- X-bundet hypofosfatæmi (XLH) er en sjælden genetisk sygdom, der får din krop til at frigive fosfor gennem din urin.
- Det overdrevne spild af fosfor fører til lave niveauer af fosfor i blodet, kendt som hypofosfatæmi, som kan forårsage skader på tænder og knogler.
- Identifikation og behandling af XLH kan hjælpe med at behandle symptomer og forbedre livskvaliteten.
Mens mange tilfælde af X-bundet hypofosfatæmi er arvet, oplever nogle mennesker denne tilstand uden familiehistorie. At genkende symptomerne og finde den rigtige behandling kan hjælpe med at minimere knogleskader.
Læs videre for at lære om X-bundet hypofosfatæmi.
Hvad er X-bundet hypofosfatæmi (XLH)?
X-bundet hypofosfatæmi (XLH) er en sjælden, arvelig sygdom. Hvis du har det, behandler dine nyrer ikke fosfat godt i dit blod og udstøder det med urin.
Fosfor er vigtigt for knogler og tænders udvikling og sundhed. Det bidrager også til cellestrukturer og energiproduktion.
For at kompensere frigiver dine knogler fosfat til blodet. Dine knogler og tænder har brug for fosfat til både bygning og reparationer. Manglen på mineralet får knoglerne til at blødgøre, en tilstand kendt som rakitis.
XLH er en sjælden sygdom. Det påvirker 1 ud af hver 20.000 mennesker.
Det går også i arv. Det betyder, at en forælder med tilstanden kan give den videre til deres børn.
XLH er kendt under flere navne. Ifølge den nationale organisation for sjældne lidelser er XLH også kendt som:
- arvelig type I hypofosfatæmi (HPDR I)
- familiær hypofosfatæmi
- X-bundet hypofosfatæmi
- hypofosfatemisk D-resistent rakitis I
- fosfat diabetes
- arvelig type II hypofosfatæmi (HPDR II)
- hypofosfatemisk D-resistent rakitis II
- X-bundet vitamin D-resistent rakitis
Hvem får XLH?
XLH er en arvelig sygdom. Med andre ord, hvis din biologiske forælder har tilstanden, kan du arve den.
Du kan dog også udvikle XLH uden familiehistorie. Omkring 20 procent af mennesker, der lever med XLH, har ingen familiehistorie af tilstanden.
Nedarvning af tilstanden kan komme fra begge forældre på X-kromosomet, hvorfor det omtales som “X-bundet”.
Ifølge Informationscenteret for genetiske og sjældne sygdomme varierer dine chancer for at overføre til dine børn afhængigt af dit køn:
- kvinder har 50 procent chance for at give videre til hvert barn
- mænd har en 100 procent chance for at gå videre til kvindelige børn og en 0 procent chance for at gå videre til mandlige børn
Mænd har en højere risiko for at udvikle tilstanden på grund af kun at have ét X-kromosom.
Læger diagnosticerer typisk tilstanden i barndommen.
Hvad forårsager XLH?
XLH opstår på grund af en mutation i PHEX gen placeret på X-kromosomet. Det Endokrine Selskab oplyser, at PHEX genet er ansvarlig for at regulere mængden af fosfat i din krop.
En ændring af dette gen får dine nyrer til at filtrere for meget fosfat fra din krop gennem urinen, hvilket er kendt som fosfatspild.
Hvad er symptomerne på XLH?
XLH-netværket identificerer forskellig udvikling af knogler og tænder som et primært symptom på XLH. De indikerer også, at mange mennesker udvikler rakitis (bløde knogler) som følge af tilstanden.
