårlig koordination eller manglende koordination
taleproblemer
ufrivillige øjenbevægelser
foddeformiteter, såsom klumpfod
svært ved at mærke vibrationer i dine ben og fødder

Mange mennesker med denne tilstand har også en form for hjertesygdom. Cirka 75 procent af mennesker med Friedreichs ataksi har hjerteabnormiteter. Den mest almindelige type er hypertrofisk kardiomyopati, en fortykkelse af hjertemusklen.

Symptomerne på hjertesygdom kan omfatte hjertebanken, brystsmerter, svimmelhed, svimmelhed eller åndenød. Friedreichs ataksi er også forbundet med en større risiko for at udvikle diabetes.

Hvad forårsager Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en genetisk lidelse, der er arvet fra begge forældre ved det, der kaldes “autosomal recessiv transmission.” Sygdommen er knyttet til et gen kaldet FXN. Normalt vil dette gen få din krop til at producere op til 33 kopier af en specifik DNA-sekvens.

Hos mennesker med Friedreichs ataksi kan denne sekvens gentages 66 til over 1.000 gange, ifølge US National Library of Medicines Genetics Home Reference.

Når produktionen af denne DNA-sekvens kommer ud af kontrol, kan der opstå alvorlige skader på hjernens lillehjernen og rygmarven.

Mennesker med en familiehistorie med Friedreichs ataksi har større risiko for at arve denne sygdom. Hvis det defekte gen kun overføres fra den ene forælder, bliver personen en bærer af sygdommen, men oplever normalt ikke symptomer på den.

Hvordan diagnosticeres Friedreichs ataksi?

Din læge vil se på din sygehistorie og udføre en komplet fysisk undersøgelse. Dette vil omfatte en detaljeret neuromuskulær undersøgelse.

Eksamen vil fokusere på at tjekke for problemer med dit nervesystem. Tegnene på skade omfatter dårlig balance, mangel på reflekser og manglende fornemmelse i dine arme og ben, der kan spredes til andre dele af kroppen, herunder led.

Din læge kan også bestille en CT- eller MR-scanning. Disse tests giver billeder af din hjerne og rygmarv, der hjælper med at udelukke andre neurologiske tilstande. Du kan også få taget regelmæssige røntgenbilleder af dit hoved, rygsøjle og bryst.

Gentest kan vise, om du har det defekte frataxingen, der forårsager Friedreichs ataksi.

Din læge kan også bestille elektromyografi for at måle den elektriske aktivitet i dine muskelceller. En nerveledningsundersøgelse kan laves for at se, hvor hurtigt dine nerver sender impulser.

Din læge vil måske have, at du skal have en øjenundersøgelse for at kontrollere din synsnerve for tegn på skade. Derudover kan din læge lave ekkokardiogrammer og elektrokardiogrammer for at diagnosticere hjertesygdom.

Hvordan behandles Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi kan ikke helbredes. Din læge vil i stedet behandle underliggende tilstande og symptomer. Fysioterapi og taleterapi kan hjælpe dig med at fungere. Du kan også have brug for ganghjælpemidler for at hjælpe dig med at bevæge dig rundt.

Bøjler og andre ortopædiske anordninger eller operation kan være nødvendig, hvis du udvikler en buet rygsøjle eller problemer med dine fødder. Medicin kan bruges til at behandle hjertesygdomme og diabetes.

Hvad er de langsigtede udsigter for Friedreichs ataksi?

Over tid bliver Friedreichs ataksi værre. Omkring 15 til 20 år efter at symptomerne viser sig, er mange mennesker med Friedreichs ataksi nødt til at stole på en kørestol. Dem, der har fremskreden ataksi, kan måske slet ikke komme rundt.

Hjertesygdomme er den hyppigste dødsårsag blandt mennesker med Friedreichs ataksi. Det bliver normalt dødeligt i den tidlige voksenalder. Mennesker med milde ataksi-symptomer lever generelt længere.

Sen-debut Friedreichs ataksi, som er når lidelsen opstår i en alder af 25 eller derover, har en tendens til at være mildere og karakteriseret ved langsommere tilbagegang.

Friedreichs ataksi fører til diabetes hos omkring 10 procent af mennesker, der har det. Andre komplikationer omfatter hjertesvigt, skoliose og besvær med at fordøje kulhydrater.

Kan Friedreichs ataksi forebygges?

Der er ingen måde at forhindre Friedreichs ataksi på. Da tilstanden er arvelig, anbefales genetisk rådgivning og screening, hvis du har sygdommen og planlægger at få børn.

En rådgiver kan give dig et skøn over dit barns chancer for at have sygdommen eller bære genet uden at vise symptomer.