Trombocytopeni-fraværende radius syndrom er en sjælden medfødt tilstand. Det forårsager et lavt blodpladetal og fraværet af radiusknoglen i begge underarme.
Trombocytopeni opstår, når antallet af blodplader i dit blod er for lavt. Blodplader hjælper dit blod til at størkne, så personer med trombocytopeni har større chance for blødningshændelser.
Trombocytopeni-fraværende radius syndrom er en sjælden tilstand, hvor en person har trombocytopeni såvel som fraværet af visse knogler i deres underarm. Mennesker med denne tilstand kan også have andre skelet- og helbredsproblemer.
Denne artikel giver flere oplysninger om trombocytopeni-fraværende radius-syndrom, herunder dets symptomer, hvad der forårsager det, og hvordan det behandles.
Hvad er trombocytopeni-fraværende radius syndrom?
Trombocytopeni-fraværende radius (TAR) syndrom er en sjælden medfødt tilstand. Kun
Der er to karakteristiske træk ved TAR-syndrom. Disse er trombocytopeni og specifikke skeleturegelmæssigheder.
Hos mennesker med TAR-syndrom er de celler, der udvikler sig til blodplader, defekte eller udvikler sig ikke korrekt. Dette fører til trombocytopeni eller lave blodpladeniveauer, som kan resultere i alvorlige, potentielt livstruende blødningshændelser.
Den karakteristiske skelet-uregelmæssighed ved TAR-syndrom er fraværet af radiusknoglen på begge sider af kroppen. Radius er en lang, tynd knogle i underarmen. Det strækker sig fra din albue til tommelfingersiden af dit håndled.
Billeder af trombocytopeni-fraværende radius syndrom
Hvad er symptomerne på trombocytopeni-fraværende radius syndrom?
Symptomerne på TAR-syndrom, såvel som deres sværhedsgrad, kan variere fra person til person. Nedenfor er de forskellige karakteristika ved TAR-syndrom og deres individuelle træk og symptomer.
Trombocytopeni
Trombocytopeni hos mennesker med TAR-syndrom kommer typisk i episoder. Faktorer som infektioner, stress og intolerance over for komælk kan udløse disse.
Symptomer på trombocytopeni kan omfatte:
- blødning, selv fra mindre skader, der tager lang tid at stoppe
- blødning under huden, som kan være i form af petekkier eller purpura
- hyppige næseblod
- blødende tandkød
- blod i din afføring eller urin
- menstruationer, der er længere eller tungere
Trombocytopeni kan føre til potentielt alvorlige og livstruende blødningshændelser, herunder dem i fordøjelsessystemet eller hjernen.
Skeleturegelmæssigheder
Ud over fraværet af radiusknoglen på begge sider af kroppen kan personer med TAR-syndrom have yderligere skeletforskelle. Disse kan omfatte:
- underudvikling af:
-
ulna, som er den anden knogle i underarmen
-
humerus, som er knoglen i overarmen
-
skulderbælte, som er den ring, der dannes af dit kraveben og skulderknogle
-
-
sammenvoksede fingre eller buede pinky fingre
- uregelmæssigheder i underekstremiteterne, såsom:
- en løs eller fraværende knæskal
- en forskudt hofte
- indadrotation af benknoglerne
- bøjede ben
Skeletforskelle forbundet med TAR-syndrom kan føre til nedsat overkropsstyrke og mobilitetsproblemer. På grund af dette kan de have stor indflydelse på funktion og livskvalitet.
Yderligere tegn og symptomer
Yderligere fund hos personer med TAR-syndrom kan omfatte:
- anæmi
- øget niveau af hvide blodlegemer
- en forstørret lever eller milt
- medfødt hjerte- eller nyresygdom
- intolerance over for komælk
Hvad forårsager trombocytopeni-fraværende radius syndrom, og hvem er i fare?
TAR-syndrom er en genetisk tilstand. Det er forårsaget af ændringer i et gen kaldet RBM8A.
TAR syndrom går ned på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at du skal modtage to kopier af det defekte gen, en fra hver forælder, for at have TAR-syndrom.
Nogle mennesker modtager kun ét defekt RBM8A-gen. Men den sunde kopi af genet fra den anden forælder går tabt gennem en sletning, der sker under udviklingen. Fordi kun det defekte gen er tilbage, resulterer det i TAR-syndrom.
Din chance for TAR-syndrom er øget, hvis der er en historie om det i din familie. Der er dog
Hvordan behandler læger trombocytopeni-fraværende radius-syndrom?
Behandlingen af TAR-syndrom involverer typisk et team af medicinske fagfolk. Disse kan omfatte børnelæger, ortopæder, hæmatologer og andre.
Behandling af trombocytopeni kan involvere modtagelse af blodpladetransfusioner. En læge kan også anbefale at undgå komælk, da dette kan udløse en episode af trombocytopeni hos nogle mennesker.
Skeleturegelmæssigheder kan håndteres med en række hjælpemidler til at hjælpe med mobilitet og uafhængighed. Disse kan omfatte skinner, seler, proteser og mobilitetshjælpemidler som kørestole. Fysioterapi kan også være gavnligt.
Hvis der er medfødt hjertesygdom til stede, kan det være nødvendigt med en operation for at rette den.
Hvad er udsigterne for en person med trombocytopeni-fraværende radius-syndrom?
Trombocytopeni hos mennesker med TAR-syndrom udvikler sig typisk inden for
Alvorlige blødningshændelser er den mest almindelige dødsårsag hos børn født med TAR-syndrom. Dette forekommer oftest
Trombocyttal typisk
TAR-syndrom er en sjælden medfødt tilstand, der er karakteriseret ved lavt antal blodplader og fravær af radiusknoglen på begge sider af kroppen.
Mennesker med TAR-syndrom kan også have andre skelet- eller sundhedsproblemer.
Virkningerne af TAR-syndrom kan håndteres med blodpladetransfusioner og hjælpemidler. Blodpladetallet stiger typisk med alderen, hvilket sænker risikoen for potentielt livstruende blødningshændelser.
Discussion about this post