Nogle andre almindelige symptomer kan omfatte:
- smerter i knogler
- muskelsvaghed eller smerte
- atypisk eller vaklende gang
- kortere statur
- bremset væksthastighed
- spontane tandbylder
Informationscentret for genetiske og sjældne sygdomme tilføjer, at hvis du udvikler rakitis med XLH, vil behandlinger, der kunne virke i andre tilfælde (såsom at tage D-vitamin alene), ikke have en større effekt. Yderligere XLH-symptomer kan omfatte:
- sene- og ledbåndsforkalkning, hvilket fører til ledsmerter
- ualmindelig tandudvikling eller smerte
- nedsat mobilitet
Resultater fra en
Den Internationale XLH Alliance bemærker en forskel i symptomer mellem børn og voksne:
- Børn: uforholdsmæssig eller langsom vækst, rakitis, kraniosynostose og forsinket motorisk udvikling og gang.
- Voksne: slidgigt, knoglebrud, forkalkninger i forskellige led, handicap og høretab
Hvordan diagnosticeres XLH?
Der er flere faktorer, som din eller dit barns læge kigger efter, når du stiller en diagnose. Lægen vil sandsynligvis vurdere dig eller dit barn med:
- blodprøver og prøver
- billeddannelse, såsom røntgen
- diskussion af familiehistorie
- en fysisk undersøgelse
De leder typisk efter faktorer som:
- bøjning af benene eller andre forskellige udviklinger i skelettet
- langsom væksthastighed
- reducerede fosfatniveauer, selv efter D-vitaminbehandling
- nyrerne spilder fosfat
- blod med lave niveauer af fosfat og høje niveauer af fibroblast vækstfaktor-23 (FGF23), som hjælper med at regulere fosfatniveauer i blodet
Hvordan behandles XLH?
Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at forbedre dit resultat. Behandling kan hjælpe med at bremse symptomer og kan tilskynde til positiv vækst og udvikling.
Hovedmålet med behandlingen er at få mere fosfat i blodet. Traditionelt er dette blevet opnået gennem daglige fosfattilskud. Din læge kan også ordinere eller anbefale D-vitamintilskud.
En nyere medicin, burosumab (Crysvita), virker ved at målrette mod det overskydende hormon, der påvirker fosfatniveauet, FGF23. Denne medicin er en injektion administreret af en læge med nogle få ugers mellemrum.
I nogle tilfælde kan din læge anbefale kirurgi for at hjælpe med at korrigere knogledeformiteter.
Vedligehold din mundsundhed ved at børste dine tænder og holde dem så rene som muligt. Regelmæssige tandlægebesøg kan også hjælpe med dette.
Er der relaterede forhold?
Tilstande relateret til XLH har lignende symptomer, men er forskellige tilstande med forskellige behandlinger. Ifølge Informationscenteret for genetiske og sjældne sygdomme omfatter nogle relaterede tilstande:
- nyre Fanconi syndrom
- autosomal dominant hypofosfatemisk rakitis
- tumor-induceret osteomalaci
- autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis
- arvelig hypofosfatemisk rakitis med hypercalciuri
- D-vitamin mangel
- fibrøs dysplasi af knogler
Hvordan finder du en specialist?
Du bør tale med din eller dit barns læge, hvis du har mistanke om XLH. Det er muligt, at de opdager tilstanden under et rutinebesøg eller når du gennemgår din familiehistorie.
Din læge kan muligvis anbefale en specialist i dit område. Du bør søge en læge, der er bekendt med tilstanden og de seneste tilgængelige behandlingsmuligheder.
Hvad er udsigterne med XLH?
Med almindelig fosfatbehandling vil du sandsynligvis opleve et fald i symptomer. Men hvis du er voksen, vil du muligvis ikke bemærke nogen forbedrede ændringer i højde eller vækst.
Regelmæssig og konsekvent behandling kan hjælpe med at mindske sværhedsgraden af symptomer og forhindre dem i at blive værre.
Hvis du eller dit barn har XLH, vil fosfattilskud eller medicin være nødvendigt for at behandle tilstanden. Tal med din eller dit barns læge om, hvilke behandlinger der kan være bedst.
Regelmæssig og konsekvent behandling kan hjælpe med at forhindre nye problemer, forhindre symptomer i at blive værre og forbedre livskvaliteten.
Discussion about this post